정의 결합 조직 이형성증 (DST)은 세포 외 단백질의 합성에서 유전 적 결함으로 인해 결합 조직 (CT)의 발달에서 선천성 기형이다. CT는 4 가지 유형의 조직 (상피, 근육 및 신경에 추가) 중 하나이며 체중의 50 % 이상입니다. CT의 주요 기능 중 하나는 모든 장기와 시스템에 대한 "외골격"입니다. CT는 뼈, 연골, 지방, 인대기구, 힘줄; 또한 그것은 모든 기관의 일부이므로 기질 (지지)이됩니다. ST는지지적이고 형성적인 기능 외에도 다른 영양 기능을 수행합니다. 순환계와 실질 (기관의 기능적 활성 부분) 사이에 영양소와 부패 산물의 전달을 제공합니다. CT 구조의 계획 :

CT가 밀도가 높을수록 (예를 들어, 뼈), 세포 외 공간 (젤-유사 배지)의 비중이 적어지고 세포와 콜라겐 섬유가 많아집니다. DST가 발생할 때 :

- 글리코 사 미노 글리 칸 합성 위반

- 콜라겐 섬유 합성 위반

- 탄성 섬유 합성 위반.

따라서 DST를 사용하면 밀도를 제공하는 구성 요소의 일반적인 합성으로 모양이 손상됩니다. 더 부드럽고 유연합니다. CT는 모든 장기와 시스템에서 발견되므로 이형성증의 과정은 신체 다 초점에 영향을 미칩니다.

병인학. 병인의 특성에 따라, DST는 유전병의 징후로, ST 이형성증 자체는 이형성의 발생으로 나타난다. 유전성 CT 병리의 전형적인 예는 마판 증후군 및 엘러스-댄로 증후군입니다. 다른 유전 질환과 마찬가지로 유전 법칙에 따라 유전되며 매우 드 rare니다..

종종 자궁 내 발달 위반의 일부로 DST가 발생합니다. dysembryogenesis의 원인 :

1. 임신 중 여성의 스트레스 (주된 이유). 그들은 주관적이고 객관적으로 나눌 수 있습니다. 적어도 하나의 좌표계에서 여성의 비이성적 인 태도는 주관적에 속한다 : a) 임산부 자신에 대한 태도, b) 떠오르는 시스템에 대한 태도“나와 나의 아이”, c) 나, 임산부 및 기타에 대한 태도. 즉, 우리는 임신 자체 및 / 또는 부정적인 인식과 관련된 임산부의 심리적 문제에 대해 이야기하고 있습니다. 객관적인 이유는 예를 들어 높은 심리적 부하, 자녀의 아버지와의 불편한 관계 등을 포함합니다..

2. 자녀의 아버지의 질이 낮은 정자. 가능한 원인 : 정자 형성, 정맥류의 연령 관련 변화.

3. 유해한 외인성 요인 : 수동 또는 능동 흡연, 배아 독성 약물 등.

CDTS로 이어질 수있는 근본적인 유전자 변화는 주로 임신 첫 삼 분기에 발생합니다. 이런 의미에서, 평온하고 침착 한 임신의 데뷔는 태어나지 않은 아이의 전형적인 건강입니다..

다음은 유명한 연구자 E. Groysman (2002)이 엄마와 아이 사이의 자궁 내 연결의 무조건성에 대한 의견입니다. "이 과정에서 수백 개의 세포가 관여 할 때 수년간 지속될 수있다. 자궁에서 정서적으로 충격을받은 아이들은 스트레스에 민감하여 미래의 전체 삶에 영향을 줄 수있다."

DST는 매우 일반적입니다.

5 명당 1 명. 그러나 그것의 표현형 표현은 완전히 상이 할 수 있습니다 : 무증상 승모판 막 탈출증 (subclinical neurosis)에서의 탈출에서 "마르 판 같은"형태에 이르기까지.

사이트의 주제를 고려할 때 DST I의 증상은 조건부로 심장과 심장 외로 나눌 것입니다.

심장 외심장병 환자
근육이 발달하지 않은 얇은 사지밸브 탈출
관절의과 이동성 (극단 증상 : "거미 손가락", "거주"탈구)대동맥 근 확장
흉부 기형 (킬러 또는 깔때기 모양)얽히고 설킨 (모호한) 승모판 교두 또는 점액 성 변화
척추 변형 : 후만증, 경화증, 똑바로 다시폐동맥 확장
귀머거리심방 중격 동맥류
평발50 세 이전의 대동맥 박리
격막 곡률좌심실의 비정상적으로 위치한 화음
장기의 생략 (ptosis) : 신증, 위증, 담낭 기형관상 동맥 이상
정맥류 정맥 질환 (최대 50 년), 정맥류추가 유두 근육
hiatal 탈장타원형 창 열기
동맥류심방 중격 과민성
부정 교합Valsalva 부비동 대동맥 확장
자연 기흉
무력 구성 (높은 성장은 선택 사항)

DST의 심외 징후는 훨씬 큽니다. 나는 주요 것들만을 나열했습니다. 흉부 기형 (근골격계) + VVD 증상 (신경계) 또는 승모판 탈출증 (심혈 관계) + 정맥류 (정맥계)와 같이 두 가지 이상의 시스템이이 과정에 포함 된 경우 진단으로서 DST의 확인이 유효합니다..

DST 증상의 임상 증상은 출생시 (lop-eared, 흉부 기형), 유아기 (밸브 탈출증, 동맥 동맥류), 청소년기 또는 성인기 (다발성)의 여러 단계에서 발생합니다. 신경성 장애).

아무 이유없이 마치 실제로 나타나는 DST의 결과 인 경우가 종종 있습니다. 예 :

신증 합병증 : 요로 결석증, 만성 신우 신염.

담낭 및 담도의 발달에 이상이 있습니다. 합병증 : 담석증.

위장병 합병증 : 반사성 심장 부정맥.

정맥류. 합병증 : 불임.

관절의과 이동성. 합병증 : 습관성 탈구.

코 중격의 곡률. 합병증 : 코 호흡 곤란, 만성 비염.

DST의 표현형 표현이 완전히 다양 할 수 있음에도 불구하고, 그들은 생명에 즉각적인 위협을 거의 가하지 않으며 의학적 도움을 구하는 변명으로 사용되지 않습니다. 더 자주, DST 징후가있는 대상은 신경 증상으로 인해 의사가 처음 보게됩니다. 다른 기관과 마찬가지로 뇌의 기질은 CT입니다. 따라서 그녀의 이형성증은 사람의 정신 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

신경 증후군은 DST의 기본 증상 중 하나입니다. DST 환자의 정신의 주요 특징 :

- 난이도,

- 우울증 경향 (감정 된 배경 감소),

- 실패에 대한 과민증,

- 외상성 비교적 감정적으로 중립적 인 상황 분류,

- 구두로 표현하지 않는 경향이있는 강한 부정적인 감정 (두려움, 분노),

- 반추의 유형, 재앙, 비교, 감가 상각에 의한 감정의 조절.

신경성 경향은 선천적입니다. 그러나 그러한 어린이에 대한 "주의 깊은"교육을 통해 임상 심각도를 상당히 "매끄럽게"할 수 있습니다. 반대로, 참조 인에 의한 예를 들어 독재주의의 표현은 아동의 심리적 어려움을 더욱 악화시키고 미래의 성인 생활을 복잡하게 만듭니다. 또한 골격 변형 (예 : 깔대기 모양의 가슴) 또는 체질 특징 (키가 크고 근육이 부족한 사람, 청각 장애)과 관련된 DST의 외부 낙인은 아동의 자존감을 낮추고 (“나는 다른 사람과 같지 않습니다”) 신경증의 촉매제 역할을합니다. 항상 DST를 가진 환자는 신경 증상 증상의 원인을 알 수 있으며 더 자주 무의식적으로 진행됩니다. 그러한 사람들의 자기 표현 (자기 실현, 자기 실현)은 원칙적으로 어렵습니다. 위의 모든 신경 학적 강조의 결과는 의사 소통의 불일치이기 때문입니다. 그들은 안정적인 결혼 부부 (가족), 전문적인 불만족, 사회적 내향성을 만드는 데 어려움을 겪습니다..

DST의 신경성 증상은 종종 자율 및 심장 증후군 (심근 경색증)과 결합됩니다.

자율 증후군의 증상 : 두통, 전반적인 약점, 창백함, 기립 반응 경향, 흡인에 대한 불만 (과 호흡 증후군, 신경성 호흡 곤란), 춥고 습한 손바닥, "곰의 질병"(발작성 설사), 책임이없는 두려움의 공격.

1. 밸브 증후군. 우리는 심장주기의 특정 기간에 심장 판막의 탈출 (변형)에 대해 이야기하고 있습니다. 이것은 DST의 가장 일반적인 표현형입니다. 대부분 승모판 막 교두가 탈출하는 경우가 많으며, 삼첨판 판막이 적습니다. 극히 드문 폐 및 대동맥. DST에서 밸브 장치의 "관심"은 이들이 결합 조직 구조이기 때문에 일정한 혈역학 적 하중을 받기 때문이다. 승모판과 삼첨판의 교두는 한쪽 끝에서 탄성 코드에 의해 심실의 벽에 부착되어 있기 때문에 탈출, 스트레칭이 가장 쉬운 밸브입니다. 좌심실에서는 혈압이 높으므로 승모판 탈출증이 더 자주 발생합니다..

탈출의 임상 적 중요성은 정도와 관련이 있습니다. 대부분의 경우, 우리는 1 큰술의 탈출을 다루고 있습니다. 일반적으로 혈역학 적으로 중요하지 않은 승모판 역류가 동반됩니다. 탈출구 2 또는 3 큰술. 역류는 상당히 두드러 질 수 있으며, 시간이 지남에 따라 좌심방의 과부하 및 합병증이 발생할 수 있습니다. 어쨌든 탈출의 정도는 일생 동안 변하지 않습니다. 따라서 탈출증이 1 tbsp 인 환자. 건강 검진이 필요하지 않습니다. 탈출 정도와 신경 장애의 심각도 사이에는 아무런 관계가 없습니다 : 탈출이 1 tbsp 인 환자. 반대로 탈출증 2 tbsp를 가진 환자는 심한 신경증이있을 수 있습니다. 신체적으로 건강하게 느껴질 수 있습니다. 승모판 탈출증은 종종 심근 경색증과 관련이 있습니다.

2. 대사성 심근 병증 증후군. 우리는 심전도 변화와 ECG 변화 (재분극 변화 유형별)의 조합에 대해 이야기하고 있습니다. DST를 사용하면 미세 근육 허혈의 ​​병소 형성까지 심장 근육의 신진 대사가 방해받을 수 있습니다. 이는 ECG의 비특이적 변화와 심장 통증을 동반합니다. 예측 : 유리한.

3. 부정맥 증후군. 심장 부정맥의 일부 유형은 낮에 부비동 빈맥, 심한 부비동 부정맥, 엑스트라 시스 톨과 같은 DST 환자의 특징입니다. 부비동 빈맥은 이러한 환자의 전반적인 불안감 (신경성)을 반영합니다. 부비동 부정맥은 심장 리듬의 불안정성을 나타내며, 이는 그러한 환자에서 신경계의 불안정성과 역수입니다. Extrasystole은 대부분의 경우 무해하지만 그 기원을 해석하기에 충분히 어렵습니다. DST에서 extrasystole의 모양을 설명하는 몇 가지 이론이 있습니다.

- 심근의 변화된 대사의 배경에 대해 외골격 집중이 일어난다 (CT가 가장 중요한 영양 기능을 수행함)- "대사성 심근 병증"의 개념,

- 잠복 성 이소성 초점의 활성화 (일반적으로 청소년기)-저 분극화 세포의 막 횡단 전위의 역치 수준으로의 이동; DST가 태어난 사람은 정상적으로 존재하지 않는 경우 (예를 들어, 우심실의 유출로) 약간 분화 된 저 분극 세포를 가질 수 있습니다.

- 근육 성분을 갖는 추가의 좌심실 코드 ( "근육 화음")는 수축기 외 재진입 체인의 무릎 중 하나이며;

- 다발성 승모판은 화음을 "풀"하고, 이는 화음이 부착 된 심근 영역의 "장력"을 초래한다- "기계적 허혈"현상;

- 역류성 혈액의 제트가 좌심방의 심 내막 하부 부분에 자극을 유발할 때, 심방 외 수축은 승모판 탈출증으로 인해 발생할 수있다;

- 교감 신경계의 기능 상실 (매우 빈번한 임상 성상 염 DST); 부비동 빈맥은 "과부하"여분의 수축기를 일으킨다.

- 두꺼워 진 ( "얽히고있는") 승모판 막 교두 사이에 혈소판 응집체가있는 관상 동맥 혈전증.

- 식도 및 위의 인대기구의 열등 성 (약점)은 약간의 변위 (위식도, 식도 탈장)를 일으켜 미주를 자극하고 반사성 심방 외 수축을 유발합니다.

DST를 배경으로 한 Extrasystole은 종종 심리적 (신경성)의 특징을 얻음으로써 스트레스와 흥분으로 더 자주 나타납니다..

언뜻보기에 DST와 직접 관련이없는 많은 ECG 현상과 증후군이 있지만 외부에서보다 훨씬 더 흔합니다. 즉, 불완전한 PNPH 봉쇄, P-Q 단축 현상, WPW 현상, AV- 노달 빈맥, 심실의 조기 재분극 증후군, 심방의 맥박 조정기 이동.

4. 혈압 불안정의 증후군. DST를 가진 젊은 환자에서는 혈압을 낮추는 경향이있는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 이것은 불쾌한 증상을 동반하는 저혈압 질환의 프레임 워크와 무증상 동맥 저혈압 형태의 개별 규범의 변형 둘 다 일 수 있습니다. 저압 경향은 1 차 자율 고장을 반영합니다. DST로 혈압이 상승하면 30 년 후에 시작될 수 있습니다. 이러한 환자에서 동맥 고혈압의 주요 정신 역학 메커니즘은 "불안정한 과민 반응"입니다. 신경성 불만 중에는 긴장감, 흥분, 불안, 분개 및 두려움이 우선합니다. 체세포에서-두통, 심장통. 이러한 동맥성 고혈압의 주요 임상 특징은 낮 동안의 혈압 수치의 현저한 불안정성 ( "이유가없는 것처럼 점프")과 표적 기관에 대한 상대적으로 드물게 손상된 것 (고혈압이 "금지 된 분노"인 대상체와 비교).

실신의 증후군. DST 환자는 같은 나이의 개인보다 기절 할 가능성이 있지만이 증후군이없는 경우. 실신은 vasovagal 메커니즘을 통해 흐릅니다. 일반적으로 이러한 환자는 혈압이 낮은 경향이 있습니다. 예측 : 유리한.

DST의 혈관 손상을 혈관 증후군이라고합니다. CT는 혈관 벽의 필요한 강한 프레임과 탄성을 만듭니다. 이형성 변화로 혈관 이상에 대한 다음과 같은 옵션이 가능합니다.

- 동맥류,

- 장기 동맥 확장증,

- 루프 형성까지의 병리학적인 비틀림,

- 한 쌍의 동맥 직경의 비대칭,

- 말초 정맥 벽의 약점-정맥 부족.

임상 적으로 가장 중요한 것은 대동맥과 뇌동맥의 동맥류 형성입니다. 점진적이고 장기적인 동맥류 형성의 경우 증상이 전혀없고 강렬한 가슴 통증 증후군 (오름차순 대동맥 동맥류)에서 며칠 또는 몇 시간 또는 몇 시간 또는 몇 시간 내에 파열되기 전에 또는 뇌출혈 성 뇌졸중 (동맥류의 동맥 파열)으로 시작될 수 있습니다..

정맥 벽 약화는하지의 정맥류의 초기 (최대 45-50 년) 형성에 대한 위험 요소입니다. 남성의 경우 TDS의 배경에 대한 정맥 부족의 징후를 나타내는 옵션 중 하나는 불임을 위협하는 정자 정맥류의 정맥류입니다. 그러나 혈관 증후군은 평생 무증상 일 수 있으며 혈관 위험 만 증가시킵니다..

DST에 대한 일반적인 오해 : "DST로 고통받는 사람들은 무력한 체질과 골격 발달에 이상이 있습니다." 천식 표현형과 골격 이상은 DST 환자의 60 % 이하에서 발생합니다. 다른 경우에는 다른 장기와 시스템이 영향을받습니다. 가장 흔한 조합 : 승모판 탈출증 (심장의 CT 이형성증) + 정신적 취약성 증가 (뇌의 CT 이형성증).

증후군의 임상 과정. 이제 DST의 자연 과정에 대한 옵션을 고려하십시오. 예를 들어, 골격 기형이 현저한 드문 경우를 제외하고 DST는 "사전 질병"이며 실제로 진단으로 가정되지 않는 경우가 많습니다. 이러한 상황에서 유년기에 DST의 증상은 의사의주의를받지 못합니다. 청소년기 또는 성인기에는 "사전 질병"이 필연적으로 질병이됩니다. 사람의 주된 목적은 사회에서 자기 실현이기 때문에 복잡한 도덕적이고 창조적 인 요구에 대한 만족이 근거를 둔 편안한 대인 관계 의사 소통에 있습니다..

위에서 언급 한 바와 같이, DST를 가진 사람들은 선천적 인 정신 취약성을 가지고 있습니다. 이와 관련하여, DST를 가진 개인에게 대부분의 사람들에게 정서적으로 중립적 인 상황은 개별적으로 외상 적입니다. 어려움을 극복 할 때 그러한 개인은 훨씬 더 많은 도덕적 노력을 필요로합니다. 민감하고 스트레스가 많은 상황에 머무르면 점차 정신적 피로와 신경 증상이 나타나 다른 사람들과의 의사 소통이 더욱 복잡해집니다. 주제의 관점에서, 자기 실현 과정은 최적이 아닙니다 (비효율적). 냉담한 부정적인 감정은 내면으로 보내져 다양한 증상을 유발합니다. 따라서 DST의 가장 빈번한 증상 중 하나는 신경증의 형성이며 이는 사회에서 개인의 적응을 상당히 복잡하게 만듭니다. 치료가 없으면, 신경증은 무해한 기능성 (예 : 심장 통증, 수축기 외)에서 유기 질환 (예 : 악성 종양)에 이르기까지 체세포 증상을 나타냅니다..

DST의 일부 증상은 생명에 즉각적인 위협이됩니다. 여기서 조기 사망과 DST의 알려진 증상과 급사 사이를 구별해야합니다 (처음 사망 할 때까지 1 시간을 넘지 않는 경우). 첫 번째 경우, 사망의 주요 원인은 가슴 골격 (킬러 또는 깔때기 모양의 가슴)의 심한 발달로 심장의 압박 및 변위로 이어집니다. 소위 흉곽 횡격막 심장이 형성됩니다. 합병증은 폐 고혈압으로 심부전이 발생하는 것입니다. 따라서 치료를받지 않으면 Marfan 증후군 환자의 기간은 흉부 횡격막 심장의 발달로 인해 40 년을 초과하지 않는 경우가 가장 많습니다. 그러나 이제 성형 수술의 성과와 관련하여 DST의 그러한 합병증은 덜 일반적이되고 있습니다..

DST 환자에서 "예상"사망의 두 번째 원인은 해부 대동맥 동맥류입니다. 그러나 흡연과 동맥 고혈압과 같은 추가 위험 요소가 없으면 대동맥 동맥류가 발생할 위험이 적습니다. 사람의 갑작스러운 죽음은 항상 극적으로 인식됩니다. 30 세까지의 갑작스런 사망은 DST가없는 사람들보다 DST가있는 사람들에서 발생할 가능성이 훨씬 더 높다는 것이 밝혀졌습니다. 30 년 후 이러한 차이가 지워집니다. DST 환자에서 갑작스런 사망의 주요 원인 : 1) 간헐적 (간헐적) ECG 증상이있는 근병증으로 인한 심실 세동; 2) 뇌동맥 류 파열 → 출혈성 뇌졸중; 3) 대동맥 동맥류의 파열; 4) 관상 동맥 발생의 이상 → 심근 경색 → 치명적 합병증.

증후군 교정 옵션. DST를 가진 어린이의 미래 성인 생활이 일련의 극복 할 수없는 장애물이되지 않도록 다른 사람들에게 어떻게해야합니까? 질병 예방의 관점 에서이 질문에 대한 답변을 고려하십시오.

1 차 예방 (DST의 위험 요소와의 싸움) : 최적의 임신을위한 조건 만들기. 임신이 바람직하고 정신적 안락한 상태에서 이루어져야합니다. 반드시 고급 단백질과 비타민 영양. 금연.

이차 예방 (무증상 단계에서 질병의 탐지). 아동이 DST 징후를 보이는 경우, 의사는 부모에게 "사전 질병"이 있음을 통지해야합니다. DST가 질병이되는 것을 방지하거나 최소한 증상을 최소화하기 위해서는 다음과 같은 다양한 예방 조치를 취하는 것이 좋습니다.

- 규칙적인 (최소한 30 분 동안 일주일에 3-4 회) 적당한 강도의 비접촉 등유 성 유산소 운동 (탁구, 사이클링, 수영, 배드민턴, 조깅, 걷기, 가벼운 아령 운동). 결합 조직을 강화하고 영양 상태를 개선하며 이형성의 진행을 억제합니다..

- 아이의 내부 요구에주의를 기울입니다. "부드러운"힘의 위치에서만 교육. 그러한 어린이들의 자연적 취약성이 증가하면 언어 적 무례를 피하고 자신의 존재에서 냉담한 부정적인 감정을 표현하지 마십시오. 다른 사람들과의 강렬한 의사 소통과 관련이없는 인도 주의적 방향으로 아동의 발달을 권장합니다.

- 마그네슘 제제의 코스 사용 (연 4-4 개월). 마그네슘은 CT 성분의 신진 대사에 적극적으로 관여하는 것으로 밝혀졌습니다. 글리코 사 미노 글리 칸에서 "시멘트"이온 중 하나입니다. DST의 경우 마그네슘의 간헐적 인 간질 결핍이 있습니다. 따라서 마그네슘 제제의 사용은 실제로 DST에 대한 유일한 병인 치료입니다.

- 건강 검사. DST의 잠재적 인 징후, 위험하거나 잠재적으로 생명을 위협하는 증상을 감지 할 수있는 특정 선별 의료 진단의 정기적 인 수행을 의미합니다.

3 차 예방 (기존 질병의 합병증 퇴치). DST의 임상 증상의 징후는 의사가 완화를 달성하기 위해 심각성을 "평활화"하는 것이 어려운 작업입니다..

- DST (가슴 기형, 청각 장애) 성형 수술의 심한 증상으로 허용됩니다.

- 식물성 장애는 중증도에 따라 조정됩니다. 가벼운 증상으로-일과 휴식 체제의 정상화, 박하, 발레리 안을 기본으로하는 진정제가 표시됩니다. 심한 증상 (예 : 공황 발작이있는 심장 동맥 경화증)-심리 치료사 또는 심리 치료사의 관찰이 필요할 수 있습니다. "성격의 핵심"이 이미 형성되었을 때 심리 치료 (심리 치료)는 환자에게 스트레스가되는 상황에 대한 인식을 촉진하는 것임을 이해하는 것이 중요합니다.

- 마그네슘 제제의 필수 섭취량 (연간 6-8 개월).

- 규칙적인 (최소한 30 분 동안 일주일에 3-4 회) 저 또는 중간 강도의 비접촉 등유 성 호기성 신체 활동 (사이클링, 수영, 조깅, 걷기, 가벼운 아령 운동).

- 하나 또는 다른 체세포 증후군이 나타나는 동안 증후군 치료 (부정맥, 실신 등).

마그네슘 결핍에 대해. DST 환자의 마그네슘 결핍과 관련하여 중요한 점. 혈청 내 마그네슘 농도는 DST 유무에 관계없이 다르다는 것이 입증되었습니다. 다시 말해서, DST 환자에서 혈청 마그네슘 농도의 결정은 유익하지 않다. 그러나, 조직 마그네슘의 수준은 DST를 가진 모든 환자에서 문자 그대로 100 % 감소합니다. 그것을 정의하는 방법? 이를 위해 구강 액이 사용됩니다-침과 상피 세포가 들어있는 구강 점막에서 긁어냅니다. 이 분석은 마그네슘의 실제 조직 농도를 반영하여 높은 임상 정보 함량이 특징입니다. 경구 마그네슘 제제의 개별 투여 량은 조직 마그네슘의 수준에 따라 선택된다..

불행하게도, DST를 이용한 마그네슘 제제의 임상 효능은 가변적이고 예측하기 어렵다. 한 가지 사실은 명백하게 말할 수 있습니다 : 마그네슘 요법을 동반하지 않으면 다른 신드롬 요법의 효과가 덜 효과적입니다..

DST에 대한 약물 불내성. DST는 종종 다 초점으로 나타나기 때문에 의사는 다양한 임상 증상을 교정하는 어려운 과제에 직면 해 있습니다. 그러나, 검토에서 두 번 이상 지적한 바와 같이, 결합 조직 이형성증을 가진 대상체는 다양한 외인성 영향에 대한 증가 된 민감성을 특징으로한다. 이 감도의 한 가지 징후는 약물에 대한 내약성이 낮습니다. 이것은 고전적 인자가 면역 (알레르기) 항원-항체 반응에 관한 것이 아니라 특발성-개별 약물 불내증의 현상에 관한 것입니다. 따라서 역설적 인 상황이 발생합니다. 약물 요법이 절실히 필요한 사람들 (예를 들어, 항 부정맥 또는 신경 증후군 교정을 목적으로하는)은 내약성이 떨어집니다. 결과적으로 "그들의"약에 대한 검색이 상당히 지연 될 수 있습니다. 때때로 DST 환자는 "거의 모든 것"을 용납하지 않는 것 같습니다. 이 상황에서 약물을 선택하는 옵션 중 하나는 매우 느린 복용량 적정입니다 : 동종 요법에서 치료에 이르기까지.

현대 의학은 DST의 본질, 진단 및 치료를 이해하는 데 상당한 성공을 거두었습니다. 치료 효과의 기준은 다음과 같습니다.

- 체중 증가 (정상 성장률 계수의 비율),

- 환자가 수용 할 수있는 사회화로 창의적인 요구를 충족,

- 공황 발작없이 허용 가능한 낮은 수준의 신경 화로 효과적인 작업을 방해하지 않음,

- 정상 평균 수명.

어린이의 결합 조직 이형성증 : 증상 및 치료 방법

원인

어린이의 결합 조직 이형성증 : 증상 및 치료 방법

어린이의 결합 조직 이형성증의 발병 원인을 한 가지로 밝혀내는 것은 불가능합니다. 병리를 일으킬 수있는 다양한 요인이 있습니다. 유전과의 관련성에 따라 두 가지 형태의 형성 이상이 구별됩니다.

  • 뚜렷한 임상 증상을 특징으로하지만 유전성이없는 미분화;
  • 차별화-유전자 변화와 관련.

질병의 발병에 대한 모든 위험 요소는 선천적이며 인수됩니다. 선천적 유전자 돌연변이는 결합 조직 단백질, 예를 들어 콜라겐 또는 피 브릴 린을 암호화하는 유전자를 포함한다. 획득 한 요인은 임신 중 어머니의 나쁜 습관, 영양 부족, 부정적인 환경 조건 등으로 표시됩니다..

질병 분류

병리학 과정의 예후와 본질을 평가하기 위해 의사는 분화 또는 미분화 이형성증의 유형을 결정합니다. 이 질병의 첫 번째 형태는 예를 들어 Marfan 증후군, Alport 등과 같은 유전 적 원인이 확립되어 있습니다. 차별화 된 변종을 진단하기 위해 어린이와 부모에서 유전자 연구가 수행됩니다..

미분화 이형성증이 더 흔합니다. 원인을 분명하게 결정할 수는 없습니다. 결합 조직 구조의 전신 장애는 다양한 시스템 및 기관에 손상을 입히면 서 다양한 임상 증상을 유발합니다. 그러한 진단을 내리려면 의사는 유전 증후군을 배제해야합니다.

임상 증상

질병의 미분화 된 형태는 유전과 관련이 없습니다

어린 시절의 이형성증의 증상은 일반적으로 내장과 표현형의 두 그룹으로 나뉩니다. 검사 중에 주치의가 감지합니다. 표현형 징후는 외부 검사 중에 볼 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 손가락, 발 및 손의 연장;
  • 가슴 변형에 대한 다양한 옵션;
  • 관절의 이동성 증가. 예를 들어, 어린이는 팔꿈치 나 무릎을 뻗을 수 있습니다.
  • 청소년기에 정맥류의 출현;
  • 초기 근시;
  • 부정 교합을 가진 비대칭 사람;
  • 다양한 심각성의 척추 곡률;
  • 다리의 X 및 O 모양 변형;
  • 피부에 여러 색소 반점과 혈관 네트워크.

이러한 증상은 결합 조직 이형성증이있는 대부분의 환자에서 발견됩니다. 그들은 다양한 정도의 심각성을 가지고 있습니다..

질병의 진단에는 소아과 의사뿐만 아니라 심장 전문의, 폐 전문의, 신경과 전문의 등 다른 전문가도 관여합니다. 이는 질병의 임상 상태에 달려 있습니다..

내장 증상은 이형성의 배경에 대한 내부 장기의 기능 및 신경계의 변화로 특징 지어집니다. 이 징후에는 외부 증상이 없으므로 전문가는 자녀와 부모의 불만을 신중하게 수집해야합니다. 주요 내장 증상 :

  • 낮 동안의 수면 부족과 졸음 증가;
  • 특정 위치가없는 잦은 두통;
  • 과도 흥분성;
  • 걱정;
  • 헛배 부름, 변비 등의 형태로 위장관의 장애;
  • 혈압의 변화;
  • 비뇨기 계통 손상의 징후 : 빈약 등.

이러한 증상이 확인되면 부모는 즉시 의학적 도움을 받아야합니다. 전문가가 필요한 검사를 선택하고 정확한 진단을 내릴 수 있습니다..

진단 조치

어린이의 결합 조직 이형성증은 포괄적 인 검사로 감지됩니다. 자녀와 부모의 불만을 조사하는 것으로 시작합니다. 그 후, Beiton 규모의 관절 이동 정도를 평가하여 외부 검사를 수행합니다. 의사는 발, 팔, 다리의 길이를 측정하고 머리와 가슴의 적용 범위를 측정합니다.

추가적인 실험실 및 도구 방법이 수행되고 있습니다. 심장 혈관 시스템의 질병을 감지하기 위해 주요 혈관의 심전도, 심 초음파 및 초음파가 표시됩니다. 고관절 및 근골격계의 다른 부분의 상태를 평가하기 위해 X- 레이 또는 컴퓨터 단층 촬영이 수행됩니다. 내부 장기의 손상 증상이 나타나면 추가 검사가 처방됩니다..

질병 치료

결합 조직 이형성증을 완전히 제거하는 치료법은 개발되지 않았습니다. 병리학은 고칠 수없는 선천적 또는 후천적 인 유전 적 결함에 근거합니다. 따라서 치료는 질병의 합병증을 예방하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다..

치료 수단으로 약물, 체육 및식이 변화가 사용됩니다. 치료는 의사의 감독하에 선택되고 수행됩니다..

질병의 증상은 병리학의 형태에 따라 다릅니다.

치료에서 내부 장기 및 신경계의 상태를 개선하기 위해 다양한 약물 그룹이 사용됩니다. 사용되는 약물의 주요 종류 :

  • 마그네슘을 첨가 한 비타민 복합체. 그들은 신체의 신진 대사를 정상화하고 골격근과 심장의 작용을 향상시킵니다.
  • Nootropics-신경 조직의 상태를 개선시키는 약물 그룹. 현대 약물은 조기에 사용할 수 있습니다.
  • 심근의 대사 과정을 개선시키는 약물. 그들은 심근염의 발달과 그 합병증을 예방합니다.
  • 항균 약물은 어린이, 예를 들어 기관지염 또는 폐렴에서 수반되는 박테리아 감염의 검출에 사용되며;
  • 약초;
  • 콜라겐과 그 전구체뿐만 아니라 비타민 C를 함유 한 약물 복합체.

치료를 선택할 때 내부 장기의 기존 위반을 고려해야합니다. 모든 약물에는 특정 징후와 금기 사항이 있습니다. 그렇게하지 않으면 장애가 진행되거나 부작용이 발생할 수 있습니다..

다이어트 변화

소아 이형성증 치료를위한 임상 지침에 따르면 질병이있는 어린이에게는 특별한식이 요법이 필요합니다. 그것은 콜라겐을 함유 한 제품 또는 신체의 형성을 자극하는 물질의 소비 증가를 기반으로합니다..

콜라겐 함유 제품에는 모든 종류의 살코기, 바다 물고기 및 조류가 포함됩니다. 비타민 C가 풍부한 식품은 결합 조직 단백질 (예 : 장과, 콩, 동물 및 조류 간, 바나나 등)의 형성을 자극합니다..

다이어트는 질병을 치료하는 데 중요한 부분입니다. 부모는 소아과 의사와 영양사와 상담해야합니다..

또한 패스트 푸드, 지방, 짠 음식 및 매운 음식은식이 요법에서 제거됩니다. 제과 및 베이커리 제품은 제한되어 있습니다..

수술

이형성증이있는 어린이의 장애는 근골격계 및 심혈 관계 변화와 관련이 있습니다. 이 질병은 동맥과 정맥의 병리, 척추 변형, 가슴 및 신체의 다른 부정적인 변화로 이어집니다. 이를 수정하기 위해 의사는 결함 제거를 목표로 외과 적 개입을 수행합니다. 동시에 어린이는 전문 병원에서 입원해야합니다. 수술은 환자를 검사하고 지시 사항을 결정한 후에 수행됩니다..

어린 시절의 결합 조직의 전신 이형성증은 손가락 길이의 변화에서 심혈 관계의 심각한 결함에 이르기까지 여러 임상 증상이 특징입니다. 질병의 적시 탐지에 대한 예후는 유리합니다..

의사는 신체의 병리학 적 과정의 발달을 억제하고 합병증의 발병을 예방하는 포괄적 인 치료법을 제공합니다. 부모가 오랫동안 자기 치료를하고 의학적 도움을 구하지 않으면 질병으로 인해 어린이가 사망하거나 장애가 생길 수 있습니다.

다음 기사를 읽으십시오 : 어린이의 순응

어린이와 성인의 결합 조직 이형성 증후군-원인과 증상, 단계 및 치료

관절 질환에서 장 문제에 이르기까지 다양한 분야에서 질병의 출현으로 이어지는 내부 장애가 있으며 결합 조직 이형성증이 그 예입니다. 모든 의사가 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 각 경우마다 자체 증상 세트로 표현되므로 수년 동안 사람은 자신에게 어떤 일이 일어나고 있는지 의심하지 않고 자신을 치료할 수 있습니다. 이 진단은 위험하며 어떤 조치를 취해야합니까?

결합 조직 이형성증은 무엇입니까

일반적으로 그리스어 "이형성증 (dysplasia)"은 교육이나 발달에 대한 위반을 의미하며, 조직과 내부 장기에 모두 적용될 수 있습니다. 이 문제는 태아기에 나타나기 때문에 항상 선천적입니다. 결합 조직 이형성증이 언급되면, 유 전적으로 이종성 질환이 특징 화되며, 이는 결합 조직의 발달 과정에서의 위반을 특징으로한다. 문제는 주로 어린 나이에 발견되는 다형성입니다..

공식 의학에서 결합 조직 발달의 병리학은 또한 이름 아래에서 찾을 수 있습니다.

  • 유전성 콜라겐 병증;
  • 과 이동 증후군.

조짐

결합 조직 장애의 징후의 수는 너무 커서 개별적으로 환자가 질병과 연관시킬 수 있습니다. 병리학은 신경계에서 심혈관에 이르기까지 대부분의 내부 시스템에 영향을 미치며 체중의 불합리한 감소로 표현 될 수도 있습니다. 종종이 유형의 이형성증은 외부 변화 또는 다른 목적으로 의사가 진단 조치를 취한 후에 만 ​​감지됩니다.

결합 조직 장애의 높은 빈도의 징후로 가장 눈에 띄고 감지되는 것은 다음과 같습니다.

  • 공황 발작, 빈맥, 실신, 우울증, 신경 피로의 형태로 나타날 수있는 식물성 기능 장애.
  • 탈출, 심장 이상, 심부전, 심근 병리를 포함한 심장 판막 문제.
  • Asthenization-환자가 지속적으로 신체적, 정신적 스트레스, 빈번한 정신 정서적 장애에 노출되지 않음.
  • 다리의 X 형 변형.
  • 정맥류, 거미 정맥.
  • 공동과 이동성.
  • 과 호흡 증후군.
  • 소화 장애, 췌장 기능 장애, 담즙 생산 문제로 인한 잦은 팽만감.
  • 피부를 펴려고 할 때의 통증.
  • 면역 체계, 시력 문제.
  • 간엽 영양 장애.
  • 턱 발달의 이상 (폐색 포함).
  • 평발, 관절의 빈번한 탈구.

의사들은 결합 조직 이형성증이있는 사람들이 80 %의 사례에서 심리적 장애를 가지고 있다고 확신합니다. 가벼운 형태는 우울증, 끊임없는 불안감, 낮은 자존감, 야망 부족, 현재 상황에 대한 불만, 무엇이든 바꾸려고하지 않는 것에 의해 뒷받침됩니다. 그러나 자폐증조차도 "결합 조직 이형성증 증후군"의 진단과 관련 될 수 있습니다.

어린이

태어날 때, 아이는 결합 성 병리학의 표현형 적 징후가 박탈 될 수 있습니다. 출생 후 기간에는 결합 조직 발달의 결함도 배제되지 않으므로 신생아에게는 그러한 진단이 거의 이루어지지 않습니다. 5 세 미만의 어린이에게 자연스러운 결합 조직의 상태로 인해 상황이 복잡합니다. 이로 인해 피부가 너무 많이 늘어나고 인대가 쉽게 다 치며 관절과 이동성이 관찰됩니다..

이형성증이 의심되는 5 세 이상의 어린이는 다음을 볼 수 있습니다.

  • 척추의 변화 (후만증 / 척추 측만증);
  • 흉부 기형;
  • 열악한 근육;
  • 비대칭 블레이드;
  • 부정 교합;
  • 뼈 조직의 취약성;
  • 요추 유연성 증가.

원인

결합 조직의 변화의 기초는 유전자 돌연변이이므로 모든 형태가 아닌 이형성증은 질병으로 인식 될 수 있습니다. 표현의 일부는 인간의 삶의 질을 손상시키지 않습니다. 이형성 증후군은 결합 조직을 형성하는 주요 단백질을 담당하는 유전자의 변화를 유발합니다-콜라겐 (덜 일반적으로 피 브릴 린). 섬유 형성 중에 고장이 발생하면 하중을 견딜 수 없습니다. 또한, 이형성 장애의 요인으로 마그네슘 결핍은 배제되지 않습니다..

분류

오늘날 의사들은 결합 조직 이형성증의 분류에 대한 합의에 이르지 못했습니다. 콜라겐에서 발생하는 과정에 대해 그룹으로 나눌 수 있지만이 접근법을 사용하면 유전성 이형성증만으로 작업 할 수 있습니다. 다음 분류는보다 보편적 인 것으로 간주됩니다.

  • 콜라겐 병증이라는 대체 이름을 가진 분화 결합 조직 장애. 유전성 이형성증, 명확한 징후, 노동 질병의 진단은 아닙니다.
  • 미분화 된 결합 조직 장애-이 그룹에는 분화 된 이형성증에 기인 할 수없는 나머지 사례가 포함됩니다. 진단 빈도는 몇 배나 높으며 모든 연령대의 사람들에게 적용됩니다. 결합 조직의 미분화 병리를 발견 한 사람은 종종 치료가 필요하지 않지만 의사가 모니터링해야합니다.

결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증은 콜라겐 합성에서의 유전성 또는 선천성 결함에 의해 야기되고 내부 기관 및 근골격계 기능의 기능 장애를 동반하는 임상 적으로 다형성 병리학 적 상태의 그룹이다. 대부분의 경우 결합 조직 이형성증은 신체 비율, 뼈 변형, 관절 고 이동성, 습관성 탈구, 고탄성 피부, 판막 심장 결함, 혈관의 취약성, 근육 약화의 변화로 나타납니다. 진단은 표현형 특성, 생화학 적 매개 변수, 생검 데이터를 기반으로합니다. 결합 조직 이형성증의 치료에는 운동 요법, 마사지, 다이어트, 약물 요법이 포함됩니다..

일반 정보

결합 조직 이형성증은 유전성 일반화 된 콜라겐 병증에 의해 야기되고 모든 신체 시스템의 결합 조직의 강도 감소에 의해 나타나는 다양한 질병을 조합 한 개념이다. 결합 조직 이형성증의 모집단 빈도는 7-8 %이지만, 개별 징후 및 작은 미분화 형태가 집단의 60-70 %에서 발생할 수 있다고 가정한다. 결합 조직 이형성증은 소아과, 외상 학 및 정형 외과, 류마티스 학, 심장학, 안과, 위장병 학, 면역학, 폐학, 비뇨기과 등 다양한 의료 분야에서 일하는 임상의의 관심을 끌고 있습니다..

원인

결합 조직 이형성증의 발달은 콜라겐, 단백질-탄수화물 복합체, 구조 단백질뿐만 아니라 필요한 효소 및 보조 인자의 합성 또는 구조에서의 결함에 기초한다. 고려중인 결합 조직 병리의 직접적인 원인은 태아에 대한 다양한 영향으로, 세포 외 기질의 피 브릴 발생에서 유 전적으로 결정된 변화를 초래한다. 이러한 돌연변이 유발 요인은 다음과 같습니다.

  • 불리한 환경 조건,
  • 영양 실조와 어머니의 나쁜 습관,
  • 스트레스,
  • 임신 부담 등.

일부 연구자들은 모발, 혈액 및 구강 액의 스펙트럼 연구에서 마그네슘 결핍의 검출에 기초하여 결합 조직 이형성증의 발병에서 저 마그네슘 혈증의 병원성 역할을 지적합니다. 신체의 콜라겐 합성은 40 개 이상의 유전자에 의해 암호화되며, 1300 가지 이상의 돌연변이가 설명되어 있습니다. 이것은 결합 조직 이형성증의 다양한 임상 증상을 일으키고 진단을 복잡하게합니다..

분류

결합 조직 이형성증은 분화되고 미분화되어 있습니다. 분화 이형성증에는 특정의 확립 된 유형의 유전, 명확한 임상상, 알려진 유전자 결함 및 생화학 적 장애가있는 질병이 포함됩니다. 결합 조직 의이 유전성 질환 그룹의 가장 전형적인 대표자는 Ehlers-Danlos 증후군, Marfan 증후군, 불완전한 골 형성, 점막 다당류, 전신성 elastosis, 이형성증 척추 측만증, Beals syndrome (선천성 수축성 거미 류 의증) 등입니다. 차별화 된 질병에 해당하지 않습니다.

중증도에 따라 다음과 같은 유형의 결합 조직 형성 이상이 구별됩니다. 소형 (3 개 이상의 표현형 징후가있는 경우), 분리 (한 기관의 국소화) 및 유전성 결합 조직 질환 자체. 일반적인 이형 성성 낙인에 따라 결합 조직 이형성증의 10 가지 표현형 변형이 구별됩니다.

  1. 마판과 같은 외관 (골격 형성 이상증의 표현형 징후 4 개 이상 포함).
  2. 마 판형 표현형 (마판 증후군의 불완전한 증상 세트).
  3. 질량 표현형 (대동맥, 승모판, 골격 및 피부 손상 포함).
  4. 일차 승모판 탈출증 (승모 탈출증의 심 초음파 징후, 피부, 골격, 관절의 변화로 특징 지어 짐).
  5. 고전적 엘러스 형 표현형 (엘러스-댄 로스 증후군의 불완전한 징후 세트).
  6. 초 이동성 유사 표현형 (관절의과 이동성 및 관련 합병증-아 탈구, 탈구, 염좌, 평발, 뼈와 골격을 포함한 관절통).
  7. 관절 이동성 양성 (골격계 및 관절통의 영향없이 관절의 운동 범위 증가).
  8. 미분화 된 결합 조직 이형성증 (분화 된 증후군을 진단하기에 충분하지 않은 6 개 이상의 이형 성성 낙인 포함).
  9. 우세한 골관절 및 골격 증상으로 이형성증의 증가.
  10. 우세한 내장 증상 (심장 또는 기타 내부 장기의 작은 이상)으로 이형성증이 증가했습니다..

결합 조직 이형성증의 차별화 된 형태에 대한 설명은 해당하는 독립적 인 검토에서 자세하게 제공되므로 향후 미분화 옵션에 대해 이야기 할 것입니다. 결합 조직 이형성증의 국소화가 하나의 기관 또는 시스템으로 제한되는 경우에는 분리됩니다. 결합 조직 이형성증이 표현형으로 나타나고 내부 장기 중 하나 이상을 포착하는 경우,이 상태는 결합 조직 이형성증 증후군으로 간주됩니다.

결합 조직 이형성증의 증상

표현형 표시

결합 조직 이형성증의 외부 징후는 체질 적 특징, 골격 뼈, 피부 등의 발달에 이상이 있으며, 결합 조직 이형성증 환자는 키가 크고, 어깨가 좁으며, 체중이 부족합니다. 축 골격의 발달에 대한 위반은 척추 측만증, 후만증, 깔때기 모양 또는 용골의 흉부 기형, 청소년 골 연골 증으로 나타낼 수 있습니다.

결합 조직 이형성증의 두개 경골 오점은 종종 후두개, 부정 교합, 치아 이상, 고딕 구개, 윗입술과 입천장의 비 유니온을 포함합니다. 골관절 시스템의 병리학은 사지의 O 형 또는 X 형 변형, Syndactyly, 거미류, 관절의 과민성, 평발, 습관성 탈구 및 아 탈구 경향, 뼈 골절을 특징으로합니다..

피부 부분에는 증가 된 신장 성 (고탄성) 또는 반대로 피부의 취약성 및 건 조성이 있습니다. 종종 줄무늬, 나이 반점 또는 색소 침착의 병소, 혈관 결손 (telangiectasias, hemangiomas)이 명백한 이유없이 나타납니다. 결합 조직 이형성증을 갖는 근육계의 약점은 내부 장기, 탈장 및 근육 크랭크의 탈출 및 탈출 경향을 초래한다. 결합 조직 이형성증의 다른 외부 징후 중에서 저음부 또는 과반 구증, 뾰족한 귀, 귀의 비대칭, 이마 및 목의 낮은 헤어 라인 등과 같은 미세한 이상이 발견 될 수 있습니다..

내부 장기의 변화

내장 병변은 중추 신경계 및 자율 신경계, 다양한 내부 장기의 관심으로 발생합니다. 결합 조직 이형성증과 관련된 신경계 장애는 식물성 혈관성 긴장 이상증, 무력증, 야뇨증, 만성 편두통, 언어 장애, 높은 불안 및 정서적 불안정성을 특징으로한다. 심장의 결합 조직 이형성증의 증후군은 승모판 탈출증, 열린 타원형 창, 대동맥 및 폐 저형성 증, 코드의 신장 및 과도한 이동성, 관상 동맥의 동맥류 또는 심방 중격을 포함 할 수 있습니다.

정맥 혈관의 벽 약점의 결과는하지와 골반, 치질, 정맥류의 정맥류의 발달입니다. 결합 조직 이형성증 환자는 동맥 저혈압, 부정맥, 방실 및 심실 내 막힘, 심장통, 갑작스런 사망이 발생하기 쉽다.

심장 증상은 종종 폐의 낭성 저형성 증, 기관지 확장증, 소성 폐기종, 자발적인 기흉이 반복되는 것을 특징으로하는 기관지 폐 증후군을 동반합니다. 위장 병변은 내부 장기의 탈출, 식도의 게실, 위식도 역류, 횡격막의 식도 개방 탈장의 형태로 특징적입니다. 결합 조직 이형성증에서 시력 기관의 병리의 전형적인 증상은 근시, 난시, 원시, 안진, 사시, 아 탈구 및 수정체 탈구입니다..

비뇨기 계통에서 신 병증, 요실금, 신장 이상 (저 혈증, 배가, 말굽 신장 등)을 확인할 수 있습니다. 여성의 결합 조직 이형성증과 관련된 생식 장애는 자궁과 질, 지하철 및 월경, 자발적 유산의 누락으로 나타낼 수 있습니다. 산후 출혈; 남성의 경우 암호 해독이 가능합니다. 결합 조직 이형성증의 징후가있는 사람은 빈번한 급성 호흡기 바이러스 감염, 알레르기 반응, 출혈성 증후군에 걸리기 쉽습니다..

진단

결합 조직 이형성증 그룹의 질병이 항상 올바르게 적시에 진단되는 것은 아닙니다. 이형성증의 다양한 징후를 가진 환자는 외상 전문의, 신경과 전문의, 심장 전문의, 폐과 전문의, 신장 전문의, 위장과 전문의, 안과 전문의 등의 다양한 전문의의 의사에 의해 종종 관찰됩니다..

표현형과 내장 문자의 조합 식별은 가장 큰 진단 적 중요성을 가지고 있습니다. 후자를 감지하기 위해 초음파 (EchoCG, 신장 초음파, 복강 초음파), 내시경 (FGDS), 전기 생리학 (ECG, EEG), 방사선 (폐의 방사선, 관절, 척추 등)이 널리 사용됩니다. 높은 확률로 근골격계, 신경계 및 심혈 관계에서 특징적인 다중 기관 장애의 식별은 결합 조직 이형성증의 존재를 나타냅니다..

또한 생화학 적 혈액 매개 변수, 지혈 시스템, 면역 상태를 검사하고 피부 생검을 수행합니다. 결합 조직 이형성증의 진단을 스크리닝하는 방법으로서, 전방 복벽 피부의 유두 패턴을 연구하는 것이 제안되었다 : 형성되지 않은 유두 패턴의 유형을 식별하는 것은 이형성 장애의 마커 역할을한다. 결합 조직 이형성증이있는 가족은 유전자 상담을받는 것이 좋습니다..

결합 조직 이형성증의 치료

결합 조직 이형성증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 환자는 당일의 합리적인 정권과 영양, 건강 개선 운동을 고수하는 것이 좋습니다. 보상 적응 능력을 향상시키기 위해 운동 요법, 마사지, 발목 요법, 물리 치료, 침술, 골다공증 과정이 처방됩니다..

신 드로이드 약물 요법과 함께 치료 조치의 복합에서 대사 제제 (L- 카르니틴, 코엔자임 Q10), 칼슘 및 마그네슘 제제, 연골 보호제, 비타민-미네랄 복합체, 항산화 제 및 면역 조절제, 식물 요법, 심리 ​​요법이 사용됩니다.

예보

결합 조직 이형성증의 예후는 이형성 장애의 심각성에 크게 좌우됩니다. 고립 된 형태의 환자에서는 삶의 질이 손상되지 않을 수 있습니다. 다발성 병변이있는 환자는 심실 세동, 폐색전증, 대동맥 동맥류 파열, 출혈성 뇌졸중, 심한 내부 출혈 등으로 인해 조기 및 중증 장애, 조기 사망의 위험이 증가합니다..

다리를위한 체조