대리석 질환은 유전 질환의 수에 기인 할 수 있습니다. 이 질병의 결과로 뼈는 굳고 부서지는 것이 특징입니다. 대리석 질환이라고도 불리는 골 석화는 조혈 기능 장애가 특징입니다. 이 질병은 모든 연령대의 어린이의 신체에 영향을 줄 수 있으므로 신체의 변화가 발견되면 즉시 행동해야합니다..

개발 이유

어린이의 질병은 때로는 매우 두려우 며, 특히 유전병과 관련하여 의사가 항상 예방할 수는 없습니다. 그러나 여전히 증상을 제거하고 특정 질병의 출현으로 인한 특정 제한을 제거 할 수있는 기회가 있습니다..

예를 들어, 어린이의 몸에 영향을 미치는 대리석 질환은 많은 문제를 일으킬 수 있습니다. 골 유화가 어린이의 신체에 영향을 미치는 주된 이유는 뼈에 히드 록시 아파타이트 칼슘이 축적되어 있기 때문입니다..

신체의 이러한 변화는 뼈가 더 조밀 해지지 만 동시에 탄력성을 잃어 병리학 적 골절을 유발합니다. 이 질병의 경우, 예를 들어 고관절과 같은 가장 내구성 있고 강한 뼈가 손상되기 때문에 병리학 적 골절의 문제입니다..

대리석 병은 몸이 대리석 병에 걸린 어린이의 삶을 제한하는 끔찍한 결과를 초래합니다. 결합 조직이 골수를 대체한다는 사실의 결과는 hypochromic 빈혈이 발생할 확률이 높으며, 그 결과 어린이의 창백한 피부, 활동 감소가 나타날 수 있습니다. 간과 비장에 문제가 있습니다.

이 질병에서 뼈 조직의 합성이 손상되며 이것이 어린이의 추가 발달에 영향을 미치는 가장 좋은 방법은 아닙니다. 척추, 가슴, 두개골의 곡률에서 변화를 추적 할 수 있습니다. 골다공증을 특징으로하는 어린이의 특정 비율은 시력을 잃습니다. 골 변형 과정에서 뼈 조직이 신경 줄기를 압축하기 때문에 마비의 영향을받을 수 있습니다.

아이는 대리석 질환으로 어떻게 생겼습니까??

건강한 어린이와 대리석 질환이있는 어린이의 사진을 비교하면 그들 사이에 큰 차이가 있음을 알 수 있습니다. 우선 아픈 아이의 사진에서 눈에 띄는 변화를 볼 수 있습니다.

  • 창백한 피부;
  • 둔화;
  • 아이의 얼굴 왜곡에 영향을 미치는 두개골의 비정상적인 발달.

그러나 부모가 아이가 육체적으로나 정신적으로 발달에 편차가있는 경우 의사를 상담해야하며, 사지가 명확하게 변형되어 구부러진 외관을 얻습니다. 양치하는 동안 대부분의 부모는 표시 달력에 따라 아이가 치아를 가지고 있는지에주의를 기울이지 않습니다. 그러나 이것은 대리석 질병이 진행되기 시작한 첫 번째 경고 종일 수 있습니다..

진단 및 치료

어린이의 질병 발병 징후가 나타나면 검사를받는 것이 좋습니다. 결과는 추가로 수행 될 것입니다. 대리석 질환은 엑스레이로 진단 할 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 어린이의 뼈를 밝게 할 수 있습니다. X 선 검사의 도움으로 어린이가 겪는 질병이 골 화석 증인지 확인할 수 있습니다.이 경우 뼈가 반투명하지 않기 때문에 뼈가 빡빡합니다..

대리석 질환은 어린이의 뼈에 물개를 형성합니다. 이 봉인의 대부분은 어깨와 대퇴골에서 찾을 수 있습니다. 튜 블러 뼈의 구조도 변합니다. X-ray를 칠할 때 약간의 가로 깨달음이 있기 때문에 대리석과 비슷합니다..

X- 선 검사를 통해서 골 유화를 감지 할 수 있습니다. 소아 에서이 질병의 존재는 혈액 검사 결과로 판단 할 수 있습니다. 미숙 한 전임자로부터 형성된 백혈구와 정상 세포 수가 증가하면 혈액에 골 유화가 존재합니다. 이상하게도 신체의 인과 칼슘 수치는 질병의 결과로 변하지 않습니다..

현재까지 의약품은 골다공증에 필요한 치료법을 한 번 제공 할 수 없으며 어린이의 삶에서 모두 사라졌습니다. 그러나 전문가와시기 적절하게 접촉하고 조언을 따르고 권장 사항을 따르면 질병이 진행되지 않을 가능성이 높아지며 어린이는 덜 제한적인 생활 방식을 이끌어 낼 수 있습니다. 대부분의 경우, 질병을 통제하고 신체에 더 이상 영향을 미치지 않도록하기 위해 작은 환자에게는 외래 환자를 대상으로 필요한 치료가 처방됩니다..

치료 과정에서 전문가는 신경 근육 장치를 최대한 강화하기 위해 모든 노력을 기울입니다. 덕분에 현재 뼈로가는 하중으로 옮길 수 있습니다. 또한 어린이는 치료 마사지 및 체조 과정을 거쳐 뼈가 발달하여 탄력이 증가합니다. 예방 및 치료 목적으로 수영도 사용됩니다..

대리석 질환을 앓고있는 어린이의 부모는식이 요법에 특별한주의를 기울여야합니다. 이런 식으로 만 아이가 신체, 미네랄 및 비타민에 유용한 모든 물질을 얻을 수 있기 때문에식이 요법의 균형을 이루어야합니다. 일반적으로 의사는이 질병에 대한 특별한식이 요법을 처방하지 않지만 신선한 야채, 과일의 소비를 늘리고 천연 제품을 선호하는 것이 좋습니다..

대리석 극복

치료할 수없는 질병입니까?

아르 yo 코스 티 코프 스키,
루 폰드 특파원

Rusfond는 대리석 질환으로 태어난 Chuvash 어린이의 문제에 대한 일련의 간행물을 계속합니다. 이 어린이들을 구할 수있는 유일한 기회는 골수 이식 (BMT)입니다. 추폰시 보건 사회 개발부의 의사 및 공무원들과 이야기를 나눈 루 폰드 특파원은 그들이 모르는 것을 깨달았다.

• 대리석 질환 (선천성 가족 성 골다공증, 골 석화 증, 알버-쇼엔 베르크 병) – 드문 유전성 질환으로 골격 뼈의 확산 밀도와 취약성 ( "대리석"뼈)에 의해 나타납니다. 러시아의 평균 유병률은 세계의 다른 지역과 동일하지만 (신생아는 1 억에서 2 억 명), Chuvashia에서는 3500-4000 명의 신생아 중 1 명입니다. 세포 이식이 없으면 "대리석"어린이는 평균 2 년 반에서 3 년까지 생존합니다..

이전 기사에서 우리는 이스라엘 Hadassah 클리닉에서 4 살짜리 Kiryusha Stepanova, 2 살짜리 Leva Averkiev, 1.5 살짜리 Dima Grigoriev에서 BMT를 겪은 소년들에 대해 이야기했습니다. 의사에 따르면 모든 것이 잘되었다고합니다. 이제 아이들은 6 개월마다 같은 진료소에서 검사를받습니다..

두 부모가 모두 결함이있는 유전자의 운반자 인 경우에만 어린이가“대리석”으로 태어난 것으로 알려져 있습니다. 따라서 질병을 예방할 수 있습니다. 이렇게하려면 미래의 어머니와 아버지는 유전자 진단을 받아야하며,이 경우 분명히 아픈 아이를 낳으려는 의도를 포기해야합니다. 모든 사람이 거부 할 수있는 것은 아닙니다. 예, 거의 몇 가지가 검사됩니다. 추바 시아에서는 일반적으로 골 석화에 대해 들어 본 사람이 거의 없다는 느낌을받습니다. 어쨌든, 우리에게 이미 친숙한 어린이의 부모는 결혼하여 자녀를 계획 할 때이 질병에 대해 아무것도 몰랐습니다..

“우리는 인구에게 이것이 흔한 유전 적 유전병임을 알려줍니다. -의학적 및 유전 적 상담에서 산전 진료소에서는 그에 대해 경고합니다. 사람들이 시험에 동의하면 울타리 시험에 초대됩니다. 검사 자체는 러시아 의학 아카데미의 모스크바 의학 및 유전 센터에서 수행되며 검사는 주 산기 센터에서 수행 할 수 있습니다. 이 절차의 비용은 1800 루블입니다..

주 산기 센터의 유전학자인 예카테리나 사바스 키나 (Ekaterina Savaskina)는“우리는 대리석 병의 위험에 대해 이야기하는 사건을 끊임없이 개최하고있다. -신문 기사, TV 쇼. 그러나 경고를받은 사람들 중 상당수는 조사를 거부합니다. 많은 부모는 누군가와 함께, 자녀와 함께이 재난이 발생하지 않을 것이라고 믿고.

그러나 끔찍한 진단이 내려졌습니다. 하지만 아무것도 아니야. “대리석”어린이의 부모에게 BMT가 골 석화 증을 치료할 수있는 유일한 방법이라고 말하는 사람은 없습니다. 부모님들은 인터넷에서이 절차에 대한 정보를 찾았고 Hadassah 클리닉에 대해 서로 알아 낸 후 소셜 네트워크를 통해 돈을 검색했습니다. 의사 나 사역의 도움없이 자신-모든 것.

디마의 어머니 인 알리 나 그리고 리에 바 (Alina Grigoryeva)는“이스라엘 클리닉을 위해 돈을 모을 때 골다공증을 치료할 수 없다는 대형 프로그램이 텔레비전에 방송되었다. - "대리석"어린이의 부모님과 다른 부모님은 사람들이 우리에게 돈을 기부하지 않도록 특별히 행해졌다는 느낌을 받았습니다..

추바 시아의 골석 화술의 주요 전문가는 알렉산더 키릴 로프 교수 (Alexander Kirillov) 교수-명예 박사, 유전 학자, 의학 박사, 공화당 아동 임상 병원 박사입니다. 나는 이스라엘에서 BMT를 겪은 아이들에 대해 이야기합니다. 부모와 의사에 따르면 건강 상태가 크게 향상되었다고합니다..

Kirillov 교수는“그렇습니다. 삶을 연장하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. "그러나 아이들은 어쨌든 죽는다." 당신은 골 화석 증의 성공적인 치료의 예를 들어 줄 수 있습니까? 나는 과학 문헌을 따르고 질병이 여전히 치명적인 것으로 간주 될 수 있습니다. 그리고 나는 이스라엘 사람들이 대리석 질병의 치료에 대한 구체적인 예를 자랑 할 수 있다는 것을 의심합니다. 골다공증에서 골수 이식은 돈 낭비입니다.

Kirillov가 어떤 종류의 문학을 공부하고 있는지 말하기는 어렵습니다. 그러나 그는 Chuvash 어린이를 위해 BMT가 수행되는 Hadassah 클리닉과 분명히 연락하지 못했습니다. 그리고 헛된, 나는 나 자신을 위해 많은 것을 배웠을 것입니다.

-골연화증은 치료가 불가능합니까? -Hadassah Clinic Polina Stepensky의 소아 이식 부서장을 놀라게했습니다. “누가 그 말을 했습니까?” 골 유화로 인해 뼈를 파괴하는 세포 인 파골 세포에 문제가 있습니다. 그러나 우리가 골수를 바꾸면 정상적으로 기능하기 시작합니다. 이식이 성공하면 아이들은 회복합니다! 새로운 프로토콜에 따라 TCM을 시작한 1990 년대 이후,이 진단을받은 28 명의 환자가 우리 병원에 이식되었습니다. 관련없는 기증자를 찾지 못한 Nastya Ilder만이 사망했습니다. 그리고 전체적으로, "대리석"어린이들에게 약 240 개의 이식이 세계에서 수행되었습니다. 질병이 이미 겪은 해로움은 어디에도 가지 않을 것입니다 : 아이가 장님이라면, 장님으로 남아 있습니다. 그러나 질병 자체는 사라집니다. 따라서 가능한 빨리 기증자를 찾아서이 절차를 수행해야합니다. Chuvash 유전자의 돌연변이는 특이하지만 아무 의미가 없습니다. 모두 치료할 수 있습니다. 추바 시아 어린이들의 문제는 그들이 이미 우리를 실망시켜 왔다는 것입니다.

이스라엘 의사의 도움으로 골 석화 증을 얻은 가장 오래된 환자는 곧 30 세가됩니다. 그는 평생을 이끌고-대학을 졸업하고 사회 분야에서 일하고 스포츠를하며 결혼 할 예정입니다..

Chuvashia 보건 사회 개발부 부장 Tatyana Bogdanova는“해외 치료를위한 할당량 할당은 우리의 역량이 아닙니다”라고 말합니다. -BMT에 관해서는 연방 의료 센터로만 보낼 수 있습니다. 그러나 많은 부모들이 즉시 이스라엘에 귀를 기울이고 가정 건강 관리의 기회를 이용하고 싶지 않습니다..

사용할 것이 있습니까? 러시아 클리닉에서 그러한 이식이 가능합니까? 우리는 다음주기의 간행물에서 이러한 질문에 대답하려고 노력할 것입니다..


Kirill Krasnov와 함께 Hadassah Clinic의 소아 이식 부서 책임자 Polina Stepensky. 시릴은 골 석화 증으로 태어 났으며, 2014 년 9 월 소년은 관련없는 공여자로부터 BMT를 받았다. 그는 현재 재활을 받고있다

대리석 어린이 질병

1904 년 Albers-Schoenberg에 의해 처음 설명 된 골 석화 또는 대리석 질환. 이것은 드문 질환이며 현재까지 약 500 건의 문헌이보고되었으며 (Montuori 등), 그 중 약 10 개가 우리나라에 있습니다. 골유 화증은 뼈의 일반적인 이형성증, 그 현저한 압축 및 극도의 취약성을 특징으로하며, 악성 형태에서는 질병에 조혈 장애가 수반됩니다.

이 질병은 유전 적이므로 수정 (zygote) 순간부터 이미 결함이 있으며 배아와 태아의 발달과 동시에 나타납니다. 일부 심각한 형태는 태아기 단계에서 엑스레이 (Farinaux et al.)로 감지되었으며, 노년에서만 발견 된 다른 형태와는 달리 (Gorton은 72 세의 나이에서 확인 된 사례를 설명했습니다). 이 질병은 남녀의 거의 같은 사람에게 영향을 미칩니다..

질병의 유전 적 특성에 대한 진술을 뒷받침하기 위해 수많은 증거가 제공됩니다. 그래서 Nagparr는 한 가족에서 6 가지 골 유화 사례를보고했으며 Mac Peak는 3 세대 동안 약 8 건, Bonomini는 3 세대 31 명의 가족에서 17 건, 남성 7 명과 여성 10 명으로보고되었습니다. (Debre, Fanconi, Farrinaux, Rusescu, Catch 등).

질병의 유전자 전염과 관련하여 흥미로운 문제가 발생합니다. 골 석화의 유전 적 특성은 1924 년 Clairmont와 Schiuz에 의해 처음 입증되었습니다. 그 이후로 수많은 계보 목록이 작성되었지만 아직 악화 된 (중요하거나 열성적인) 악화 (Montuori) 전달 방법에 대한 일반적인 견해를 개발할 수는 없었습니다..

골다공증의 증상-대리석 질환. 이 질병은 유전 질환이 더 중요할수록 일찍 나타납니다. 악성 형태에서 성장 및 정신 운동 발달과 혈액 학적 변화가 초기 단계 (생후 첫 주 또는 몇 개월)에 나타날 때 조기 정확한 진단이 가능하지만 양성 질환의 경우 진단은 후기 단계, 일반적으로 나이가 많은 어린이에서 지정됩니다. 청소년, 성인 및 노년층. 종종 X 선 검사에서 특징적인 결로가 발견되면 뼈 골절로 진단이 결정됩니다 (Bernard).

임상학이 고도화되는 동안, 두 그룹의 징후와 증상이 우세하며, 그 중 일부는 뼈와 관련이 있고 다른 그룹은 혈액과 관련이 있습니다. 뼈의 변화는 독립적 인 현상으로 지적 될 수 있으며 혈액 학적 변화는 꾸준히 첫 번째와 동반됩니다.

골 유화의 뼈 형태-대리석 질환. 육안 검사에서 골격은 대리석에 새겨진 부분으로 구성되어있는 것으로 보입니다 (Byrzu, Fore, Fazekas 등, Radulescu, Schinz 등). X 선 검사는 주된 것으로 간주됩니다. 골격의 모양은 특징적이지만 질병의 나이와 심각도에 따라 다릅니다. 국소화는 대칭 적이지만, 개별 뼈 세그먼트 사이의 분포는 고르지 않습니다. 내림차순으로 병변 빈도는 일반적으로 골반, 척추, 긴 관형 뼈 (특히 다 형 형이상학-epiphyseal 부위), 두개골, 작은 뼈 (수근, 중족골 등)에 국한됩니다..

뼈의 초기 변화는 피질 층의 두껍게하는 것에서부터 뼈의 어둡게하는 것, 두껍게하는 것, 심지어는 뼈의 구성 해제에 이르기까지 다른 유형의 다짐 인 것 같습니다. 이 측면은 해면 층과 골수 관으로 인한 피질 층이 두꺼워 진 결과이지만 광범위한 질병의 형태로 사라집니다. 원칙적으로, 정상적인 뼈 구조는 팔과 다리, 흉골, 쇄골 등의 말초 뼈에 부분적으로 또는 완전히 보존됩니다. 형이상학 적 영역에서 재 흡수 과정의 위반은 "손잡이"또는 "클럽"형태로 특징적인 구성 해제를 유발합니다..

또 다른 특정 측면은 투명하고 어두운 스트립이 대퇴골의 원위 1/3 및 경골의 근위 1/3에서 장골 수준에서 교번되는 층상 줄무늬 배열이다 ( "얼룩말"또는 "플레이트 스택"뷰). 두개골 국소화는 두개골 볼트의 두꺼워 짐과 기저부의 어두워 짐을 유발하며, 유두 골의 부비동 및 공압은 더 이상 보이지 않습니다. 쐐기 모양 과정은 비대화되고 광학 개구부는 좁아집니다. 전후방 입사각에서 두개골은 "카니발 마스크"의 측면을 획득합니다..

방사선 학적 용어로 척추체는 다음 두 가지 측면을 반영합니다 : 척추 "디아 볼로"및 디스크에 인접한 두 개의 음영 밴드 ( "코일"형태의 척추).

언급 된 변화 외에도 긴 관상 뼈의 여러 가로 골절이 종종 관찰되는데, 이는 대리석 뼈의 과도한 취약성을 나타냅니다 (첫 번째 경우 Albers-Schoenberg가 출판 한 경우 18 개의 골절이 있음) 및 모델링되지 않은 캘러스의 형성으로 인한 축 또는 모양 구성 해제.

그들의 구성이 해제되면 뼈는 인접한 장기, 신경 및 혈관에 눌려지며, 이는 외인성 안구 발달을 유발합니다. 심한 경우 실명, 청력 손실, 다양한 종류의 마비가 관찰됩니다.

현미경에서 현저한 변화가 밝혀졌으며, 그 주된 부분은 이완 및 특히 내분비 성장 영역에서 내배엽 수준에있다. 여기에서 전체 골 수강을 채우려 고 노력하는 골 화학적 내생 제가 형성됩니다. 이영양증은 주로 과형성 과정 및 훨씬 적은 광물 화 과정과 관련이 있습니다. 뼈의 구조가 불분명 해 보입니다 ( "골격 모자이크"). 이것은 새로운 궤적의 출현으로 인해 뼈의 강도를 약화시켜 신체 활동 과정이나 외부 환경에서 오는 하중에 대한 정상적인 저항의 뼈를 박탈합니다..

이것은 자발적인 골절 경향을 설명하고, 탄성의 상실은 횡 골절에 기여합니다. 골조직을 구성하는 세포들-골 세포 (구조), 골아 세포 (골 형성과 관련) 및 파골 세포 (골 복원)는 분명히 후자가 고통스러운 과정의 발달에 책임이 있으며, 항상 감소 된 수에서 발견되지는 않지만, 뼈 흡수 과정에서 특히 중요한 기능 장애가 덜 중요합니다..

B. 조혈 형태의 골 석화-대리석 질환. 뼈 변화와 달리 조혈은 모든 경우에 필수적인 현상은 아니지만 질병의 악성 종양에 대한 가장 신뢰할만한 기준입니다. 혈액 사진의 변화는 뼈의 변화 정도와 평행하지 않습니다..

조혈의 위반은 활성 골수 공간의 감소뿐만 아니라이 골수 공간의 부피와 무관하게 유전 적 성질을 가진 다른 요소들에 달려 있습니다. 다른 한편으로, 골수성 전이가 조혈 기능을 "억제하는"과정의 결과는 아마도 자궁 내에서 조혈 기능을 한 번 수행 한 많은 사람들에 의해 너무 단순화되고 반박 된 것으로 간주되는 영역으로 옮겨 졌다고 설명된다 (Hittmair)..

그러나 이러한 형태의 골 석화-대리석 질환의 임상상은 일반적으로 크거나 작은 의미의 체세포 변화를 동반합니다. 어떤 경우에는 매우 심각합니다 (성장 발달 중단, 정신 운동 발달 지연). 거의 항상 그러한 환자에서 골수성 전이 과정의 징후가 관찰됩니다 (비대증, 때로는 거대한 크기, 간 및 선종은 골수 경화증보다 더 자주 나타납니다).

혈액 사진은 적혈구 생성에 명확하게 반영되는 저 재생성 골수 증의 영향을받습니다 (골수 병변과 대조적으로 병변은 주로 과립구 시리즈에 영향을 미칩니다).

골수도는 원칙적으로 과도한 뼈 경도로 인해 성인에게는 적용되지 않지만 저항을 압도하려는 시도는 골절을 유발할 수 있습니다.

일부 저자는 산 포스파타제, 락티 코드 하이드로게나 제 및 알 돌라 제와 같은 효소의 혈청 지수의 증가에 특별한 중요성을 부여하며, 이러한 수치가 증가 된 일부 가족 구성원에서도 그 수치가 증가했습니다. 그들은 신체의 결함과는 달리 질병의 임상 징후를 보이지 않았습니다. 비슷한 경우를 "중급 양식"이라고합니다..

치료는 질병의 선천성으로 인해 증상이 있습니다. 환자는 골절을 일으킬 수있는 부상을 피해야합니다..

병리학 대리석 질환의 원인 및 치료

뼈 구조의 형성에 영향을 미치는 선천성 병리 그룹은 수많은 다양한 인간 질병과 구별됩니다. 그중 하나는 뼈 조직에 영향을 미치며 동시에 다른 내부 장기의 기능에 영향을 미치는 골 석화 증입니다. 1904 년 독일 의사 Albers-Schoenberg가 설명 한이 병리학은 다른 이름이 있습니다 : 선천성 골다공증, 치명적인 대리석, 대리석 질환.

골 유화의 빈도는 모든 국가에서 거의 동일하며 1 억 5 천에서 2 억 명의 건강한 아기에서이 병리를 가진 아기가 태어난 경우의 1 건에 해당합니다. 그러나 러시아에는 대리석 질병이 더 자주 기록되는 일부 지역 (추바 시아 마리 엘)이 있습니다..

일반 정보

골유 화증은 유전성 유전 질환으로, 전체 골격의 뼈의 확산 압축, 취약성 증가 및 골수 조혈 감소의 형태로 나타납니다. 이 희귀 병리학은 20 세기 초 독일 외과 의사 Ernest Albers-Schoenberg가 처음으로 설명했으며 다른 방법으로 Albers-Schoenberg 질병 또는 선천성 가족 골다공증이라고도합니다. 질병 분류에서 MKB-10 코드가 지정됩니다-Q78.2.
이 질병은 2 만명당 한 사람에서 발생하므로 드물다..

병리의 종류

의사는 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

  • 악성 청소년 골 유화. 병리학은 신생아에서 최대 12 개월까지 감지되며 심각한 과정을 겪으며 종종 사망으로 끝납니다. 이 질병은 큰 머리, 넓은 눈, 사시, 창백한 피부 및 짧은 키로 나타납니다. 이 경우 골수 이식 수술 없이는 할 수 없으며 2 ~ 3 년 동안 수행해야합니다..
  • 상 염색체 우성 골다공증. 이 질병은 일반적으로 방사선 촬영 중에 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다. 이것은 더 쉽고 양성적인 병리학입니다. 처음에는 코스가 지워졌으며 유일한 징후는 빈번한 골절입니다. 나중에 치료하지 않으면 청각 장애 나 안면 마비의 형태로 합병증이 발생할 수 있습니다..

보시다시피, 가장 위험한 초기 대리석 질환으로 빠른 급진적 행동이 필요합니다.

병인

뼈 조직의 정상적인 발달의 기초는 뼈 조직 조골 세포의 형성과 파골 세포에서의 흡수의 균형입니다. 파골 세포는 본래 본질 상 많은 리소좀을 갖는 뼈 대 식세포이며, 방출되면 뼈 자체의 재 흡수 또는 석회화 된 연골을 유발하는 가수 분해 효소가 방출됩니다. 조골 세포의 역할은 새로운 뼈 조직 및 파골 세포를 생성하고 무기화하여 오래된 것을 파괴하는 것입니다..

골 화석 증의 경우, 파골 세포의 수 (증가, 감소 또는 심지어 정상)에 관계없이 기능이 손상되고 효소 탄산 탈수 효소의 양이 불충분합니다. 조골 화의 발달 메커니즘은 완전히 이해되지는 않지만, 효소 결핍은 파골 세포에서 양성자 펌프 장애를 유발하고 결과적으로 재 흡수 과정과 산성 환경이 칼슘 수산화 인회석의 미세 혈관으로 전환되어야합니다. 이러한 장애의 배경과 관련하여 뼈 형성 과정, 다짐 (골다공증) 및 향후 과도한 양의 형성 (과다 형성)이 지원됩니다. 경화성 조직이 과도하게 형성되면 내골 세포 및 내분비 골 골화가 발생합니다..

조골 세포 및 파골 세포의 기능 및 매크로 이미지

이 중간 엽 골격 이형성증은 콤팩트 물질의 형성 증가, 해면 물질을 대리석과 유사한 연속적인 백색 덩어리로 변형시키는 것을 동반한다. 결과적으로 다량의 염을 보유하는 능력이 증가하여 인과 칼슘의 신진 대사에 심각한 장애가 발생합니다.

치명적인 대리석 질병-골 화석

치명적인 대리석 진단은 문장처럼 들립니다. 골 구조의 성장으로 인해 골수의 변위가 생겨 혈액 생성을 담당합니다. 혈액 세포는 지속적으로 업데이트되며 성숙한 기능성 백혈구, 적혈구 등에 도달하려면 조혈 기능이 완전히 구현되어야합니다. 종종 골 유화로 비장에 골수 외 조혈의 병소가 있습니다. 병리학은 천천히 발달하기 때문에 빈혈을 보충 할 수있는 방법이지만 신체가 대처할 수 없으며 심각한 빈혈이 발생하고 면역력이 떨어지고 감염이 발생하며 폐렴이 발생하고 조기 사망합니다..

골다공증은 골절, 빈번한 골절, 기형, 성장 지연, 다리 통증 및 허리 등의 뼈 병리학이라는 점에서 즉시 명백합니다. 아픈 아이들은 얼굴에 눈에 띄는 변화가 있습니다-광대뼈는 더 넓고 먼 눈, 코는 우울하고 입술은 가득합니다.

어린이의 골화

개발의 이유와 메커니즘

골 유화는 뼈 조직의 상당한 압축으로 표현되며 그 형성 과정에서 불균형의 결과가됩니다. 정상적인 뼈 구조가 형성되기 위해서는 두 가지 유형의 세포, 즉 파골 세포와 파골 세포의 동시 활동이 필요합니다. 첫 번째 세포와 "하위"골 세포는 실제로 뼈의 구조적 요소이며 그 수와 특성에 따라 밀도와 경도가 결정됩니다. 파골 세포는 뼈 조직의 재생에 참여해야하며 손상되거나 "오래된"조골 세포 및 골 세포의 적시 파괴를 책임집니다.

다양한 기능을 가진 이들 세포의 작용은 유전자 수준에서 조절된다; 과학자들은 인간 DNA에서 3 개 이상의 상응하는 유전자를 확인했습니다. 그들의 균형 잡힌 활동은 태아기 단계에서 아기의 뼈기구의 형성, 사람이 자라면서 발달 및 성장, 부상 또는 질병 후 뼈 재생을 보장합니다. 조골 세포와 파골 세포의 활성 사이의 균형은 세포와 세포 간 매트릭스의 특징적인 조합을 갖는 뼈 조직의 특정 구조를 생성하는 것을 가능하게한다. 또한, 조골 세포에 의한 파골 세포의 격리로 인해 관형 뼈는 골수가 포함 된 내부 채널을 갖는다. 그리고 모두가 알고 있듯이 정상적인 혈액 형성에는 그 존재가 필요합니다..


조골 화의 뼈 구조는 더 조밀 해지고 대리석과 유사합니다

골유 화증은 선천적이며 또한 유전병입니다. 이것은 다른 친척들에게서 이미 관찰 된 가족에서 병리가 더 빈번하게 발생한다는 것을 확인합니다. 따라서 질병의 본질을 완전히 조사하지는 않았지만 병인 (원인)과 병인 (발달 메커니즘)에서 유전 적 요인이 가장 중요합니다. 현재까지, 탄산 탈수 효소 효소의 생산을 담당하는 유전자의 연구에서“오작동”은 분명히 대리석 질환의 형성 원인 중 하나라는 것이 알려져있다.

이 효소가 부족하면 파골 세포는 불충분하게 활성화되지만 그 수는 더 이상 중요하지 않습니다. 정상이거나 줄어들거나 증가 할 수 있습니다. 결과적으로, 조골 세포와 파골 세포 사이의 가장 중요한 균형이 위반되고 뼈 조직이 자라기 시작하고 밀도가 높아지며 구조가 변경됩니다. 너무 밀도가 높아서 섹션에서 대리석과 매우 유사하므로 이름 중 하나가.

그러나 증가 된 밀도는 추가 강도를 제공하지 않습니다. 반대로, 뼈는 특히 부서지기 쉽고 부서지기 쉽습니다. 이 경우 선천성 골 경화증의 특징이 관찰됩니다. 골막은 병리학 적 과정에 관여하지 않습니다. 이로 인해 모든 골절이 정상으로 또는 조금 느리게 함께 자랍니다..


대리석 질환은 종종 친척에게서 발견됩니다.

조골 세포의 증가 된 활동은 뼈의 취약성을 증가시키는 것뿐만 아니라 위험합니다. 뼈 조직의 과도한 과잉 성장은 골수가 위치한 채널이 "닫혀"있다는 사실로 이어집니다. 그리고 이것은 조혈 (조혈)에 현저한 영향을 미치고, 그것을 늦추고 방해하여 특정 임상 징후로 표현되기 시작합니다. 그러나 신체는 골수와 같은 혈액 형성의 중요한 병소의 상실을 보상하려고 노력합니다. 결과적으로, 다른 내부 장기에 위치한 추가 조혈 병소가 형성됩니다. 우선 비장과 간에서 림프절에서. 이러한 과정은 또한 특정 임상 "반사"를 가지고 있으며 특히 장기의 크기가 증가함에 따라 나타납니다.

분류

그림의 심각성과 상속 특성에 따라 여러 가지 형태의 질병이 있습니다.

  • 악성 영아 초기 형태 (상 염색체 열성)는 소아 운반체의 특징이며 자궁 내 발달에 놓여 있으며 대부분 사망으로 이어집니다..
  • 두개골 보관소의 뼈가 두꺼워지는 상 염색체 우성 후기 후기.
  • Albers-Schoenberg가 기술 한 고전적인 병리학은 "뼈의 뼈"유형에 따라 융 기부에서 상당한 변형과 ​​골반의 변화를 일으 킵니다. 뼈 구조의 혼란스러운 대기업이 관찰되고, 골수 공간이 아치형 결합의 층상 대기업 또는 층상 뼈 조직으로 채워집니다..

이 질병은 어떻게 나타 납니까?

골 유화의 개념은 불균일하게 발생하고 다른 예후를 갖는 여러 형태의 병리를 포함한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 다음과 같이 나타낼 수 있습니다.

  • 기능적 편차가 약간 나타나는 질병의 형태, 예후가 좋으며;
  • 병리학이 신생아에서 발견되는 경우 치명적인 골연화증을 제공하는 진보적 형태;
  • 질병의 징후가 조기에 나타나는 형태;
  • 임상 프리젠 테이션이 늦은 경우.

특정 환자에서 어떤 형태의 질병이 발생하는지에 따라 일련의 특징적인 증상이 결정됩니다. 가장 드문 형태의 질병 중 하나는 어린 아이들에게 나타나는 병리학 적 과정의 초기 시작입니다. 병리학의 진행이 빠르고 꾸준히 발생하기 때문에 이러한 형태는 가장 위험하고 치명적입니다..

작은 아이가 스턴트되기 시작합니다. 나이가 들수록 지연이 더 두드러집니다. 또한 빈혈의 징후, 출혈 증가, 타박상의 쉬운 형성이 주목되고 간과 비장이 고통 받고 감염성 합병증이 발생합니다. 불행하게도, 급진적 치료없이 그러한 아기는 죽음으로 운명이되며 사망은 인생의 첫해에 발생합니다.

더 빈번하고 유리한 것은 어린이, 청소년 및 청소년의 대리석 질환입니다. 임상 증상없이 발생하는 경우가 있으며 엑스레이 검사 중에 만 뼈 밀도가 증가합니다. 그러나 다른 환자에서 고르지 않게 발음되지만 더 자주 클리닉이 여전히 존재합니다..

따라서 대리석 질환의 주요 임상 증상은 다음과 같이 표현할 수 있습니다.

우리는 읽는 것이 좋습니다 : osteosclerosis의 증상

  • 빈혈 증상의 출현 (피로 및 약화 증가, 식욕 부진, 피부 및 점막의 창백한 색조, 혈액 검사의 특징적인 변화);
  • 비장, 간, 일부 림프절의 점진적인 확대;
  • 뼈 조직의과 성장으로 인한지지 장치 또는 안면 골격의 변형의 출현;
  • 비정상적인 치아 성장, 지연된 분화, 광범위한 충치로 인한 부정 교합;
  • 자란 뼈로 신경 줄기를 압박하여 마비, 마비, 시력 상실 또는 청력을 유발합니다.
  • 척수 관과 뇌의 뇌척수액의 정상적인 순환에 장애가있어 뇌수종을 일으킬 수 있음.

상기 증상 복합체에서 알 수있는 바와 같이, 골 석화는 충분히 구체적인 임상 징후를 갖지 않는다. 따라서 빈혈은 다른 많은 질병에서 발생하며 부은 림프절이나간에 대해서도 마찬가지입니다. 따라서 선천성 osteosclerosis는 부갑상선 질환 (갑상선 기능 항진증), hypervitaminosis D (생후 첫해 어린이의 비타민 D 과다 복용), 림프구 육아 종증, Paget 병, 악성 신 생물 전이와 같은 병리와 구별되어야합니다. 감별 진단에서 매우 큰 역할은 추가 실험실 및 도구 방법에 속합니다.


피로는 빈혈의 징후 중 하나입니다.

조짐

첫 증상은 어린 나이에 나타나며 어린이에게는 다음이 있습니다.

  • 팔다리에 무리가없는 고통;
  • 편두통;
  • 늦은 첫 단계와 첫 번째 이빨;
  • 창백;
  • 현기증과 기절하는 경향;
  • 면역력 약화;
  • 시각 장애, 청각 장애;
  • 걸을 때의 피로;
  • 성장 지연;
  • 육체 발달의 편차없이 골격과 두개골의 시각적으로 눈에 띄는 변형.

뼈 조직의 양이 증가하면 석회질, 부서지기 쉬운 뼈가 증가하고 탄력성이 없어지기 때문에이 질병을 "대리석"이라고도합니다. 환자는 병리학 적 골절 위험이 높으며, 대부분 골반 골절이 있습니다. 취약성은 성인의 주요 증상입니다. 골막의 보존으로 인해, 그들의 융합은 일반적으로시기 적절하지만, endostasis가 osteogenesis의 과정과 골수 관 경화증에 관여하지 않으면, 그것은 느려질 수 있습니다. 골절 부위에서 뼈 굳은 살이 형성되고 골수염이 발생할 수 있으며, 이는 종종 패혈증을 유발합니다..

과도한 뼈 조직과 골다공증 이형성증은 다음을 유발합니다.

  • 두개골 뼈의 변형, 가슴, 척추 줄기의 침범;
  • 신경의 압박 및 결과적으로 말초 마비, 마비 및 심지어 실명;
  • 저형성 빈혈 및 출혈성 체질의 느린 발달.

치명적인 대리석의 기초

골다공증이 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 이것은 관형 뼈, 골반, 두개골 및 척추가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 뼈 조직은 과량의 미네랄로 인해 무겁고 밀도가 높아지지만 동시에 탄력성을 잃습니다. 병리 검사 중에 전문가가 뼈를 자르는 것은 어렵지만 동시에 쉽게 부러집니다. 그러면 뼈의 표면이 매우 부드럽고 패턴이 대리석과 비슷하다는 것을 알 수 있습니다. 이 병리의 경우 너무 조밀하고 깨지기 쉬운 뼈가 몸을 붙잡을 수 없기 때문에 빈번한 골절이 특징적입니다..

참고. 선천성 골다공증이 조기에있는 어린이는 종종 조기에 (2 ~ 3 년) 사망합니다. 비극을 피하려면 가능한 빨리 치료를 시작해야합니다.

대리석 질환에서 뼈는 내부에서 자라면서 점차적으로 내강을 채 웁니다. 이것은 골수 운하의 협착을 위협하여 결국 완전히 변위됩니다. 그런 다음 빈혈이 발생하고 간장 비대가 발생합니다 (간, 비장의 확대), 골격 변형이 가능하며, 치아가 더 천천히 분출되고 시신경의 압박으로 인해 시력이 손상됩니다. 아픈 아이들은 발달에 뒤쳐져있다.

참고. 의학적 통계에 따르면, 선천성 골다공증은 1 명의 어린이에서 2 억에서 3만으로 진단됩니다. 그러나 일부 소수 민족 그룹에서는 예를 들어 Chuvashia에서 증상이 3500 명 중 1 명의 아기와 14000 년 중 1 명의 신생아-Mari-El (러시아 공화국)에서 발견됩니다..

병리학이 처음으로 독일의 의사에 의해 묘사되었다는 것은 언급 할 가치가 있습니다. Alberts-Schoenberg.

테스트 및 진단

골다공증의 과정은 다른 병리에서 관찰 될 수 있으므로 hypervitaminosis D, hypoparathyroidism, Paget 's disease, meloreostosis, lymphogranulomatosis 및 metastases의 감별 진단이 필요합니다..

진단을 위해 근골격계의 모든 뼈-두개골의 기초, 관형 뼈, 갈비뼈 및 척추의 날카로운 압축을 밝히기 위해 x- 레이 연구가 필요합니다. x- 선, 정면 부비동 및 기타 공기 공동의 부재, 골수 관 및 선택된 피질 층에 대한 절대 불투명도로 표현됩니다. 관형 뼈의 엑스레이에는 대리석 무늬와 유사한 가로 깨달음이있을 수 있습니다. 외형이 변하지 않으면 뼈가 두꺼워지고 epiphyseal 끝이 둥글고 뼈의 형이상이 소가 두꺼워집니다..

대리석 뼈의 엑스레이

혈액 검사에서 증가 된 백혈구 수와 정상 세포 (미성숙 한 혈액 세포)의 존재, 저 칼슘 혈증이 발견됩니다. 질병의 역학을 연구하려면 골밀도의 변화를 모니터링하십시오 (밀도 측정).

진단

환자를 처음 인터뷰하는 동안 그의 불만이 명확 해지고, 기억 상실이 확실하게 명시되어 있으며, 가족 골다공증의 존재가 매우 중요 할 수 있습니다. 의사는 피부와 점막의 창백, 치아 성장 장애, 뼈 기형, 힘줄 반사의 중증도, 시력 및 청각 기관의 상태와 같은 징후를 지적했습니다. 또한 추가 진단 방법이 할당됩니다.

  • 임상 혈액 검사;
  • 생화학 적 혈액 검사;
  • 엑스레이 검사;
  • MRI 또는 ​​CT.

혈액 검사는 헤모글로빈 수, 적혈구 수 및 색 지표의 감소로 입증되는 저 색소 성 빈혈의 존재를 나타냅니다. 생화학 분석은 칼슘과 인의 수준을 결정합니다. X- 레이 검사 결과는 매우 밝혀졌습니다. 이미지에서 뼈 조직은 혈관과 신경의 통로 또는 개구부가 없음을 나타내지 않고 매우 조밀하고 흰색으로 보입니다..


MRI는 골 유화를 확실하게 진단하고 모양과 단계를 결정하는 데 도움을줍니다.

뼈 구조의 상태를보다 정확하게 결정하고 질병의 단계를 알아 내기 위해 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영이 처방됩니다. 이러한 유형의 연구를 통해 뼈의 층을 "볼"수 있으며, 대리석 질환의 진행률, 환자의 위험 및 예후를 평가할 수 있습니다..

어린이의 대리석 질환

골수 관의 경화증과 조혈 과정의 위반은 어린이의 그러한 병리의 발달로 이어집니다.

  • 차 색성 빈혈 (빈혈);
  • 보상 간 비대 (간장 확대);
  • 비장 비대 (병리학 적으로 비장 비장);
  • 림프절 병증 (증가 된 림프절).

osteosclerosis의 초기 발달의 결과, 뇌수종이 발생할 수 있습니다.

매니페스트

치명적인 대리석에는 다음과 같은 증상이 있습니다.

  • 근골격계의 병리학 적 골절 및 기타 장애.
  • 조혈 시스템의 패배.
  • 신경계 장애.
  • 면역력 약화.
  • 간과 비장 확대.
  • 청각 장애, 시력.
  • 발달 지연.


골 유화로 두개골과 팔다리가 변형되고 치아가 늦게 분출

모양에 관계없이 골 유화 과정은 매우 심각합니다. 실질 질병은 항상 삶의 질을 떨어 뜨리고 환자를 비활성화시키는 합병증을 유발합니다.

뼈 조직의 과잉 생산으로 인해 골수가 옮겨져 혈액의 병리학 적 변화가 발생합니다. 그런 다음 모든 혈액 세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족합니다. 이러한 이유로 빈혈 가능성이 증가합니다 (적혈구 부족, 헤모글로빈). 이 질병은 피부의 점막, 점막, 피로 증가, 호흡 곤란, 현기증, 빈번한 감기, 실신의 소인으로 나타납니다..

주의. 혈소판 감소증 (혈소판 결핍)은 출혈 경향, 혈액 응고 감소, 타박상으로 나타납니다..

면역계의 약화는 또한 백혈구 (면역 세포)가 생성되는 골수의 변위와 관련이 있습니다. 따라서 대리석 질환을 앓고있는 환자는 종종 감염 (기관지, 폐 등의 염증)으로 고통받습니다. 일부 환자는 혈액 중독이 발생합니다.

혈액 형성을 담당하는 골수의 기능은 간과 비장에 의해 대체됩니다. 과도한 하중으로 인해 증가하고 때로는 복부 공간의 대부분을 차지합니다..

골 유화의 특징적인 증상은 병리학 적 골절입니다. 그것들은 최소한의 물리적 영향으로 발생합니다. 이 경우 강력한 뼈가 손상됩니다 (대개 대퇴골). 그런 다음 골관절염 (관절 연골의 점진적 파괴), 골수염 (뼈 감염)과 같은 위험한 질병의 위험이 증가합니다..

또한, 두개골, 팔다리 (O 자형 다리) 및 척추가 환자에서 변형 될 수 있습니다. 이것은 운동 중 피로, 고통으로 이어집니다. 늦게 이빨을 앓는 아이들은 충치의 영향을받습니다.

골 유화를위한 다이어트

과일과 채소 다이어트

  • 효율성 : 7 일 동안 3-4kg
  • 날짜 : 3-7 일
  • 제품 비용 : 1200-1300 루블. 주에

영양은 완전해야하며 필요한 모든 영양소와 영양소를 모두 포함해야합니다. 다이어트는 비타민이 풍부해야하므로 메뉴에는 신선한 야채, 과일 샐러드 및 딸기 주스가 많이 있습니다..

석회화 및 뼈 형성의 강화를 방지하기 위해 칼슘을 함유 한 제품의 섭취를 제한해야합니다.

진단 조치

시기 적절한 진단은 많은 합병증으로부터 환자를 보호 할 수 있습니다.

병리가 의심되는 경우 정형 외과 의사에게 연락해야합니다. 먼저 의사는 기억 상실을 수집하고 가까운 친척의 골다공증 증상, 사례에 대해 묻습니다..

종합적인 진단은 다음과 같은 방법으로 구성됩니다.

  • 임상 혈액 검사를 사용하면 빈혈을 나타내는 헤모글로빈 결핍이 감지 될 수 있습니다..
  • 혈액 생화학은 인, 칼슘의 부족을 감지합니다. 이것은 뼈 조직의 파괴를 나타냅니다.
  • 방사선 촬영은 뼈의 병리학 적 변화, 뼈 채널의 좁아짐 또는 부재를 발견하는 데 도움이됩니다..
  • CT와 MRI는 뼈 조직의 층별 검사에 사용되며 손상 정도를 결정하는 데 도움이됩니다..

태아가 골다공증을 일으키는 지 여부를 확인하기 위해 임신 8 주에 이미 종합적인 태아 진단을 실시 할 수 있습니다..

참고. 과도한 경화증은 또한 골수염, 구루병, 호 지킨 병 (림프 조직에서 발생하는 종양), 골다공증 성 암 전이에서 관찰됩니다. 따라서 대리석 병을 위의 병리와 구별하는 것이 중요합니다.

예보

병원성 치료 전략이 개발되지 않았기 때문에 뼈 형성 과정을 정상화 할 수 없으며 점진적 장애가 발생 하며이 과정의 결과와 합병증에 대처할 수 있습니다. 그러나 적시에 빈혈, 뼈 기형을 치료하면 유리한 생활 조건을 만들 수 있습니다.

어린이의 병리를 예방하기 위해 부모는 임신 8 주 후에 태아 진단을 받아야합니다. 특히 출산 트리 에이 질병으로 고통받는 사람들이있는 경우.

선천성 골다공증의 원인

유전자 질환의 실제 원인은 알려져 있지 않습니다. 의사들은 뼈 세포의 형성과 이용뿐만 아니라 일부 조혈 단계를 담당하는 3 가지 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다고 제안합니다. 뼈는 뼈 조직의 오래된 구성 요소의 파괴에 기여하는 파골 세포뿐만 아니라 생성 및 광물 화에 필요한 조골 세포로 구성됩니다. 유전자 중 하나의 돌연변이는 파골 세포의 생산을 방해합니다. 이것은 탄산 탈수 효소 (뼈 분해를 조절하는 효소)의 결핍으로 인한 것으로 생각됩니다.

즉, 병리학은 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형이 방해 받기 때문에 발생합니다. 그 이유는 파골 세포의 부족 또는 기능 위반.

결과적으로, 오래된 세포가 파괴되지 않기 때문에 뼈 조직의 압축 및 증식이 발생합니다. 뼈는 더 약해지며 골내 공동은 결합 조직으로 대체됩니다. 그런 다음 혈관과 신경이 압축되어 위험한 합병증 (빈혈, 림프절 부종, 간 비대 등)과 사망으로 위협합니다..

소아에서 악성 형태의 대리석 질환은 상 염색체 열성 유전 메커니즘을 가지고 있습니다. 즉, 두 부모 모두 유전자가 돌연변이되었습니다. 이것은 일부 민족 그룹의 특징입니다..

양성 골다공증 형태는 상 염색체 우성 유형의 유전을 가지고 있습니다. 이는 돌연변이 된 유전자가 한 부모로부터 전염됨을 의미합니다. 이 유형의 병리가 더 일반적입니다..

주의. 가족이 골유 화증에 걸린 경우 돌연변이 유전자를 확인하는 데 도움이되는 유전자 연구가 필요합니다. 임신을 계획하기 전에이를 알아야합니다..

예방 조치

이 병리와 친척이있는 상태에서 아기의 골화증 발병 위험이 높습니다..
태아의 질병을 결정하기 위해 8 주일부터 임신 중에 치명적인 대리석을 식별하기 위해 주 산기 진단 방법이 사용됩니다. 오히려 예방 조치가 아니라 배우자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수 있도록하는 조치입니다..

뼈 조직의 병리학 적 변화를 예방하는 것은 불가능합니다. 골절 및 뼈 변형은 건강 절차 (수영, 체조) 및 적절한 영양 섭취를 통해서만 부분적으로 예방할 수 있습니다.

위험

뼈의 취약성이 증가하여 환자는 종종 최소한의 충격으로 골절을 경험합니다. 강한 엉덩이 뼈가 가장 자주 손상됩니다..

의사는 "치명적인 대리석"의 다른 결과를 강조합니다.

  • 느린 턱 발달, 장기 치아, 우식 병변, 구강 감염.
  • 뇌졸중, 혈압 상승, 실명, 귀 먹음, 안면 마비, 안진.
  • 폐렴, 방광염, 패혈증과 같은 빈번한 전염병.
  • 빈혈증.
  • 출혈의 소인.
  • 골격의 다른 부분의 변형 (두개골, 척추, 사지).
  • 간 비대.
  • 부은 림프절.
  • 신체적, 정신적 발달 지연.

유능한 요법이 없으면 장애 및 사망 위험이 증가합니다..

효과

아마도 골유 화증이 어린이에게 미치는 위험에 대해 이야기 할 가치가 없을 것입니다. 전문가들은 간헐적으로 시작되거나 잘못 확립 된 치료의 배경에 대해 발생할 수있는 많은 합병증을 확인했습니다 : 간 관상 산성 증, 척수 및 뇌의 석회화, 림프절 병증. 또한, 골다공증은 외부 변형 및 정신 발달의 억제에 대한 자극제로서 작용할 수있다. 그러나 가장 위험한 것은 조혈 기능 문제입니다. 결과적으로 병리학은 신체 방어, 치명적인 빈혈 및 심지어 사망을 감소시킬 수 있습니다..


사진 : 어린이의 빈혈

대리석 질환은 어떻게 치료됩니까??

대리석 질환은 외래 환자를 대상으로 치료되며 환자는 일반적으로 병원에 배치되지 않습니다. 치료는 여러 부분으로 구성됩니다.

  • 지지 약물 치료. 환자는 칼시토닌 및 칼시트리올 제제, 코르티코 스테로이드, 에리스로포이에틴, 인터페론 감마로 치료받습니다..
  • 골수 이식. 일반적으로 이것은 질병을 치료하는 유일한 방법입니다. 이 방법을 사용하면 병리학 적 과정을 중지 할 수 있지만 기존 결과를 제거하지는 않습니다..
  • 신경과 근육 강화. 이를 위해 적당한 스포츠로드 (수영, 운동 요법), 마사지, 물리 치료가 처방됩니다..
  • 특별한 다이어트. 충분한 양의 단백질, 지방, 탄수화물, 비타민 및 미네랄이 환자의 식단에 존재해야합니다. 다이어트는 또한 칼슘이 풍부한 음식을 줄여야합니다..
  • 스파 트리트먼트.

약물 골수 이식 신경과 근육 강화 특별 식단

정상적인 뼈 형성 과정을 완전히 회복하는 것은 아직 불가능합니다. 치료 후 환자는 정형 외과 상담에 정기적으로 참석해야합니다..

원인

"치명적인 대리석"이 개발 된 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다. 대부분의 경우, 이것은 유전되는 질병, 즉 사실상 가족입니다. 그러나 산발적 인 경우도 제외 할 수 없습니다..

이 증후군의 상속의 두 가지 변형이 알려져 있습니다-상 염색체 우성 및 상 염색체 열성.

첫 번째 경우,이 질병은 50-75 %의 확률로 전염되지만 증상은 그렇게 심각하지 않으며 예후가 더 유리합니다. 부모 중 하나는 반드시 다양한 심각성의 질병 징후를 보입니다. 환자는 삶의 질이 좋지만 오래 살 수 있습니다..

두 번째 경우, 상속 확률은 25 %이며, 두 부모 모두 원칙적으로“잘못된”유전자의 운반자입니다. 질병의 임상 증상은 없습니다. 상 염색체 열성 변이체는 매우 어렵다. 병리학은 치료없이 빠르게 발달하며 아기는 출생 직후 사망합니다..

이 증후군은 부갑상선 기능 부전 및 비타민 D 대사 장애와 관련이 있지만, 결정적인 증거를 얻지 못했다고 제안되었습니다..

질병 진단 방법

질병의 진단은 대리석 질환의 유형, 단계 및 심각성을 결정하는 데 사용됩니다. 의사는 이러한 도구 및 실험실 연구 방법을 사용합니다.

  1. 유전 분석-병리학의 유형을 결정하고 그 과정을 예측하는 고정밀 분석;
  2. 소변 및 혈액의 일반 및 생화학 적 분석 (크레아틴 키나제 -BB, 타르트 레이트 내성 알칼리 포스파타제 및 뼈 조직의 병리를 나타내는 다른 면역 화학적 마커의 농도 및 존재가 결정됨);
  3. 척추 / MRI / CT의 X 선 검사 (대리석 질환의 경우 영향을받는 뼈는 밝게 보이며 투명성이 부족하고 어깨와 엉덩이의 뼈가 클럽 모양이되고 척추가 평평 해지 며 가슴 부비동이 줄어들거나 자라며 두개골 상자와 두개골의 기초가 두꺼워집니다);
  4. 뼈와 피부 병변의 생검.

대리석 질환을 골수염, 림프구 육아 종증, 골다공증, 구루병, 멜로 오스 토 시스, 카무 라티-엔겔 만 질환과 혼동하지 않기 위해, 차등 진단 기술이 사용됩니다..

구원의 유일한 기회는 이식입니다.

골수 이식은 골유 화증 치료에 최상의 결과를 제공하는 수술 방법입니다. 선천성 병리를 치료하는 다른 효과적인 방법은 없습니다..
보조 요법은 신경 근육 조직을 강화하기 위해 외래 환자를 대상으로 수행되며,이 경우 뼈를 보호합니다..

환자는 치료 운동, 마사지, 수영을 처방받습니다. 식이 요법에서 코티지 치즈, 신선한 야채 및 과일, 고 단백질 식품이 우세하므로 적절한 영양 섭취가 매우 중요합니다..

음료 중 신선한 야채와 과일 주스를 섭취하는 것이 좋습니다. 스파 및 요양소 조건에서 정기적 인 재활이 권장됩니다..

치료 방법이 복잡하면 질병의 진행을 중단 할 수 있지만 정상적인 뼈 형성 과정을 복원하지는 않습니다..

치료 방법

"치명적인 대리석"의 처리는 매우 복잡한 과정입니다. 이전에는 의사가 철제 약물, 수혈 (수혈), 비타민 및 글루코 코르티코이드를 사용한 증상으로 만 어려움을 겪었습니다. 결과적으로 환자는 여전히 장애와 사망을 예상했습니다..


골수 이식은 대리석 질환을 치료할 수있는 유일한 방법입니다.

현대 의학은 어린이가 2 ~ 3 년 후에 사망 한 악성 골다공증을 제거합니다. 이를 위해서는 골수 이식이 필요합니다. 이것은 많은 환자를 구하는 데 도움이되는 복잡한 절차입니다..

수술에는 가까운 친척 또는 적절한 공여자의 생물학적 물질이 필요합니다. 아이의 신체가 골수를 거부 할 위험이 있기 때문에 이것은 중요합니다. 수술이 성공하면 병리학의 발달이 멈 춥니 다. 그러나 이식은 이미 개발 된 합병증을 제거하는 데 도움이되지 않습니다..

중대한. 6 개월 전에 골수 이식을하면 대리석 질환이있는 어린이가 회복 될 가능성이 있습니다. 따라서 가능한 빨리 병리를 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요합니다..

다음 약물은 치료를 완료하는 데 도움이됩니다.

  • 비타민 D- 기반 칼시트리올은 뼈의 재 흡수를 자극하고 (파골 세포를 이용한 뼈 조직의 파괴) 추가 뼈의 성장을 멈 춥니 다.
  • Y- 인터페론은 백혈구의 작용을 활성화시키고 면역계를 강화하며 해면골의 부피를 줄이며 헤모글로빈 수치를 정상화합니다. 인터페론은 칼시토닌과 병용하는 것이 좋습니다..
  • 에리스로포이에틴은 빈혈에 처방됩니다.
  • 글루코 코르티코 스테로이드는 뼈 다짐, 빈혈을 예방합니다.
  • Calcitonin (갑상선 호르몬)은 대량으로 사용되며 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다..

신경 근육 조직을 강화하려면 환자의 전반적인 상태를 개선하기 위해 물리 치료,식이 요법, 정형 외과 의사에 의한 주기적 검사, 운동 요법, 마사지, 스파 치료로 복합체를 보충하는 것이 좋습니다.

병리학 적 골절은 재배치 (뼈 조각 비교), 석고 주조, 골격 견인 (무게 및 특수 장치의 도움으로 조각을 점차적으로 감소)의 도움으로 치료됩니다. 목 부위에 고관절 골절이 발생한 경우 관내 인공 삽입술을 시행합니다 (고관절을 보철물로 교체). 다리의 심한 곡률로 절골술이 처방되어 변형을 제거 할 수 있습니다. 환자가 골수염을 드러낸 경우 항생제 처방, 고정화, 신체 해독, 면역 강화, 농양 열기 및 배출.

질병의 발병을 예방할 수 있습니까??

이상적으로, 대리석 질병 발병에 대한 모든 예방 조치는 아이의 임신 전에 수행되어야합니다. 임신을 계획 할 때 두 부모 모두 유전학자를 포함한 많은 의사와 상담을받습니다. 검사의 도움으로 의사는 질병의 운반자를 확립하고 태아에게 질병이 전염 될 수있는 위험을 계산할 수 있습니다.

아기가 이미 임신 한 경우 임신 예방은 임신 8-10 주 동안 태아 진단으로 이어집니다. 아이가 태어난 후에는 정형 외과 의사가 정기적으로 관찰해야합니다. 이러한 조치는 근골격계의 변형과 골절을 방지하기 위해 필요합니다. 아기의 대리석 질환이 진행되어 심각한 장애를 유발하는 경우 교정 절골술이 처방 될 수 있습니다..

진단 조치

진단을 내리고 명확히하기 위해 다음 방법이 사용됩니다.

  • 일반적인 혈액 검사-종종 대리석 질환을 동반하는 빈혈의 존재를 확립 할 수 있습니다.
  • 혈액의 생화학 적 분석-혈액에서 인과 칼슘 이온의 함량을 결정하기 위해 수행됩니다 (낮은 농도는 뼈 흡수 과정의 위반을 나타냅니다).
  • X- 선-골다공증에서, x- 선의 치밀한 뼈는 이미지에서 어두운 점으로 표시되는 실질적으로 불투명하며, 뼈의 특정 영역에서 가로 깨달음이 보일 수 있으며, 골수 운하는 이미지에 없습니다.
  • 자기 공명 및 컴퓨터 단층 촬영-층의 뼈를 검사하고 뼈 조직의 손상 정도를 정확하게 결정할 수 있습니다.

진단 방법과 함께 환자와 그의 가까운 친척의 의료 기록 수집이 수행됩니다. 일부 가족 구성원은 건강 검진이 필요할 수 있습니다..

다리를위한 체조