골 재생 과정을 위반하는 드문 유전병을 골 석화 증이라고합니다. 이 질병은 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화되어 사망으로 이어질 수 있습니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강을 모니터링하고 적시에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈액 수를 모니터링하며 정형 외과 전문가와 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환 또는 골 유화는 근골격계의 드문 병리이며, 그 주된 징후는 뼈 조직의 과도한 형성입니다. 이 질병의 다른 이름은 hyperostotic dysplasia, 선천성 osteosclerosis, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수의 조혈 장애의 결과입니다..

건강한 신체에서 뼈 조직 (골아 세포)을 형성하고 파괴하는 세포 (골 세포)는 함께 뼈 형성 과정에 참여합니다. 필요한 수량으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포 수의 증가 또는 감소와 그 기능의 위반으로 발생하며, 그 결과 압축, 뼈의 취약성 증가, 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈의 형성 사이의 균형이 나타납니다.

병리 발생의 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다. 과학자들은 뼈 조직의 재 흡수 (파괴 과정) 감소가 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 효소의 부족으로 인해 발생한다는 것을 증명했습니다. 유전자 교란으로 인해-조혈 조직과 뼈 조직의 형성을 담당하는 세 가지 유전자가 확인됩니다.

  • 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
  • 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
  • 타입 1 콜라겐 유전자, COL1A1.

골아 세포에 의한 뼈 형성의 강도가 감소하지 않고 조직이 조밀 해지 기 때문에 골화 과정이 방해받습니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 석화에 대한 유전 적 소인이 확인되었다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되며 평균적으로 3 만 명의 신생아 당 1 명의 어린이에서 발견됩니다..

의사는 병리학 적 임상 징후가 시작된 시간에 따라 골 석화 증을 두 가지 주요 형태로 나눕니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 어린 시절 대부분의 경우에 나타납니다. 그것은 심각한 증상, 합병증의 발병 및 예후가 좋지 않은 악성 과정을 특징으로합니다. 상 염색체 우성 형태의 골다공증은 성인기에 기록되며, X 선 검사의 결과로 진단하기가 더 쉽습니다 (종종 무증상)..

골유 화증의 증상

골유 화증의 특징적인 대부분의 장애는 뼈 조직 구조의 변화와 관련이 있으며, 이는 실험실 방사선 진단 (x-ray)을 통해서만 탐지 할 수 있습니다. 어린 시절 에이 질병의 독특한 임상상이 관찰되며, 상 염색체 우성 형태가 늦은 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이 골다공증의 주요 징후는 다음과 같습니다.

  • 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 자기 보행의 늦은 발병, 늦게 이빨이 나기, 성장 속도의 둔화, 충치의 높은 발생률;
  • 뇌수종의 시각적 징후 (뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓은 눈, 두꺼운 입술;
  • 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
  • 신경 다발이 통과하는 뼈 채널의 갭이 좁아짐에 따라 시신경 또는 청각 신경을 고정시킬 수 있으며, 이는 청각 또는 실명까지 시각 및 청각 장애를 유발합니다.
  • 안면 마비;
  • 다양한 중증도의 빈혈 (철 결핍);
  • 창백한 피부;
  • 청소년기 또는 젊음의 병리학 적 골절 (대개 대퇴골 고통)
  • 운동 중 피로감 증가 (달리기, 걷기, 운동);
  • 적혈구 (적혈구 생성) 및 백혈구 (leukopoiesis) 생성 위반;
  • 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
  • anicytosis (다른 크기의 적혈구 수 증가);
  • poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

골 석화 증의 주요 위험은 주요 증상의 배경과 관련하여 발생하는 합병증입니다. 대리석 질환으로 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

  • 진행성 빈혈 및 그 합병증;
  • 골수염, 병리학 적 골절 및 관련 박테리아 또는 바이러스 감염의 배경으로 발전.

진단

병리학 적 골절과 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 징후입니다. 골 석화 증은 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

  • x 선 (그림에서 고밀도 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않습니다);
  • MRI (자기 공명 영상) 및 CT (컴퓨터 단층 촬영)는 뼈 손상 정도를 명확히하기 위해 처방됩니다.
  • 일반적인 혈액 검사 (빈혈 단계를 식별하기 위해);
  • 혈액의 생화학 적 분석 (칼슘 및 인 이온의 함량을 명확히하기 위해; 이러한 요소의 낮은 수준은 뼈 흡수 과정의 실패를 나타냄);
  • 뼈 생검 (질병의 본질을 명확히하기위한 적응증에 따라);
  • 가족 간 유전자 분석 (복잡한 경우 진단을 명확히하는 데 필요)

방사선 촬영은 골다공증과 함께 골다공증 (골밀도의 증가)을 동반하는 고 비타민 증 D, 파 제트 병, 멜로 오스 토 시스, 림프구 육아 종증 및 기타 병리와 골다공증을 구별하는 데 도움이됩니다. 특정 방사선 증상으로 인해 질병이 먼저 설명되고 체계화되었습니다. 대리석 질환으로 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

이미지의 골화 영역에 따라, 뼈 조직의 현저한 압축이 눈에 띄게 나타납니다. 골화 과정-고밀도 구조의 밴드, 해면질 물질 스트립으로 번갈아 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 국소화로 밴드는 다른 배열을 갖습니다.

  • 무릎 관절-가로;
  • 상완골은 삼각형입니다.
  • 장골 날개, 음모 및 둔골 가지가 아치형입니다.
  • 척추에-두 개의 독특한 줄무늬.

대리석 질환의 특징은 뼈의 구조를 바꿀 때 뼈 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 아치와 밑면에 기록되며 골다공증으로 인해 뼈 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 형이상이 커질 수 있습니다. 골유 화증에 대한 roentgenogram에서, 뼈 운하에 틈이 없습니다 (뼈 골수가 보통 위치).

골 석화 치료

진단을 명확히하고 골 석화 증 치료에 대한 조언을 얻으려면 정형 외과 의사와 유전학에 연락해야합니다. 필수 진단 단계는 방사선 전문의가 골격 시스템의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 심각성과 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료는 조혈 시스템의 병리학 치료, 뼈 및 근육 조직 구조의 교정을 목표로합니다..

근골격계 기능을 회복 할 때 해결해야 할 주요 임무는 골조직에 작용하여 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 신경 근섬유를 만드는 것입니다. 이 문제는 특수 마사지, 치료 체조 단지, 수영을 통해 해결됩니다. 복잡한 장기 치료에서 중요한 역할은식이 요법입니다.식이 요법에서 다음 제품이 우선합니다.

  • 과일 또는 야채 샐러드;
  • 천연 주스;
  • 유제품, 코티지 치즈.

어린이의 대리석 질환은 빠릅니다. 어린이의 상태를 안정시키고 합병증의 발병을 예방하기 위해 의사는 정기적 인 스파 트리트먼트를 권장합니다. 현대의 임상 요법은 뼈 형성 과정을 수정할 수 없으므로 환자를 위해 처방 된 조치는 현재 상태를 완화하거나 가능한 합병증을 예방하는 것입니다.

  • 병리학 적 골절과 골 변형의 발생을 막기 위해 환자는 정형 외과 의사의 관찰이 필요합니다.
  • 빈혈을 예방하기위한 병원성 요법;
  • 어린 시절-코르티코 스테로이드로 호르몬 요법, 비타민 요법, 인터페론 과정.

골 유화에 대한 가장 유망한 치료법은 골수 이식입니다. 기증자에서 수령자 및자가 이식 방법 (뼈 골수는 병리학 적 변화의 영향을받지 않는 영역에서 환자 자신에게서 가져옵니다)으로 수행 할 수 있습니다. 이 방법은 비용이 많이 들고 임상 시험 (시험)을 실시하기 때문에 대량으로 사용되지 않습니다. 이식은 질병의 주요 합병증이 골수의 조혈 장애인 경우에 더 효과적입니다..

예보

적시에 적절한 치료와 합병증 예방은 골 석화 증에 유리한 예후를 제공합니다. 조기 발병이있는 악성 코스의 경우 어린이의 대리석 질환은 치명적일 수 있습니다. 그 원인은 급성 성장 빈혈, 골수염을 동반 한 중 피증, 불가피한 골수성 조직 병변입니다..

예방

정형 외과 의사에 의한 적시 혈액 검사 및 정기 검사는 골 석화 증의 건강을 유지하기위한 가장 중요한 조건입니다. 질병 예방 조치는 심각한 합병증의 발생을 피하기위한 것입니다. 조건부로 두 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다.

  1. 특정 미량 원소 (칼슘, 인)의 철분 결핍 및 소화 장애를 고려한 특수 식단 준수.
  2. 병리학 적 골절 예방을 위해 근육 시스템을 강화하기위한 운동 요법 (치료 물리 문화)의 특수 복합체 구현.

골유 화증 환자 의식이 요법에는 철분이 많은 음식-붉은 고기, 찌꺼기 (간, 심장, 폐), 시리얼, 콩류, 허브, 견과류 및이 성분의 흡수를 촉진하는 음식 (비타민 C가 높음)이 반드시 포함되어야합니다. 걷기 중에 폐에 산소가 풍부 해져 헤모글로빈의 운반 기능이 개선되고 환자의 상태가 완화되기 때문에 빈혈 환자는 신선한 공기를 더 많이 섭취해야합니다..

병리학 적 골절 및 배경에 대해 전염성 및 염증 과정이 진행되면 대리석 질환 (예 : 골수염 및 인접 조직에 염증이 생기는 골수염) 환자에게 심각한 위험이 있습니다. 골다공증 환자는 예방을 위해 근골격계를 보호하는 근육 강화를 목표로 정기적 인 치료 마사지 및 체육 교육을받습니다..

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골 석화 증 (치명적인 대리석) : 그 원인, 원인, 증상 및 치료

Osteopetrosis는 유전성 유전 질환으로, 전체 골격의 뼈의 확산 압축, 취약성 증가 및 골수 조혈 감소의 형태로 나타납니다..

이 드문 병리학은 20 세기 초 독일의 외과 의사 어니스트 알베르-쇼엔 베르크 (Ernest Albers-Schoenberg)에 의해 처음으로 묘사되었습니다..

질병 분류에서 MKB-10 코드가 지정됩니다-Q78.2.

이 질병은 2 만명당 한 사람에서 발생하므로 드물다..

병인

뼈 조직의 정상적인 발달의 기초는 뼈 조직 조골 세포의 형성과 파골 세포에서의 흡수의 균형입니다.

파골 세포는 본래 본질 상 많은 리소좀을 갖는 뼈 대 식세포이며, 방출되면 뼈 자체의 재 흡수 또는 석회화 된 연골을 유발하는 가수 분해 효소가 방출됩니다. 조골 세포의 역할은 새로운 뼈 조직 및 파골 세포를 생성하고 무기화하여 오래된 것을 파괴하는 것입니다..

조 골화증의 경우 파골 세포의 수 (증가, 감소 또는 정상)와 상관없이 기능이 손상되고 효소의 양이 충분하지 않습니다..

조골 화의 발달 메커니즘은 완전히 이해되지는 않지만, 효소 결핍은 파골 세포에서 양성자 펌프 장애를 유발하고 결과적으로 재 흡수 과정과 산성 환경이 칼슘 하이드 록시 아파타이트의 미세 혈관으로 들어가야합니다..

이러한 장애의 배경과 관련하여 뼈 형성 과정, 다짐 (골다공증) 및 향후 과도한 양의 형성 (과다 형성)이 지원됩니다. 경화성 조직이 과도하게 형성되면 내골 세포 및 내분비 골 골화가 발생합니다..

조골 세포 및 파골 세포의 기능 및 매크로 이미지

이 중간 엽 골격 이형성증은 콤팩트 물질의 형성 증가, 해면 물질을 대리석과 유사한 연속적인 백색 덩어리로 변형시키는 것을 동반한다. 결과적으로 다량의 염을 보유하는 능력이 증가하여 인과 칼슘의 신진 대사에 심각한 장애가 발생합니다.

치명적인 대리석 질병-골 화석

치명적인 대리석 진단은 문장처럼 들립니다. 골 구조의 성장으로 인해 골수의 변위가 생겨 혈액 생성을 담당합니다. 혈액 세포는 지속적으로 업데이트되며 성숙한 기능성 백혈구, 적혈구 등에 들어가려면 조혈 기능이 완전히 구현되어야합니다..

종종 골 유화로 인해 비장과 같은 골수 외 조혈의 병소가 있습니다.

병리학은 천천히 발달하기 때문에 빈혈을 보충 할 수있는 방법이지만 신체가 대처할 수 없으며 심각한 빈혈이 발생하고 면역력이 떨어지고 감염이 발생하며 폐렴이 발생하고 조기 사망합니다..

골다공증은 골절, 빈번한 골절, 기형, 성장 지연, 다리 통증 및 허리 등의 뼈 병리학이라는 점에서 즉시 명백합니다. 아픈 아이들은 얼굴에 눈에 띄는 변화가 있습니다-광대뼈는 더 넓고 먼 눈, 코는 우울하고 입술은 가득합니다.

어린이의 골화

분류

그림의 심각성과 상속 특성에 따라 여러 가지 형태의 질병이 있습니다.

  • 악성 영아 초기 형태 (상 염색체 열성)는 소아 운반체의 특징이며 자궁 내 발달에 놓여 있으며 대부분 사망으로 이어집니다..
  • 두개골 보관소의 뼈가 두꺼워지는 상 염색체 우성 후기 후기.
  • Albers-Schoenberg가 기술 한 고전적인 병리학은 "뼈의 뼈"유형에 따라 융 기부에서 상당한 변형과 ​​골반의 변화를 일으 킵니다. 뼈 구조의 혼란스러운 대기업이 관찰되고, 골수 공간이 아치형 결합의 층상 대기업 또는 층상 뼈 조직으로 채워집니다..

원인

Albers-Schoenberg 병의 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 이 질병은 유전 적이며 적어도 10 개의 유전자에서 돌연변이의 결과입니다. 종종 뼈 질량을 증가시키는 문제는 가족적입니다.

대리석 뼈 증후군의 발달에 대한 이론 중 하나는 갑상선 및 칼슘 대사의 위반입니다.

조짐

첫 증상은 어린 나이에 나타나며 어린이에게는 다음이 있습니다.

  • 팔다리에 무리가없는 고통;
  • 편두통;
  • 늦은 첫 단계와 첫 번째 이빨;
  • 창백;
  • 현기증과 기절하는 경향;
  • 면역력 약화;
  • 시각 장애, 청각 장애;
  • 걸을 때의 피로;
  • 성장 지연;
  • 육체 발달의 편차없이 골격과 두개골의 시각적으로 눈에 띄는 변형.

뼈 조직의 양이 증가하면 석회질, 부서지기 쉬운 뼈가 증가하고 탄력성이 없어지기 때문에이 질병을 "대리석"이라고도합니다. 환자는 병리학 적 골절 위험이 높으며, 대부분 골반 골절이 있습니다. 취약성은 성인의 주요 증상입니다..

골막의 보존으로 인해, 그들의 융합은 일반적으로시기 적절하지만, endostasis가 골 형성 과정과 골수 관 경화증에 관여하지 않는다면, 속도가 느려질 수 있습니다.

골절 부위에서 뼈 굳은 살이 형성되고 골수염이 발생할 수 있으며, 이는 종종 패혈증을 유발합니다..

과도한 뼈 조직과 골다공증 이형성증은 다음을 유발합니다.

  • 두개골 뼈의 변형, 가슴, 척추 줄기의 침범;
  • 신경의 압박 및 결과적으로 말초 마비, 마비 및 심지어 실명;
  • 저형성 빈혈 및 출혈성 체질의 느린 발달.

테스트 및 진단

골다공증의 과정은 다른 병리에서 관찰 될 수 있으므로 hypervitaminosis D, hypoparathyroidism, Paget 's disease, meloreostosis, lymphogranulomatosis 및 metastases의 감별 진단이 필요합니다..

진단을 위해 근골격계의 모든 뼈-두개골의 기초, 관형 뼈, 갈비뼈, 척추의 날카로운 압축을 나타내는 X 선 연구를 수행해야합니다..

x- 선, 정면 부비동 및 기타 공기 공동의 부재, 골수 관 및 선택된 피질 층에 대한 절대 불투명도로 표현됩니다. 관형 뼈의 엑스레이에는 대리석 무늬와 유사한 가로 깨달음이있을 수 있습니다..

외형이 변하지 않으면 뼈가 두꺼워지고 epiphyseal 끝이 둥글고 뼈의 형이상이 소가 두꺼워집니다..

대리석 뼈의 엑스레이

혈액 검사에서 증가 된 백혈구 수와 정상 세포 (미성숙 한 혈액 세포)의 존재, 저 칼슘 혈증이 발견됩니다. 질병의 역학을 연구하려면 골밀도의 변화를 모니터링하십시오 (밀도 측정).

치료

골 석화의 약물 치료는 주로 뼈 경화증 과정으로 인한 합병증의 예방 및 제거를 목표로합니다. 정형 외과 의사의 동적 감독하에 환자에게 다음이 할당됩니다.

외래 환자의 상태를 개선하기 위해 신경 근육 시스템을 강화하고 혈액 공식을 회복시킵니다. 치료 체조, 수영, 정기 마사지 세션에서 권장되는 수업.

의사들

약물

  • 재조합 인간 γ- 인터페론 (Ingaron)은 항 바이러스 및 면역 조절 효과가 있습니다. 감염성 합병증을 예방할 수있는 훌륭한 방법입니다. 약물은 주치의가 처방 한 용량으로 근육 내 및 피하로 투여 될 수 있습니다. 일반적으로 한 번에 하루 500 IU를 처방하고 2 주 간격으로 5-15 회 주사 과정에서 오랫동안 사용됩니다.
  • Erythropoietin-조혈 자극 (활성 물질은 epoetin-α, 헤모글로빈 수치 증가), 철 흡수 속도, 적혈구 및 망상 적혈구 수 증가. 유지 요법의 경우 체중 킬로그램 당 최대 100 IU이면 충분합니다. 일주일에 3 번 입력하십시오..
  • 비타민 D3 (cholecalciferol)-건강한 뼈와 치아를 유지하는 데 도움이되는식이 보충제, 하루에 1 정을 섭취하는 것이 좋습니다.

절차 및 운영

  • 골수 이식 또는 동종 조혈 줄기 세포 이식.
  • 빈혈에 대한 응급 해결책을위한 수혈.
  • 절골술은 골격, 두개골의 변형을 "수정"하거나 최소한 수정하고 근골격 기능 및 기능을 향상시키는 데 도움을주는 외과 적 개입입니다..

어린이의 대리석 질환

골수 관의 경화증과 조혈 과정의 위반은 어린이의 그러한 병리의 발달로 이어집니다.

  • 차 색성 빈혈 (빈혈);
  • 보상 간 비대 (간장 확대);
  • 비장 비대 (병리학 적으로 비장 비장);
  • 림프절 병증 (증가 된 림프절).

osteosclerosis의 초기 발달의 결과, 뇌수종이 발생할 수 있습니다.

골 유화를위한 다이어트

영양은 완전해야하며 필요한 모든 영양소와 영양소를 모두 포함해야합니다. 다이어트는 비타민이 풍부해야하므로 메뉴에는 신선한 야채, 과일 샐러드 및 딸기 주스가 많이 있습니다..

석회화 및 뼈 형성의 강화를 방지하기 위해 칼슘을 함유 한 제품의 섭취를 제한해야합니다.

예보

병원성 치료 전략이 개발되지 않았기 때문에 뼈 형성 과정을 정상화 할 수 없으며 점진적 장애가 발생 하며이 과정의 결과와 합병증에 대처할 수 있습니다. 그러나 적시에 빈혈, 뼈 기형을 치료하면 유리한 생활 조건을 만들 수 있습니다.

어린이의 병리를 예방하기 위해 부모는 임신 8 주 후에 태아 진단을 받아야합니다. 특히 출산 트리 에이 질병으로 고통받는 사람들이있는 경우.

소스 목록

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Robbins 및 Kotran Volume 3에 따른 질병 병리의 기초. M : Logosphere, 2016.-1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E.D. 병리학 해부학. -민스크 : 고등학교, 2011.-352 C.

골다공증 (대리 병)

대리석 질환 (골 유화)은 골수의 조혈 과정을 위반하여 골 조직의 균일 한 압축 및 취약성으로 유전되는 희귀 한 병리학입니다. 그녀는 또한 1904 년에 처음으로 그녀를 묘사 한 알베르 cho 베르크 병이라고 불립니다..

그것은 무엇인가

골 석화 증의 진단은 3 만 건당 1 건 정도로 매우 드물다. 그러나 일부 러시아 지역에서는이 질병이 훨씬 더 자주 발견됩니다. 특히 추바 시아에서이 지표는 3500 명당 1 명, 마리 엘 공화국에서-14000 명당 1 명입니다. 이러한 발생 차이는 원주민의 건강 특성 때문입니다..

절단 된 환자의 뼈가 부드러운 대리석처럼 보이고 건강한 뼈는 다공성 스펀지와 유사하기 때문에 대리석 질환이라고합니다. 이 구조로 인해 뼈 조직이 너무 강해지고 동시에 깨지기 쉽습니다.보기가 매우 어렵지만 쉽게 나눌 수 있습니다..

골다공증의 변화는 주로 뼈의 내부 표면을 감싸고 골수 관을 형성하는 얇은 결합 조직층 인 endostasis로 인해 발생합니다. 일부 지역에서는 골막의 성장-골막의 뼈 표면에 해면 조직의 세그먼트를 형성하는 골막이 가능합니다 : 일반적으로 밀도가 높은 골 물질이 있어야합니다.

긴 관상 뼈의 골수 관은 완전히 좁아 지거나 사라져서 밀도가 높은 덩어리로 완전히 대체됩니다. 가장 심각한 병리학 적 변화는 성장 영역, 특히 경골과 상완골의 상단뿐만 아니라 허벅지와 손목 근처에서 눈에 띄게 나타납니다.이 부위는 말 그대로“팽창”되어 전구 형태입니다..

편평한 뼈의 해면질 조직-두개골, 어깨 뼈, 척추, 쇄골-치밀한 뼈 물질로 바뀌어 머리의 증가 및 변형을 유발할 수 있습니다. 시신경과 청각 신경이 빠져 나가는 구멍이 좁아짐에 따라 시각 및 청각 기능이 점진적으로 악화 될 수 있습니다..

두개골 뼈의 피질 층은 고르지 않게 재건되어 뼈의 내부 표면에 거칠기를 형성 할 수 있습니다. 이것은 때때로 두개골과 경막 사이의 경막 외 공간에서 출혈을 유발합니다. 경우에 따라, 거미는 거미 막과 경막 사이의 영역에 축적 될 수 있습니다 (경막 하 출혈).

대리석 질환이 발생하는 정확한 메커니즘은 확립되지 않았습니다. 파골 세포의 수는 정상으로 유지 될 수 있지만 그 기능은 어쨌든 위반됩니다

대리석 질환으로 체중이 증가하고 뼈 물질의 구조가 교란됩니다. 뼈 세포는 무작위로 위치하며 연골 성장의 영역에서 발견되는 전형적인 층이 된 유선형 구조를 형성합니다..

그러한 구조가 많으면 뼈의 자연 강도가 떨어지고 더 이상 일반적인 하중을 견딜 수 없습니다.

원인

이 질병의 원인은 칼슘 인 대사를 위반하고 새로운 뼈 조직의 파괴와 합성 사이의 불균형입니다. 피질 층이 자라면서 두꺼워지고, 수질 관이 좁아지고 완전히 사라질 수 있습니다.

중요 : 골 석화는 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전병입니다.

결과적으로, osteosclerosis가 발생합니다 : 뼈 조직은 동시에 취약성이 증가하여 압축됩니다. 골수 관 폐쇄는 저형성 빈혈을 유발합니다. 보상 반응으로 림프절, 비장 및 간이 증가합니다..

조짐

이 질병의 첫 징후는 어린 시절에 가장 흔하게 발생하지만 성인과 노인에서도 발견 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 병리학 적 과정이 숨겨지고 질병은 다른 병리학 치료 중에 찍은 x 선으로 감지됩니다..

첫 번째 증상의 시작 시간에 따라 두 가지 형태의 대리석 질환이 있습니다-조기 및 늦게. 초기 형태는 청소년 악성 골유 화증으로 불리며 종종 치명적으로 끝나는 공격적인 과정이 특징입니다.

후기 형태의 병리학은 종종 우연히 발견되거나 환자가 다리 통증이나 뼈 골절로 의사를 방문 할 때 감지됩니다..

초기 형태의 골 석화 증은 다양한 장기와 시스템에서 바람직하지 않은 예후와 심한 변화를 위해 "치명적인 대리석"으로 불립니다. 어린 아이의 경우, 두개골 뼈가 더 조밀 해지고 팽창하여 뇌의 방울이 생깁니다..

Osteopetrosis는 신체 발달이 늦게 발생하는 치명적인 대리석입니다. 어린이는 발육을 멈추고 나중에 걷기 시작하며 종종 시각 및 청각 기능 장애가 있습니다. 그들은 나중에 분화되어 종종 충치로 치아를 악화시킵니다..

후기 형태의 대리석 질환은 병리학적인 골절로 나타나며 주로 엉덩이 뼈가 부러집니다. 부상은 예를 들어, 자신의 키에서 떨어지거나 약한 타격 후 약간의 외부 충격으로 인해 발생합니다..

초기 형태의 골 석화 증이있는 어린이는 발달 과정에서 뒤쳐지고 두개골과 팔다리의 뼈가 변형됩니다

뼈는 건강한 사람들과 동시에 융합됩니다. 융합이 발생하지 않는 대퇴 경부 골절은 예외입니다. 때로는 골절 부위에서 화농성 괴사 과정이 발생합니다-골수염.

골다공증의 다른 증상은 대개 존재하지 않으며, 경우에 따라하지의 변형이 관찰됩니다. 특히 다리의 다양한 설치.

진단

어린이의 대리석 질환은 엑스레이로 진단됩니다. 두개골, 척추, 고관절 등의 X- 레이가 환자에게 처방 될 수 있으며, 이미지에서 뼈 조직의 날카로운 다짐이 눈에 will니다. Epiphyses-긴 관상 뼈의 가장자리-둥글고 두껍고 근처의 형이상학 지역에서 구근의 성장이 보입니다..

모든 뼈는 엑스레이에 대해 불투명하며, 피질 층과 골수 관은 보이지 않습니다. 어떤 경우에는, 메타 피시스 영역에서 가로 깨달음의 장소가 결정됩니다.

어린이의 두개골 기형

골수로 채널을 좁히거나 닫으면 혈액 형성 과정이 중단되고 다양한 중증도의 저 색소 성 빈혈이 발생합니다. 후자는 피부의 창백, 현기증, 혼수 및 빠른 피로로 나타납니다. 검사하는 동안 림프절이 커지고 간과 비장의 증가가 복부 촉진으로 결정됩니다..

진단을 확인하기 위해 혈액 검사도 처방됩니다. 혈액에 대리석 질환이 있으면 림프구의 수준이 미성숙 한 형태 인 정상 세포로 인해 상승합니다. 내부 장기의 오작동이 의심되는 경우 환자는 좁은 전문의-혈액 전문의, 안과 의사, 이비인후과 의사와 상담을받습니다..

시각 기능이 감소함에 따라 궤도의 파노라마 엑스레이가 두 가지 투영법과 다른 여러 연구에서 이루어집니다. 청력 문제는 청력 분석 및 음향 유발 가능성 연구를 통해 식별됩니다..

치료

대리석 질환에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 초기의 청소년 병리학에 대한 최상의 치료 결과는 유사한 기증자로부터의 골수 이식에 의해 보여집니다.

본질적으로 골수 이식 방법은 공여자 파골 세포를 가진 영향받은 수용자 조직의 집단을 포함합니다-미네랄 성분과 콜라겐을 용해시켜 뼈 조직을 파괴하는 큰 다핵 세포.

건강한 심은 세포가 올바르게 작동하고 뼈 세포가 적시에 파괴되는 과정을 정상화합니다. 그 결과 컴팩트 한 뼈 물질의 농도가 점차 감소합니다.

성공적인 골수 이식의 결과 혈액에서 헤모글로빈이 증가합니다. 두개골 신경의 출구를위한 개구부가 확장되어 시력과 청력이 향상됩니다. 마비 된 팔다리의 운동 활동이 회복됩니다.

대부분 HLA에서 수 여자와 동일한 기증자의 골수가 이식에 사용됩니다.

질병이 감지 된 직후에 수행되는 어린이의 이식 수술은 아기가 키와 몸무게가 비슷한 동료를 따라 잡는다는 사실을 초래합니다. 외과 적 개입의 성공을위한 주요 조건은 기증자와 수용자의 조직 호환성입니다. 혈액형의 우연의 일치는 선택 사항입니다.

공여자의 역할에 대한 지원자는 환자의 가장 가까운 친척 중에서 선택됩니다. 가족에서 그를 찾을 확률은 약 25 %이므로 종종 낯선 사람을 찾아야합니다..

중요 : 여전히 과학 개발 단계에 있기 때문에 골수 이식 기술에 대한 명확한 평가를 제공 할 수 없습니다..

기증자를 찾을 수 없으면 대리석 질환은 Calcitriol 또는 Interferon으로 치료됩니다. 이러한 치료는 신체가 스스로 파골 세포를 생성하도록 자극하고 좋은 결과를 가져옵니다..

스테로이드, 에리스로포이에틴 (신장 호르몬) 및 식민지 자극 인자 약물을 사용하는 치료법도 효과적입니다. 필요한 경우 비 스테로이드 성 소염제가 처방됩니다..

빈혈이 발견되면 철분 보충제가 처방되고 비타민 요법이 수행됩니다. 심한 상황에서는 적혈구 수혈이 이루어집니다. 병리학 적 골절에서 석고 붕대, 골격 견인을 적용하기위한 표준 조치가 취해집니다. 고관절 골절은 때때로 손상된 관절을 보철물로 교체해야합니다..

다리의 심한 기형은 교정 절골술을 통해 외과 적으로 치료됩니다. 골수염의 경우 항생제가 처방되고 환자의 사지 또는 턱이 일시적으로 고정화되고 항 독성 요법이 이루어지며 면역 조절이 수행됩니다. 화농성 병소가 있으면 열리고 배수됩니다..

저 칼슘식이 요법은 병리학 적 과정을 늦추고 멈추는 데 도움이됩니다. 영구 칼슘 결핍은 뼈 조직에 새로운 물개가 형성되는 것을 방지합니다. 뼈, 근육 및 신경 조직을 강화하려면 주스, 과일 및 채소, 유제품과 같은보다 자연스러운 제품을식이 요법에 도입해야합니다.

야채, 과일 및 채소와 같은 비타민이 풍부한 자연 식품은 건강을 지원하는 데 도움이됩니다.

모든 환자는 턱 골수염의 발병을 예방하기 위해 구강의 건강과 위생을주의 깊게 모니터링해야합니다. 치과 의사를 정기적으로 방문하고 그의 조언을 따라야합니다..

치료 요법에는 마사지 및 물리 치료도 포함됩니다.

중요 : 치료 조치는 대리석 질환의 진행을 늦추는 데 도움이되지만 뼈 재 흡수 과정을 정상화 할 수는 없습니다..

적시에 탐지하고 적절한 치료를 받으면 대부분의 예후가 유리합니다. 예외는 조기에 나타나고 골수 손상이있는 악성 형태입니다..

치명적인 결과는 내부 장기 및 조직에 전이성 병소가 형성되어 빈혈이 증가하고 신체의 일반적인 중독이 발생합니다-중피. 결국, 패티 코프 혈증은 구강 병리학 적 골절 또는 감염을 수반하는 골수염의 배경에 대해 발생한다. 성인 질병 예방 금지.

유일한 예방 조치는 2 개월 된 태아에서 대리석 질환을 결정할 수있는 주 산기 진단입니다. 또한이 변칙을 가진 친척이있는 아기에서 골유 화증을 발견 할 가능성이 가장 높다는 점도 고려해야합니다. 뼈 형성 과정의 위반을 방지하는 것은 불가능합니다.

이 사진은 무엇입니까?

심한 과정과 완전히 기쁨이없는 증상을 동반하는 매우 드문 생물학적 질병은 골유 화증, 즉 대리석 질환입니다. 이 종은 누구도 아끼지 않으며 성별이나 연령을 구분하지 않습니다..

1904 년 유명한 외과 의사이자 방사선 전문의 인 하인리히 알버스-쇼엔 베르크 (Heinrich Albers-Schoenberg)는 골다공증을 선천성 질환으로 설명했습니다. 이 모든 것이 외부에 영향을 미치지 않으며 내부에 영향을 미치며 뼈의 취약성 및 결과적으로 빈번한 골절로 이어질 것입니다.

또한이 질병으로 뼈는 내분비 방식으로 자라며 내부 전체 구멍을 채 웁니다. 그 후, 골수 공간이 좁아집니다. 일정 시간이 지나면 형성된 조직이 골수를 대체합니다..

의사들은 아직 정확한 이유를 찾지 못했지만 이것이 가족 성 유전 질환이라고 자신있게 주장합니다. 그러나 일회성 사례도 배제해서는 안됩니다..

  1. 상 염색체 우성 (질병의 전염은 100에서 50-75 번 발생하고 증상은 경미하며 결과는 호의적이며 질병의 증상은 확실히 한 부모입니다. 그런 사람들은 장수하며 삶의 질 만 고통받습니다)
  2. 상 염색체 열성 (질병의 전염은 100 점 중 25 번 발생하고 증상이 매우 심하며 두 부모 모두 증상이 있으며 매우 빨리 발달하며 적절한 치료 없이는 출생 직후 사망합니다).

스스로 느끼게하는 증상

대리석 질환의 모든 증상은 뼈 조직의 과잉 생산과 관련이 있습니다. 이들은 면역력, 간질 비대, 혈액, 발달, 뼈 병리학, 청력, 시력입니다.

이 질병으로 골수 폐색이 발생하여 조혈 과정이 손상된다고합니다. Lansitopenia는 주요 혈액 증후군입니다. 열화는 다음과 같습니다.

또한이 모든 면역으로 인해 훼손되었습니다. 그 안에 백혈구가 형성됩니다. 골 유화로 세균성 질병은 일정합니다.

이차 면역 결핍은 Albers – Schonberg 증후군 환자를 기다리고 있습니다. 대리석 질환의 다음 증상은 간과 비장의 양입니다.

골수가 잘 작동하지 않기 때문에 간과 비장은 그 작용을 대신합니다. 또한 환자의 경우 복부가 부피가 커질 수 있습니다..

이제 뼈 병리학. 뼈의 질량이 증가하고 조직이 죽고 이제는 대리석과 비슷합니다..

시신경의 개방은 뼈 조직의 증식에 의해 압착되기 때문에 섬유의 위축과 실명이 인간에서 발생합니다. 청각 신경의 압박은 청력 손실에 의해 발생합니다. 질병이 진행 될수록 완전한 청각 장애의 가능성이 커집니다..

골유 화증은 두개골의 모양, 청각 및 시각의 변화, 신체적으로뿐만 아니라 심리적으로 발달 지연으로 이어지는 빈번한 질병을 포함합니다..

진단

가능한 빨리 모든 질병을 진단하는 것이 항상 좋습니다. 치료의 안녕은이시기 적절한 행동에 달려 있습니다. 의사가 골다공증을 말기보다는 초기 단계에서 진단하면 의사는 더 많은 기회를 갖게됩니다..

오늘날 대리석 질환 진단에 대한 포괄적 인 검사가 있습니다.

  1. 일반적으로 증상은 눈에 보이는 특성으로 식별 할 수 있습니다. 검사 진행 중.
  2. 혈액 검사가 실시됩니다.
  3. 엑스레이 연구.
  4. 피부 병변 연구.
  5. 생물학적 검사 후 특정 예측을 할 수 있습니다.

치료 방법

치료는 항상 길고 어려운 과정입니다. 골 석화 증의 경우도 예외는 아닙니다. 얼마 전에 증상 치료 만 시행되었습니다 (샘 준비, 수혈, 비타민 요법, 글루코 코르티코 스테로이드 사용). 이러한 치료법은 일시적인 영향을 미치며 그 결과 장애 또는 사망이 발생합니다.

이제 약은 특정 높이에 도달했습니다. 현재 상 염색체 재귀 형태의 골 석화에 대한 요법이 있습니다. 이전에는 생존자 비율이 작았지만 현재는 환자의 90-95 %입니다. 이러한 요법은 골수 이식에 의해 수행됩니다. 모든 국가에서이 절차를 제공 할 수있는 것은 아닙니다..

당연히 위험이 느껴집니다. 골수 거부, 환자의 전반적인 상태의 악화. 그러나 그것은 모두 기증자에 달려 있으며 매개 변수의 완전 일치와 함께라면 이것이 일어나지 않을 것입니다. 많은 상황에서, 나는 90-95 %를 반복하고, 환자의 상태는 좋아지고 완화가 있습니다.

추가 요법은 아래에 제시된 약물입니다.

  • 코지 토닌.
  • 비타민 D.
  • 에리스로포이에틴.
  • 감마 인터페론.
  • 글루코 코르티코 스테로이드.

풍모

영아는 병리가 발생할 위험이 가장 높습니다. 주 산기 방법으로 여성의 임신 8 주째에 태아에서 골 유화 유전자의 존재를 확인할 수 있습니다. 이 방법은 예방이 아니라 부모가 정보에 입각 한 의도적 인 결정을 내릴 수 있도록합니다..

뼈 조직의 변화에 ​​대한 경고를받는 것은 비현실적입니다. 골절 및 유사한 변형을 단계적으로 방지하는 것만 가능합니다. 건강하고 건강한 글쓰기를 사용하고 가벼운 스포츠에 참여하는 경우 가능합니다.

위에서 설명한 것처럼 환자의 성별에 따라 다르지만 나이에 따라 다릅니다. 또한 질병의 발달이 수년 동안 멈추고 전혀 느껴지지 않습니다. 반대 상황에서는 진행 화농성 감염과 빈혈이 동반되는 진행이 시작됩니다..

5 개월 된 아이는 5 살짜리 아이보다 심각한 합병증과 사망의 위험이 훨씬 높습니다. 성인의 경우 질병이 덜 활동적이며 취약성에 대해서만 걱정합니다. 어떤 나이 에든, 어느 정도의 질병이 있더라도, 골 석화 증을 앓고있는 사람은 끊임없이 의사를 만나야합니다. 좋은 정형 외과 의사는 항상 합병증과 병리를 식별 할 수 있습니다..

조 골화증 (대리석 질환)

일반적으로 뼈의 구조와 밀도는 형성 세포 요소-골아 세포 및 파괴성-파골 세포의 균형에 의해 유지됩니다. 대리석 질환의 원인은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소 합성을 유 전적으로 위반하는 것입니다..

골다공증의 병원성 원인은 과도한 뼈 조직의 재 흡수 (파괴 및 제거) 부족으로 전체 뼈 구조를 대체합니다..

더 단단하고 단단 해짐에 따라 뼈는 더 강해지지 않습니다. 반대로 가소성이 없기 때문에 깨지기 쉽고 골절되기 쉽습니다..

골 유화에 따른 정상적인 적 골수 변화를지지하는 다공성 구조.

조혈 조직은 뼈로 대체되어 혈액 세포의 형성 과정이 중단되고 면역력이 감소합니다..

신체는 자체적으로 문제에 대처하여 간, 비장 및 림프절의 혈액 형성 기능을 활성화시킵니다. 결과적으로 이러한 구조의 양이 증가합니다..

분류 및 임상 프리젠 테이션

질병의 분류는 임상 및 형태 기능 증상이 발생했을 때의 상속 방법과 환자의 나이를 기반으로합니다..

초기 형태

병리학 유전 경로는 두 부모 모두 질병의 징후없이 병리학 적 유전자의 운반자 일 때 상 염색체 열성입니다. 초기 형태는 드물다. 다른 이름은 청소년 악성 골 석화 증 또는 치명적인 대리석으로, 질병의 심각한 과정과 바람직하지 않은 결과를 나타냅니다. 질병의 증상은 유아기 어린이에게 나타납니다.

  • 경미한 부상에도 불구하고 빈번한 뼈 골절;
  • 해당 징후 (담백 색, 건조한 피부, 약점 등)가있는 중증 빈혈 (적혈구 부족으로 인한);
  • 간 비대 비대증 (간 및 비장 확대);
  • 출혈성 증후군 (혈액 내 혈소판 부족으로 인한 출혈 증가);
  • 두개골 (수두증), 안면 뼈의 비정상적인 구조;
  • 두개골과 척추의 비정상적으로 발달 된 뼈 채널의 신경에 대한 압력으로 인한 청각, 시력, 마비 또는 마비 장애;
  • 골격 기형;
  • 충치의 조기 발달, 손상된 형성 및 늦게 이빨;
  • 신체적, 정신적 발달 지연;
  • 면역 결핍.

늦은 형태

이 질환은 병리학 적으로 변경된 유전자가 한 부모의 게놈에 존재하고 골 유화로 고통받는 경우 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 늦은 형태는 더 일찍 발생할 가능성이 높으며 더 온화한 과정이 있습니다. 첫 번째 증상은 성인기, 때로는 다른 이유로 엑스레이 검사 중에 우연히 발견됩니다. 질병의 후기 형태의 징후 :

  • 자연 골절 (주요 증상);
  • 치아 병리;
  • 척추 곡률, 사지 변형.

이 형태의 신경 학적, 면역 학적 장애, 조혈 병리는 드 rare니다..

치료

현재 골 석화를 치료하는 효과적인 방법은 존재하지 않습니다. “대리석 어린이”를 돕는 유일한 방법은 기증자 골수 이식입니다.

  • 외과 적 개입을 통해 조혈 및 뼈 흡수 과정을 어느 정도 회복시킬 수 있습니다..
  • 가장 효과적인 이식은 출생 후 첫 3 개월 동안입니다.
  • 보조 치료 :
  • 뼈의 대사를 정상화시키는 비타민 D 섭취;
  • 에리트로 포이 에틴, 인터페론, 스테로이드 호르몬의 투여;
  • 골격의 심한 변형을 가진 정형 외과 교정기 착용;
  • 마사지, 물리 치료 운동, 수영;
  • 스파 조건에서 재활 치료 과정.

환자는 많은 신선한 야채, 과일, 유제품의 식단에 포함 된 균형 잡힌 식단이 필요합니다..

대리석 질환-무엇입니까, 증상, 치료

  1. 골다공증은 비정상적인 뼈 형성으로 인한 유일한 질병은 아닙니다. 그러나 골다공증이 불충분 한 뼈 밀도를 기반으로하는 경우 다른 병리학의 기초 인 osteosclerosis는 근본적으로 반대입니다.
  2. 뼈는 대리석처럼 너무 조밀하고 단단해집니다..
  3. 대리석 질환, Alberts-Schlenberg 증후군, 골유 화증-골다공증의 다른 이름.

대리석 질환 : 원인과 치료

이 질병은 다음과 같은 이유로 그 이름을 얻었습니다.

  • 해부학 적 섹션에서 뼈는 느슨하지는 않지만 대리석처럼 부드럽고 매끄럽고 광택이 있습니다.
  • 대리석과 마찬가지로 뼈의 초 고밀도와 경도는 아쉬움으로 이어지지 않습니다. 반대로 골격 뼈는 부서지기 쉽고 취약하며 떨어질 때 손상과 골절 위험이 높습니다.

대리석 질환은 유 전적으로 확산되는 질병으로, 흔하지는 않습니다. 200,000 명 중 1 명이이 질환으로 고통 받고 있습니다.

질병의 분자 이론은 다음과 같습니다.

  1. 파골 세포의 세포에서 탄산 탈수 효소 결핍으로 인해 기능 장애가 발생하는 반면 파골 세포 자체는 충분한 양이 될 수 있습니다
  2. 뼈 흡수 장애 : 과도한 칼슘 제거가 중단되고 뼈에 축적됨
  3. 이것은 과도한 뼈 덩어리를 유발합니다-골다공증

골다공증의 징후

뼈가 변형되고 두껍게됩니다.

  • 척추
  • 가슴
  • 두개골
  • 고관절 및 기타 관절
  • 대리석 질환 골절의 특징 :
  • 골막 자체는 매우 빨리 회복되지만 일반적으로 골수 관의 골 형성이 불충분하고 골 형성이 불충분하여 치유 및 융합이 느려집니다.
  • 과도한 뼈 조직은 신경 줄기를 압박하여 다음과 같은 결과가 발생할 수 있습니다.
  • 말초 마비 또는 마비
  • 맹목

어린이의 대리석 질환 징후

뼈 순환이 부족하면 뼈 성장이 나 빠지고 조혈 장애가 발생합니다..

따라서 어린이에게 심한 형태의 대리석 질환은 매우 쉽게 감지됩니다.

  • 그들은 작다
  • 두개골은 크고 눈썹이 두드러집니다
  • 뇌수종의 징후가있을 수 있습니다 (뇌의 낙하)
  • 어린이의 신경 증상
  • 그들은 보통 빈혈 (빈혈)로 고통받습니다.
  • 일부 어린이의 청각 장애 또는 실명
  • 치아가 매우 늦게 분화되어 충치가 발생하기 쉽다
  • 또 다른 놀라운 증상은 정상 낙상 중 골절입니다.

질병을 진단하는 방법

경미한 정도의 병리학은 X 선 또는 CT 스캔으로 만 진단 할 수 있습니다.

  • 국소 골다공증 부위 또는 골격 뼈의 완전한 손상
    • 엑스레이에서 그들은 밝은 흰색 줄무늬로 보입니다.
    • 완전히 영향을받은 뼈는 투명성이 부족합니다. 이것은 연조직이 부족하기 때문입니다-골수 및 뼈 운하의 자란
  • 메이스 모양 상완골과 대퇴골
  • 평평한 척추
  • 두개골과 두개골의 기초가 두껍게 됨
  • 뼈 부비동의 작은 크기 또는 완전한 자란

사진은 고관절 고관절 질환입니다.

골다공증의 결과

어린이의 결과는 매우 심각 할 수 있습니다.

  • 외부 결함 외에도 정신 발달이 느려질 수 있습니다.
  • 수반되는 병리학 개발 :
    • 관상 간세포 증
    • 간 비대 및 비장 비대 (간 및 비장 확대)
    • 뇌 및 척수 및 기타 내부 장기의 석회화
    • 림프절 병
  • 그러나 대리석 질환이 가져 오는 최악의 일은 조혈 기능을 위반하는 것으로 결국 심각한 빈혈, 신체 방어력 감소 및 어린이의 조기 사망을 초래할 수 있습니다

성인과 어린이의 골다공증 치료

성인에서 대리석 질환이 발생하면 작은 성장 인과 같은 위협을 일으키지 않습니다. 따라서 성인의 골다공증 치료는 다음과 같은 형태를 취합니다.

  • 골밀도의 주기적 모니터링 (밀도 측정)
  • 정상적인 호르몬 배경 준수 : 대리석 질환의 원인은 부갑상선 호르몬이 부족할 수 있습니다
  • 적은 칼슘 섭취
  1. 소아에서 osteosclerosis의 첫 증상이 시작되면 더 심각한 치료를 받아야합니다..
  2. 오른쪽 사진에서 대리석 질환을 앓고있는 어린이를 볼 수 있습니다.
  3. 보수적이고 급진적 인 조치
  • 첫 번째는 진행성 빈혈을 멈추고 혈액 제제를 회복시키는 것이며,이를 위해 조혈 약물과 면역 조절 제가 처방됩니다 :
    • 에리스로 프로 이에 틴
    • 감마 인터페론

    이 치료를 통해 적혈구의 수를 늘리고 백혈구를 자극하여 가능한 감염과 싸울 수 있습니다.

  • 흡수를 높이기 위해 코르티코 스테로이드 치료 과정을 처방 할 수는 있지만 오랫동안 사용할 수는 없습니다.
  • 질병의 초기 단계에서 다음을 수행 할 수 있습니다.
    • 정형 외과 교정
    • 유지 관리 치료 :
      • 마사지
      • 수영 활동
      • 물리 치료 운동

      운동은 뼈에 과도한 하중을 재분배하여 질병 부위에서 제거하는 방식으로 선택됩니다.

  • 심한 형태의 골다공증에서 의사는 외과 적 치료에 의지 할 수 있습니다.
    • 골수 이식
    • 가장 손상된 뼈를 임플란트로 교체
    • 골절 관리

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이 사진은 무엇입니까?

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대리석 질환 또는 골다공증 (다른 이름은 골다공증 이형성증, Albers-Schoenberg 질환, 선천성 골다공증)-뼈 조직의 과도한 형성을 특징으로하는 근골격계의 드문 선천성 병리.

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선천성 골 경화증, 다짐 및 동시 취성 뼈로 골수에서 발생하는 조혈 기능의 기능 부족이 주목됩니다..

건강한 사람의 몸에서 조골 세포 (골 조직을 생성하는 세포)에 의한 뼈 조직 형성 및 파골 세포 (골 조직을 파괴하는 세포)에 의한 재 흡수 과정은 평형 상태에 있습니다.

대리석 질환은 파골 세포의 기능을 위반합니다. 이 경우 파골 세포의 수는 정상, 증가 또는 감소 할 수 있습니다.

병리학의 발달을위한 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 뼈와 조혈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자만이 질병의 발달에 참여한다는 것이 입증되었습니다.

골 유화에서 유전자 장애의 결과는 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 효소의 부족으로 인한 뼈 재 흡수의 감소입니다.

동시에, 조골 세포에 의한 뼈 형성의 강도가 감소하지 않아 뼈 조직의 압밀, 그 초과.

유전자 교란이 발생하는 이유는 알려져 있지 않습니다. 그러나 병리학에 유전 적 소인이 있다는 것이 분명히 확립되었습니다. 대부분의 경우, hyperostotic dysplasia는 친척에서 발생합니다..

질병 설명

이 질병은 1904 년 독일 외과 의사 H.E. Albers-Schönbers. 그러므로 그것은 Albers-Schoenberg 증후군이라고 불립니다. 이 문헌에는 치명적인 대리석과 골 석화의 이름도 포함되어 있는데, 이는 뼈의 화석화를 의미합니다..

대리석 질환은 세 가지 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 선천적 결함은 파골 세포의 골 세포 형성 및 정상적인 기능 유지를위한 유전자 프로그램의 오작동을 유발합니다.

파골 세포는 뼈 조직을 파괴하는 세포입니다. 그들은 뼈의 미네랄 성분을 용해시키고 콜라겐을 제거하여 특정 효소와 염산을 방출합니다. 다른 골 세포와 함께-조골 세포-파골 세포는 뼈 조직의 양을 제어합니다. 조골 세포는 새로운 조직을 형성하고 파골 세포는 오래된 조직을 파괴합니다.

변형 된 유전자는 파골 세포의 정상적인 기능을 지원하는 단백질을 차단합니다. 이 상태는 효소 또는 염산에 의한 파골 세포 생산을 중단시킵니다. 경우에 따라 동시에 생산이 중단되고 다른 구성 요소가있을 수 있습니다. 그러나 염산 부족이 더 자주 발견됩니다..

파골 세포의 정상적인 기능을 위반하면 성장 중 골격의 골화가 잘못 발생합니다. 뼈 조직에 너무 많은 염분이 유지되어 과량의 콤팩트 물질이 형성됨.

그것은 서로 가까이 위치한 뼈 요소의 층입니다. 밀도가 높기 때문에 물질은 골격에 힘을 주지만 무게는 높습니다..

인간 골격 질량의 80 %는 뼈의 콤팩트 물질의 무게입니다. 따라서이 요소에서 외부 피질 층 만 형성됩니다..

뼈의 내부는 덜 내구성이 있지만 가벼운 해면질 물질로 구성되어 있습니다..

대리석 질환 환자의 파골 세포 수는 정상이거나 불충분하거나 과도 할 수 있습니다. 그러나 그 수에 관계없이 제대로 작동하지 않습니다..

질병의 발달에서 칼슘과 인의 대사 과정에서 유전 된 변화가 중요한 역할을합니다. 다양한 유형의 칼슘의 불균형은 뼈 물질의 미네랄 성분을 위반합니다.

골유 화증 환자는 아픈 어린이가 태어날 확률이 50 %입니다.

골 석화 증이란?

그렇다면 골 석화의 치명적인 대리석은 무엇입니까? 이것은 뼈 질량의 증가, 뼈 밀도의 증가 및 발달 위반이있는 질병입니다.

골감소증이란?

뼈 조직의 압축 배경에 대해, 뼈의 내부 공동에서 뼈 조직의 증식으로 인해 취성 골격 및 골수 공간의 축소가 나타납니다. 또한, 뼈의 성장은 시신 경관을 좁히는 원인이됩니다..

골 유화 증상

골유 화증은 골수 조혈을 위반하는 골밀도와 취약성이 증가하는 선천성 질환입니다.

질병의 악성 또는 양성 과정을 구별하십시오.

상 염색체 열성 (악성) 형태의 골유 화증은 아기의 출현으로 출생 직후에 쉽게 결정됩니다. 소아에서는 부 자연스럽게 넓은 광대뼈, 눈이 넓고 입술이 넓고 콧 구멍이 바깥으로 향하고 코의 우울한 뿌리가 관찰됩니다. 매우 빨리 아이들은 치명적인 빈혈과 뇌수종을 앓고 간과 비장은 증가합니다..

보다 최근에는 초기 형태의 대리석 질환이 치명적인 것으로 여겨졌으며, 소수의 어린이는 10 세가되었으며, 한 명의 어린이는 대다수를 축하하지 않았습니다..

오늘날 그러한 어린이를위한 유일한 구원은 골수 이식이며 수술이 빨리 수행 될수록 환자에게 예후가 더 좋습니다..

이스라엘 Hadassah 대학은이 질환에서 골수 이식에 대한 광범위한 경험이있는 골 석화 증 치료를 전문으로합니다..

상 염색체 우성 (양성) 형태의 대리석 질환은 뚜렷한 증상이 없으며, 임의의 엑스레이 검사 시간은 일반적으로 골절로 진단됩니다. 이것은 보통 청소년기에 발생합니다..

지배적 인 대리석 질병의 징후는 다음과 같습니다.

• 이빨이 늦게 됨 • 부적절한 치아 발달 • 충치로 인한 병리학 적 경향 • 빈번한 골절 • 골 통증.

칼시트리올 또는 γ- 인터페론의 임명뿐만 아니라 영양, 생활 양식의 정상화와 함께 대리석 질환의 조기 발견 및 복잡한 치료의 사용은 파골 세포의 활동을 정상화 할 수 있으므로 뼈 조직의 파괴 및 압축 과정을 늦출 수 있습니다. 약물 요법의 예상 효과가 없으면 골수 이식이 처방됩니다..

일반적으로, 최근까지 환자에 대한 예후가 질병의 형태에 의존한다면, 오늘날 가능한 빨리 골다공증을 탐지하고 올바른 치료를 진행하는 것이 훨씬 더 중요하다고 말할 수 있습니다. 그렇기 때문에 특히 복잡한 유전이있는 경우 부모는 위의 모든 질병 증상에 매우주의를 기울여야합니다..

"골다공증"의 개념

심한 과정과 완전히 기쁨이없는 증상을 동반하는 매우 드문 생물학적 질병은 골유 화증, 즉 대리석 질환입니다. 이 종은 누구도 아끼지 않으며 성별이나 연령을 구분하지 않습니다..

1904 년 유명한 외과 의사이자 방사선 전문의 인 하인리히 알버스-쇼엔 베르크 (Heinrich Albers-Schoenberg)는 골다공증을 선천성 질환으로 설명했습니다. 이 모든 것이 외부에 영향을 미치지 않으며 내부에 영향을 미치며 뼈의 취약성 및 결과적으로 빈번한 골절로 이어질 것입니다.

골다공증의 원인은 무엇입니까?

과도한 뼈 다짐은 유전 적 이상으로 인해 발생합니다. 이 희귀 질환의 발달에 3 가지 유전자가 관여한다고 가정한다. 이 유전자는 뼈 세포의 형성과 이용뿐만 아니라 조혈의 일부 단계를 담당합니다..

인체의 뼈 조직은 두 가지 유형의 세포로 구성됩니다 : 골아 세포 (골 세포가 형성됨)와 파골 세포 (폐골 세포의 파괴, 즉 재 흡수에 대한 책임). 대리석 질환에서,이 과정의 골괴사 성 연결이 위반되며, 이는 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 (골 분해를 조절하는 특정 효소)가 없기 때문인 것으로 생각됩니다.

이 병리의 결과는 오래된 세포의 폐기가 발생하지 않기 때문에 뼈 조직의 과도한 축적, 압축입니다. 동시에 뼈가 변형되어 중요한 혈관과 신경을 꼬집어 종종 사망으로 이어집니다..

선천성 골 화석 증은 주로 친척에서 관찰됩니다. 아무도 고통받지 않는 가정에서는 거의 발생하지 않습니다..

이 질병의 확산은 전 세계적으로 동일하며 1 억-2 억 명의 신생아 당 1 건을 초과하지 않습니다.

예외적으로 Chuvashia는 3500-4000 신생아의 경우 골유 화증이 1 건, 아픈 어린이가 1 만 4 천명을 위해 태어나는 Mari El이 있습니다..

다리를위한 체조