Sharko-Marie 신경 근위축증 (peroneal muscular atrophy)은 느리게 진행되는 특성이 있습니다.

이 질병은 원위 다리의 근육 섬유 위축에 기초합니다.

유전 적 소인이있는 질병 범주에 속합니다. 그것은 상 염색체 우성에서 대부분 상속되며 상 염색체 열성 형질에서는 덜 일반적입니다..

섬유 퇴화는 말초 신경과 그 뿌리에서 발생합니다. 간질 조직에 비대 변화가있는 경우가 있습니다. 근육 돌연변이는 신경 학적 기초가 있습니다. 개별 근육 그룹 위축.

후기 형태의 질병은 히 알린 변성 및 근육 섬유의 완전한 분해를 특징으로합니다..

종종이 질병에는 척수에 중대한 변화가 동반됩니다. 앞 뿔의 영역과 요추 및 자궁 경부 부위에 영향을 주어 척수의 신경 전도를 위반합니다..

질병의 증상

더 많은 비율의 경우, Charcot Marie 질병은 남성에게 영향을 미칩니다.

질병의 징후는 원칙적으로 15 세에서 30 세 사이를 나타냅니다. 매우 드물게, 유치원 시대에 질병이 발생합니다..

질병의 발병은 근육 약화, 다리의 피로와 같은 증상이 특징입니다. 환자는 한 곳에 서서 근육 긴장을 줄이기 위해 한 지점에서 정체하기 시작할 수 없습니다.

  • 발가락 모양이 망치처럼 구부러져 있습니다.
  • 다리와 발의 감도 감소;
  • 하지와 팔뚝의 근육 경련;
  • 사람은 다리를 수평 방향으로 움직일 수 없습니다.
  • 발목 염좌 및 발의 골절과 같은 증상이 일반적입니다.
  • 감도 상실 : 진동, 차갑고 뜨거운 감촉을 구별 할 수 없음;
  • 편지의 위반;
  • 미세 운동 기술 위반 : 환자가 버튼을 조일 수 없음.

주로 퇴행은 대칭 적으로 다리와 발 근육에 영향을 미칩니다. 경골의 근육도 위축됩니다. 이러한 과정에서 다리 모양이 원위 영역에서 급격히 좁아집니다..

다리는 거꾸로 된 병 모양처럼 보입니다. 다른 방법으로 그들은 "황새 다리"라고합니다. 발의 변형이 발생합니다. 발의 마비는 보행의 본질을 크게 변화시킵니다..

환자는 발 뒤꿈치를 밟을 수 없으며 걷는 동안 다리를 높이 올리십시오. 이 걸음 걸이를 steppage라고하며 영어에서 "작업 말"로 번역됩니다..

발 변성이 시작된 후 몇 년이 지나면 원위 팔뿐만 아니라 손의 작은 근육에서도 질병이 감지됩니다..

환자의 손이 원숭이의 구부러진 손처럼됩니다. 근육 톤이 약해집니다. 힘줄 반사가 고르지 않다.

Babinsky의 병리학 적 증상이 주목됩니다. 아킬레스 반사 수준이 현저하게 떨어집니다. 오랫동안 어깨의 삼 근육 및 이두근 근육의 무릎 반사 및 반사 만이 손상되지 않습니다..

다한증 및 손발의 충혈과 같은 영양 장애가 주목됩니다. 환자 지능은 일반적으로 고통받지 않습니다.

근위 말단은 퇴행성 변화에 취약하지 않습니다. 위축 과정은 몸통, 자궁 경부 및 머리의 근육에는 적용되지 않습니다..

종아리 근육의 전체 위축은 매달린 발 증후군을 유발합니다.

흥미롭게도, 심한 근육 변성에도 불구하고 환자는 여전히 한동안 일할 수있는 능력을 유지할 수 있습니다..

질병의 진단

진단은 환자의 유전학 및 질병 증상의 특징에 대한 연구를 기반으로합니다. 의사는 질병의 증상과 병력에 대해 신중하게 질문하고 환자를 검사해야합니다.

신경 및 근육 반사를 확인하십시오. EMG는 신경 전도 매개 변수를 기록하기 위해 이러한 목적으로 사용됩니다..

DNA 검사와 일반 혈액 검사가 처방됩니다. 필요한 경우 신경 섬유의 생검.

비슷한 질병, 유전성 Friedreich 운동 실조증도 비슷한 증상과 치료 방법을 가지고 있습니다. 질병에 대해 알아야 할 사항?

치료 접근

치료는 신경 근위축증 Charcot Marie Tooth의 이용 가능한 증상에 따라 수행됩니다. 이벤트는 포괄적이고 평생.

조정 및 환자 이동성의 기능적 지표를 최적화하는 것이 중요합니다. 치료 조치는 약화 된 근육을 부상으로부터 보호하고 감도를 낮추는 것을 목표로해야합니다..

환자의 친척은 가능한 한 모든 방법 으로이 질병과의 싸움에서 그를 도와야합니다. 결국 치료는 의료 시설뿐만 아니라 가정에서도 수행됩니다..

모든 처방 된 절차는 엄격히 수행하고 매일 수행해야합니다. 그렇지 않으면 치료 결과가 없습니다..

근위축증 치료에는 여러 가지 기술이 포함됩니다.

  • 물리 치료 절차;
  • 작업 요법;
  • 신체 운동 세트;
  • 발을위한 특별한지지 장치;
  • 변형 된 발을 교정하기위한 정형 외과 용 아치 지지대;
  • 발 관리;
  • 주치의와의 정기적 인 상담;
  • 정형 외과 수술의 사용;
  • B 비타민 주사;
  • 비타민 E, A, C 임명.
  1. 근 위축성 병변으로 특정식이 요법이 이루어집니다. 단백질 함량이 완전한 식품을 사용하는 것으로 나타 났으며, 환자는 칼륨식이 요법을 준수하고 더 많은 비타민을 섭취해야합니다.
  2. 질병 과정의 퇴행성으로 진흙, 진달래, 침엽수, 황화물 및 황화수소 욕은 위의 수단과 병행하여 처방됩니다. 전기 영동 절차는 말초 신경을 자극하는 데 사용됩니다..
  3. 관절의 운동 장애와 골격 변형의 경우 정형 외과 교정이 표시됩니다.

환자의 정서적 상태를 완화시키기 위해 심리 치료 대화가 필요합니다..

치료는 신경 섬유를 따라 영양 지수 및 임펄스 전달을 향상시키는 약제의 사용을 기반으로합니다..

약물 치료

이를 위해 다음과 같은 약물 사용 :

  • 글루 토 민산;
  • 아미나 론;
  • 디바 졸;
  • 단백 동화 호르몬의 생체 자극제;
  • 종종 아데노신 트리 인산, 코 카르 복실 라제, 세레브로 리신, 리복 신, 포스 파덴, 카르니틴 클로라이드, 메노 닌, 류신의 사용에 의존한다;
  • 혈액 미세 순환을 최적화함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있습니다 : 니코틴산, 크 산티 놀 니코 티 네이트, 니코 슈판, 펜 톡시 필린, 파미 딘;
  • 신경의 전도를 향상시키기 위해 항콜린 에스테라아제 약물이 처방됩니다 : galantamine, oxazyl, pyridostigmine bromide, stefaglabrin sulfate, amiridine.

질병 합병증

결과적으로 보행 능력이 절대적으로 손실 될 수 있습니다. 심각한 접촉 상실 및 귀 먹음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다..

질병 예방

예방은 유전학 자의 조언을 구하는 것입니다. 소아마비 및 진드기 매개 뇌염 백신은 정시에 제공해야합니다..

발의 조기 변형 방지를 위해 편안한 정형 외과 용 신발을 착용하고 있습니다..

환자는 발병 전문의를 방문해야합니다-발병 전문의는 영양 연성 조직의 변화를 적시에 예방하고 필요한 경우 적절한 약물 요법을 처방 할 수 있습니다.

특수 멜빵 (발목 보조기)을 착용하면 걷기 어려움을 해결할 수 있습니다. 허리와 다리의 굴곡을 제어하고 발목 불안정을 제거하며 신체 균형을 향상시킵니다..

이러한 장치를 통해 환자는 다른 사람의 도움없이 움직일 수 있으며 원치 않는 추락 및 부상을 예방할 수 있습니다. 매달린 발 증후군에 사용되는 발 버팀대.

해외에서는 환자와 그 가족이“차르트 마리 치아 질환이없는 세상”을 돕는 조치 체계가 널리 개발되었습니다.

다양한 전문 조직, 사회 및 재단이 기능합니다. 이 질병에 대한 새로운 치료법을 찾기위한 연구가 진행 중입니다..

불행히도 러시아 연방에는 그러한 기관이 없지만 최적의 치료 방법을 연구하고 연구하는 분야의 연구가 활발히 진행되고 있습니다..

이러한 프로그램은 바쉬 코르토 스탄, 보 로네시, 크라스 노야 르 스크, 노보 쿠즈네츠 크, 사마라, 사라 토프 및 톰 스크의 연구소에서 작동합니다..

황새 다리와 7 가지 숯불 마리 치아 질환의 징후

신경계에는 많은 병리가 있으며, 그 연구는 여러 전문가가 동시에 수행했습니다. Charcot 's disease 또는 오히려 Charcot-Marie-Tooth disease는 예외가 아닙니다 (때로는 하이픈이없는 철자법 옵션이 Charcot-Marie Tooth입니다). 질병의 이름에 이름이 포함 된이 의사들 각각은이 nosology의 설명에 귀중한 기여를했습니다. 주요 증상은 다리에있는 복부 근육의 위축, 반사 및 감도의 감소입니다. 주요 특징 중 증후군의 유전 적 특성에도 불구하고 같은 가족 구성원 사이에서도 증상의 다른 정도의 심각성을 구별 할 수 있습니다..

가장 일반적인 형태의 Charcot 's disease Marie Tooth

Sharko Marie Tooth 질병은 유전 신경 병증의 범주에 속하며, 감각 신경계의 말초 신경계 섬유의 손상을 특징으로합니다. 종종 다른 병리학 이름을 만날 수 있습니다. 예를 들어, 복막 또는 신경 샤르코-마리 근위축증.

현대 신경학에서 질병의 4 가지 변형이 구별됩니다. 그러나 이것은 아마도 최종 숫자가 아닙니다. 결국, 질병을 유발할 수있는 유전자의 모든 유형의 돌연변이는 여전히 알려지지 않았습니다..

첫 번째 (또는 탈수 초화) 유형의 샤르코 증후군은 환자의 60 %에서 관찰됩니다. 그는 20 세가되기 전에, 심지어는 종종 아이의 생애 첫 해에도 데뷔합니다. 이 질병은 상 염색체로 우세하게 전염됩니다. axonal이라고도하며 병의 20 %에서 발생하는 병리학의 두 번째 변형은 동일한 방식으로 상속됩니다. 즉, 부모 중 하나가 아프면, 어떤 경우에도 아이들은이 유전 적“고장”을“수신”하여 질병으로 발전 할 것입니다. 그러나 후자의 유형의 근 위축에서 증상의 증상은 때로는 60-70 년까지 지연됩니다..

세 번째 병리학 옵션은 X 염색체를 통해 주로 상속되는 것입니다. 또한 남성의 경우 여성보다 증상이 더 두드러집니다. 이 버전의 의사 증후군에 대해 생각하면 모든 세대의 남성에서 질병의 징후가 발견되지 않는다는 정보를 얻을 수 있습니다..

네 번째 유형의 근위축증은 탈수 초화로 간주되며 상 염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 아픈 부모의 건강한 아이들을 낳을 가능성이 있습니다.

Charcot 's disease의 원인

현재 과학은 변화를 겪고있는 20여 개의 유전자를 알고 있으며, 그 결과 근위축증으로 이어집니다. 대부분의 경우, "파괴"는 1 번 및 8 번 염색체에있는 유전자, 즉 PMP22, MPZ, MFN2 등에서 발견됩니다. 그리고 이것은 그들 중 일부일뿐입니다. 환자의 약 10-15 %가 자신의 질병을 깨닫지 못하고 의학적 도움을 구하지 않기 때문에 많은 사람들이“뒤에서 이야기”하고.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상이 더 두드러지게 나타나고 기존의 임상상을 악화시키는 위험 요인도 있습니다..

질병의 유발 요인은 다음과 같습니다.

  • 알코올 소비;
  • 잠재적으로 신경 독성 약물의 사용. 예를 들어, 빈 크리스틴, 리튬 염, 메트로니다졸, 니트로 푸란 등.

Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 나타 납니까?

Charcot-Marie-Tooth 질병은 같은 가족 내에서도 항상 동일하지는 않습니다. 그리고 그 문제는 다양한 징후가 아닙니다. 그리고이 병리를 인코딩하는 유전자가 다양한 정도의 증상으로 증상을 형성 할 수 있다는 사실. 간단히 말해, 염색체에 동일한“고장”이 생기면 아버지와 아들의 질병 징후는 개별 색상을 갖게됩니다.

일반적인 증상

질병의 임상상은 실제로 유형과 무관하며 다음을 포함합니다.

  • 원위 근육의 위축, 즉 몸통에서 가장 먼 말단;
  • 힘줄 및 골막 반사 감소;
  • 감량의 손실로 특징 지워지지 만, 따끔 거림이나 "크롤링 크립"의 출현을 동반하지 않는 감도의 변화;
  • 근골격계의 변형-척추 측만증, 발 아치의 증가 등.

그러나 여전히 다양한 변형에서 질병의 경과를 구별하는 많은 징후가 있습니다..

첫 번째 유형

첫 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 종종 환자가 신체의 변화를 느끼지 않고 의학적 도움을 구하지 않는 매우 지워진 형태로 진행됩니다. 병리학 자체가 나타나면, 이것은 인생의 첫 번째, 최대 두 번째, 십 년 동안 발생합니다..

이 경우 다음이 있습니다.

  • 다리 근육 덩어리에 통증이있는 ​​경련, 종아리 근육에서는 드물게, 더 자주 전 근육 그룹에서 발생합니다. 이러한 경련은 장기간의 신체 활동 (산책, 스포츠, 사이클링) 후에 증가합니다.
  • 근육 약화의 점진적인 증가와 관련된 보행의 변화. 동시에 아이들은 발끝으로 데뷔 할 수 있습니다.
  • 후자의 아치가 높고 해머 모양의 손가락이 있으면 발의 변형이 일어나며, 이는 플 렉서 및 신근의 색조의 불균형으로 인해 발생합니다.
  • 발에서 시작하여 다리 아래쪽으로 올라가는 근육 위축. 그런 다음 과정이 손에 영향을 미칩니다. 특히 손을 흔들면 손가락이 약해지며 특히 작은 움직임을 시도 할 때 약합니다. 예를 들어, 단추를 고정하고 곡물을 분류하십시오.
  • 팔과 다리가 더 근위로부터 보존 된 힘줄 및 골막 반사, 즉 아킬레스, 육안 반사의 억압 또는 완전한 부재. 즉, 무릎과 이두근과 삼두근 반사는 그대로 유지됩니다.
  • 점진적인 손실로 표현되는 손과 발의 민감성 장애. 또한 병리학은 진동 및 촉각 영역에서 시작하여 근골격 및 통증 감각으로 확장됩니다.
  • 척추 측만증 및 척추 측만증;
  • 신경 줄기의 두껍게, 가장 흔히 피상적 인 복막 및 ​​큰 귀.

첫 번째 유형의 Charcot Marie 신경 근 위축은 비정형 형태입니다. 그중 하나는 Rus-Levy 증후군으로, 한 위치에서 손을 잡으려고 할 때 심한 떨림과 걷는 경우 불안정성이 관찰됩니다. 여기에는 표준 증상 외에도 마비, 종아리 근육 비대, 종아리 근육의 예민한 감퇴 및 야간 경련으로 나타나는 증상이 포함됩니다..

두 번째 유형

두 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병의 경우, 발병뿐만 아니라 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 덜 뚜렷한 감도 변화;
  • 발과 손가락의 기형 발생이 더 드;니다.
  • 불안한 다리 증후군의 존재 (취침 중에 다리에서 불편 함이 발생하여 환자가 움직이게하여 상태를 촉진시킵니다);
  • 종종 브러시의 강도를 유지합니다.
  • 신경 줄기의 농축 부족.

X 염색체를 통해 전염되는 Charcot-Marie-Tooth 증후군에서 고도에서 육체 운동 후 발생하는 감각 신경 청력 상실 (청력 상실) 및 일시적 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 후자는 운동 2-3 일 후에 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 병리의 징후는 흔들림, 언어 장애, 삼키기, 근위 팔과 다리의 약점입니다. 일반적으로 질병의 임상 양상은 몇 주 안에 저절로 사라집니다..

진단을 확인하는 데 필요한 것

가족 병력이있는 의사, 즉 환자의 가장 가까운 친척 중 하나에서 비슷한 증상이있는 의사를 의심하는 것은 Charcot-Marie-Tooth 질병이라는 것을 기억해야합니다.

도구 검사 방법 중에서 가장 유용한 정보는 전기 영동 조영술 (ENMG)입니다. 이 경우, 신경을 따른 임펄스 속도의 감소는 팔에서 정상 38 m / s에서 20 m / s로, 다리에서 16 m / s로 감지됩니다. 전혀 호출되지 않거나 진폭이 상당히 감소 된 감각 유발 전위도 조사됩니다..

신경 근위축증의 존재에 대한 최종 검증은 얻어진 물질의 조직 학적 분석으로 신경 생검을 허용한다..

이 경우 질병의 첫 번째 변형은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • "양파 헤드"의 형성에 의한 섬유의 탈수 초화 및 재수 초화;
  • 큰 수초화 섬유의 비율 감소;
  • 직경이 감소한 축삭 위축.

그리고 Charcot의 질병 Marie Tooth의 두 번째 유형은 탈수 초화와 "양파 머리"의 형성을 동반하지 않으며, 그렇지 않으면 표시가 일치합니다.

Charcot의 질병 접근

현재 Charcot의 질병에 대한 특정 치료법은 없으며 증상 만 개발되었습니다. 또한 운동 요법과 물리 요법에 더 중점을 둡니다. 똑같이 중요한 단계는 적절한 발 위생과 정형 외과 신발 착용입니다..

수술

Charcot 증후군에 대한 외과 적 중재 중, 그들은 종종 발목 관절 관절에 의존합니다 : 연골 표면 제거 및 talus와 tibia의 융합. 이것은 다리를 한 위치에 고정시키고 발의 이동성을 상실하지만 이동 능력을 절약 할 수 있습니다..

물리 치료 방법

병리의 징후가 확인되면 환자 운동 요법 운동을 가르치는 데 즉시 의지하여 근육과 힘줄의 탄력성을 최대한 유지할 수 있습니다. 마사지, 유산소 운동 (예 : 수영, 걷기)은 환자의 상태에 유익한 영향을 미칩니다..

약물의 주요 그룹

Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 약물 사용은 효과가 낮기 때문에 매우 제한적입니다. 예를 들어 비타민, 코엔자임 Q, 신경 보호제 및 대사 산물을 사용하더라도 병리학 적 과정의 심각성을 감소시키지 않습니다..

갑자기 증상이 진행되고 다리가 약 해지면 코르티코 스테로이드 (덱사메타손, 메틸 프레드니솔론), 면역 글로불린 제제 (바이오 벤 모노) 또는 혈장 분리가 처방됩니다. 이 악화의 원인은 대부분자가 면역 과정의 부착이기 때문에.

환자가 다리에 심한 통증을 호소하면 항우울제 (Amitriptyline) 및 항 경련제 (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramat)가 선택되는 약물이됩니다..

예보

Charcot-Marie-Tooth 질병은 만성 진행 과정을 거치지 만 병리 증상은 수 년 또는 수십 년 동안 매우 느리게 진행됩니다. 거의 일생이 끝날 때까지 환자는 도움없이 걸을 수 있습니다. 물론 이것은 적시에 의료 조치를 취하고 추가 의사의 권고 사항을 준수하는 경우에만 가능합니다.

임신은 환자의 상태뿐만 아니라이 병리에 금지 된 약물의 사용을 악화시킬 수 있습니다 : Thiopental, Vincristine 등. 20-25 %의 경우 열화는자가 면역 과정의 부착과 관련이 있습니다. 자신의 신경의 칼집.

Charcot-Marie-Tooth 질병으로 고통받는 환자는 미래의 미세 운동 기술 문제를 고려하여 유능한 진로지도가 필요하다는 것을 기억해야합니다.

숯불 병 합병증

Charcot-Marie-Tooth 질병은 합병증이 풍부하지 않습니다. 손의 걷기와 움직임의 장애 외에도 발의 영양 궤양이 관찰 될 수 있습니다. 그러나 오랜 병력이 있더라도 병리학은 대부분의 환자가 독립성을 유지하고 독립적으로 움직일 수 있도록합니다..

결론

오늘날 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병을 완전히 막을 수있는 약물은 없지만 가까운 시일 내에 나타나지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 만성적으로 꾸준히 진행되고 있음에도 불구하고 증후군의 예후는 유리합니다. 환자가 운동을 유지하고 그의 가정 및 전문 업무를 수행 할 수 있도록하는 많은 증상 조치가 개발되었습니다..

샤 르트 병 마리 위키 백과

Charcot-Marie-Tooth 질병의 병인과 발생률 Charcot-Marie-Tooth 질병은 만성 운동 및 감각 다발성 신경 병증을 특징으로하는 유 전적으로 이질적인 유전성 신경 병증 그룹입니다. 이 질병은 유전의 유형, 신경 변화 및 임상 증상에 따라 나뉩니다..

정의에 따르면, 유형 1 Charcot-Marie-Tooth 질병은 상 염색체 우성 탈수 초성 신경 병증입니다. 유병률은 100,000 명당 약 15 명이며, 유 전적으로도 이질적입니다. 모든 병리학 적 사례의 70-80 %를 나타내는 Charcot-Marie-Tooth type 1A 질병은 염색체 17에서 PMP22 유전자의 복제로 인한 PMP22 단백질의 증가 된 복용량으로 인해 발생합니다. 이 돌연변이의 90 % 이상이 남성 감수 분열 중에 발생합니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 병인

단백질 PMP22는 막내 당 단백질이다. 말초 신경계에서 PMP22는 소형 미엘린에서만 발견됩니다. PMP22의 기능은 완전히 설명되지 않았지만, 이것이 미엘린 치밀화에 중요한 역할을한다는 증거가있다..

PMP22 유전자의 기능 상실 및 증가 된 용량의 PMP22를 갖는 주요 돌연변이는 탈수 초성 말초 다발 신경 병증을 유발한다. PMP22 단백질의 용량 증가는 염색체 17에서 p11.2 영역의 탠덤 복제 동안 발생합니다.이 1.5 메가베이스 영역은 거의 98 % 동일한 DNA 서열을 반복함으로써 제한됩니다. 감수 분열 중 측면 반복 요소의 교합을 위반하면 교차 교차가 불균일 해지고 1.5 메가 바이트의 영역이 중복되는 염색체와 상호 삭제가있는 염색체가 형성 될 수 있습니다. [역행 결실은 압박 마비와 유전성 신경 병증을 일으킨다].

복제로 염색체를 물려받은 개인은 정상적인 PMP22 유전자의 3 가지 사본을 가지게되므로 PMP22 단백질의 과발현.

PMP22 단백질의 과도한 발현 또는 우세한 음성 형태의 발현은 소형 미엘린을 형성하고 유지할 수 없게한다. 심하게 영향을받은 어린이의 신경 생검 샘플은 수초의 파종 부족을 보여줍니다. 손상이 적은 환자의 신경의 생검 샘플에서는 탈수 초 부위와 수초의 비대가 보입니다. PMP22 단백질의 과도한 발현에 의한 이러한 변화의 형성 메카니즘은 명확하지 않다.

제 1 형 Charcot-Marie-Tooth 질환의 근력 약화 및 위축은 축삭 변성으로 인한 탈신 경화의 결과로 발생합니다. 환자의 장기 추적 관찰은 질병의 증상의 발달과 일치하여 신경 섬유의 밀도에있어서 연령에 따라 감소하는 것을 보여준다. 또한, 마우스 모델에서의 연구는 미엘린이 축삭 세포 골격의 기능에 필수적임을 나타낸다. 탈수 초화가 축삭 세포 골격을 변형시키고 그들의 퇴행에 영향을 미치는 방법은 완전히 설명되지 않았다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 표현형과 발달

유형 1A Charcot-Marie-Tooth 질병은 가족 내에서 그리고 가족마다 심각하게 다르지만 병의 심각성, 발병 연령 및 경과는 거의 완전한 침투성을가집니다. 대부분의 환자는 증상을 느끼지 않거나 이러한 증상을 쉽게 견딜 수 있기 때문에 의학적 치료를받지 않습니다. 반면에 많은 사람들이 유아기에 심각한 질병을 앓고 있습니다..

이 질병의 증상은 대개 처음 20 년 동안 나타납니다. 30 년 후 발병이 드물다. 증상은 일반적으로 다리의 원위 근육의 인식 할 수없고 천천히 점진적인 약점과 위축과 가벼운 감각 장애로 시작됩니다. 발의 약점은 보행 이상, 박수 발 및 궁극적으로 발 모양의 변화 (빈 발, 유백색 발가락) 및 균형 상실을 초래합니다. 그러나 이것은 거의 걷기 능력의 손실로 이어지지 않습니다.

손의 중요한 근육의 약점은 일반적으로 질병의 끝에 나타납니다. 심각한 경우 플 렉서의 근육 강도와 손의 신근 사이의 불균형으로 인해 떨리는 주먹 형태로 손의 이상이 발생합니다. 다른 관련 증상은 반사의 감소 또는 부재, 운동 상실 및 상지의 진전, 측만증 및 두꺼워 진 표면 신경의 촉진입니다. 횡격막 및 자율 신경도 때때로 영향을받습니다..

전기 생리 학적 연구에서, Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 1A의 병리학 적 징후는 탈수 초화의 결과로 모든 신경 및 신경 세그먼트에서 전도 속도의 균일 한 감소이다. 임상 적으로 명백한 증상이 수년 동안 발견되지 않을 수 있지만, 수행 속도의 현저한 감소는 이미 2-5 년의 수명으로 이미 존재.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 표현형 증상의 특징 :
• 발병 연령 : 유년기부터 성인기까지
• 진행성 원위 약점
• 원위 근육 낭비
• 저 굴절

숯-마리-치아 ​​질병 치료

임상, 전기 생리 학적 및 조직 병리학 적 소견에 근거하여 제 1 형 Charcot-Marie-Tooth 질환이 의심 될 수 있지만, 최종 진단은 종종 돌연변이의 검출에 달려 있습니다. 염증성 말초 신경 병증은 종종 압박 마비를 갖는 제 1 형 숯-마리-이 질환 및 유전성 신경 병증과 구별하기가 어렵고, 분자 진단 전에 유전성 신경 병증을 앓고있는 많은 환자는 면역 억제제로 치료되어 신경 병증을 개선하지 않으면 서 사망률을 증가시켰다..

급진적 치료가 아직 개발되지 않았기 때문에 치료는 증상이 있습니다. 질병의 발달과 병행하여, 요법은 일반적으로 걷기 및 기타 운동 기능을 유지하기위한 운동 강화 및 스트레칭, 정형 외과 신발 및 특수 타이어 사용, 정형 외과 수술의 3 단계로 구성됩니다. 더 악화되면 목발, 보행기 또는 드물게 심한 경우 휠체어와 같은 이동식 지지대가 필요할 수 있습니다. 모든 환자는 신경 독성 약물 및 화학 물질에 노출되지 않도록주의해야합니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 유전 위험

PMP22 유전자의 복제 및 대부분의 점 돌연변이는 상 염색체 우성이고 완전히 침투하기 때문에, 아픈 부모의 각 아동은 1A Charcot-Marie-Tooth 질환이 발생할 확률이 50 %입니다. 그러나, PMP22 유전자에서 복제 및 돌연변이의 가변적 발현은 질병의 중증도를 예측하는 것을 불가능하게한다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 예. 지난 몇 년 동안 18 세의 여성은 점진적인 약점, 체력 감소, 달리기 및 걷기 능력에주의를 기울였습니다. 그녀는 또한 다리 다리 경련이 자주 발생하고 냉각으로 인해 악화되고 물건을 밟거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪고 있다고 불평했습니다. 그녀는 근육통, 열 또는 밤 땀과 같은 염증 과정과 유사한 이전 질병이나 불만을 기억하지 못했습니다..

다른 가족 구성원 중 비슷한 문제 나 신경 근육 질환이 없었습니다. 검사하는 동안 환자는 얇은 위축성 다리, 원위 섹션에서 더 많음, 굴곡 및 발 확장시 약간의 약점, 발 반사의 부족, 무릎 반사의 감소, "걸림"걸음 걸이 및 복막 신경의 두꺼움을 나타 냈습니다. 그녀가 발가락을 밟는 것은 어렵고 발 뒤꿈치를 걷는 것은 불가능합니다. 그렇지 않으면 설문 조사 결과는 정상입니다. 검사의 일환으로 신경과 전문의는 신경 속도를 포함한 여러 검사를 요청했습니다..

신경 전도 속도가 비정상적입니다. 평균은 25m / s (정상> 43m / s)였다. 후속 신경 생검은 분절 탈수 초화, 수초 (myelin sheath)의 비대 (신경 섬유 주위의 과도한 슈반 세포) 및 염증의 징후를 보이지 않았다. 신경과 전문의는 이러한 결과가 제 1 형 유전성 모터-센서 신경 병증으로도 알려진 제 1 형 Charcot-Marie-Tooth 질병과 같은 탈수 초성 신경 병증과 매우 유사하다는 결론을 내 렸습니다. Charcot-Marie-Tooth 질병의 가장 흔한 원인은 말초 미엘린 단백질 22 (PMP22) 유전자의 복제라고 설명했지만, 신경 학자는이 복제에 대한 분석을 제안했습니다. 이 검사에서 환자는 PMP22 대립 유전자와 Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 1A의 배가를 확인했습니다..

숯불 마리 치아 질병

Charcot-Marie-Tooth 질병은 이질성 유전 질환 그룹에 속하며, 말단의 근육 위축이 발생하여 말초 신경계가 손상되는 특징이 있습니다. 이와 함께 감도 손실, 힘줄 반사 감소 및 사지 변형이 있습니다. 이 질병은 유 전적으로 이질적이며 20 개 이상의 유전자에 국한된 약 40 개의 돌연변이가 발생을 일으킬 수 있지만 PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 유전자의 돌연변이가 가장 일반적입니다. 상속은 종종 상 염색체 우성 방식으로 발생하지만 X 염색체에 대한 접착을 포함한 다른 옵션도 가능합니다.

Charcot-Marie-Tooth 질환의 병리학 적 양상 및 증상

Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병 기저는 신경 손상으로 2 차 근육 위축으로 이어집니다. 대부분의 경우, 사지의 먼 근육을 자극하고 많은 신체 활동 (발 근육과 다리 근육)을 겪는 "빠른"운동 신경 섬유. 손과 팔의 근육이 약간 적고 나중에 손상됩니다. 감각 신경도 영향을 받아 사지의 촉각, 통증 및 온도 민감성을 잃습니다..

일반적으로 Charcot-Marie-Tooth 질환은 10-20 세에 나타납니다. 첫째, 다리에는 대칭적인 약점이 있으며, 이는 걸음 유형에 따라 걸음 걸이의 특징적인 변화를 일으키거나 "콕"이라고도합니다. 그런 다음 발이 구부러지고 변형되기 시작하여 아치가 증가하고 빈 발이 형성됩니다. 근육 위축이 진행됨에 따라 다리는 거꾸로 된 병이됩니다..

손의 손상이 점차적으로 발생합니다 : 손 근육의 위축으로 인해 원숭이의 발처럼됩니다. 또한, 주로 피상적 인 감도가 저하됩니다. 때때로 영향받은 사지의 청색증과 부기.

Charcot-Marie-Tooth 질병은 느리게 진행됩니다. 때로는 손의 발현과 위축 사이의 기간이 10 년 지속됩니다. 위축의 발병에도 불구하고 환자는 꽤 오랫동안 일하고 셀프 서비스를 할 수있는 능력을 유지합니다. 적절한 보살핌을 받으면 기대 수명은 일반 인구 수준으로 유지되지 않습니다..

숯-마리-이빨 분류

질병의 발달은 20 가지 이상의 다른 유전자에 영향을 미치는 약 40 개의 돌연변이를 기반으로하기 때문에 유전자 분류는 매우 광범위합니다. 형태 학적 특성과 근전도 데이터에 따르면 세 가지 주요 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병이 있습니다.

  • 탈수 초성 유형. 이는 수초 (myelin sheath)의 파괴 및 그 결과 중앙 신경을 따른 임펄스 전도율 (SPI)의 감소를 특징으로한다;
  • 축삭 타입. 축삭이 주로 영향을 받기 때문에 중간 신경을 따라 정상 또는 약간 감소 된 SPI가 특징적입니다.
  • 중간 유형. 펄스 전도 속도에는 경계 값이 있습니다.

이러한 돌연변이는 특정 돌연변이가 임상 증상으로 특징 지워지기 때문에 유전자 진단에서 검색 범위를 좁히는 것이 좋습니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 진단

의심스러운 신경 근위축증은 상기 임상 증상에 근거 할 수 있습니다. 감별 진단을 위해 근전도 검사 및 심전도 검사뿐만 아니라 다른 신경 근육 병리학을 배제하기위한 많은 실험실 테스트가 사용됩니다..

특징적인 임상 사진을 가진 모든 환자는 Charcot-Marie-Tooth 질병에 가장 특징적인 돌연변이를 검색하여 분자 유전자 진단을 보여줍니다.

숯-마리-치아 ​​질병 치료

현재까지 Charcot-Marie-Tooth 질병은 개발되지 않았습니다. 근육 치료를 개선하기 위해 증상 치료가 사용됩니다. 이를 위해 비타민, ATP, 포도당, 코 카르 복실 라 제가 처방되며 물리 치료, 운동 요법 및 마사지도 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 정형 외과 및 스파 치료가 필요합니다..

Genomed Medical and Genetic Center는 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병으로 이어지는 대부분의 돌연변이를 찾고 있습니다. 연구 방법으로 우리는 DNA 서열 시퀀싱을 사용합니다.

숯-마리-치아 ​​뇌 및 척추 질환

Charcot-Marie-Tooth 질병 (ICD-10 코드 G60.0)은 신경근 질환입니다. CMT 또는 BSMT라는 용어에는 하나의 질병이 아니라 주로 다리에서 시작하여 (후에는 팔에 의해 영향을 받음), 근육 위축, 감각 장애로 인한 사지 근육의 약점 인 유전성 질환 그룹이 포함됩니다..

이 질병은 무엇입니까?

Charcot-Marie-Tooth 증후군은 1886 년에 처음 설명했던 3 명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 일반적으로 사용되는 다른 용어는 유전성 운동 감각 신경 병증 (NMSN)입니다. 이 용어는 질병의 두 가지 주요 징후를 설명합니다.

  • 유전;
  • 모터 및 감각 말초 신경 손상, 근육 위축 (근위축증) 및 민감성 장애.

"신경 병증"이라는 용어는 말초 신경의 패배를 특징으로합니다. BSMT는 종종 PMA (peronal muscular atrophy)라고도합니다. 위축은 주로 다리 근육에 영향을 미칩니다. 질병이있는 환자의 경우 질병의 형태를 정확하게 결정하는 것이 중요합니다. 이것은 철저한 임상 검사, 가족력, 신경 전도 연구 및 혈액 샘플의 유전자 분석을 통해 달성 할 수 있습니다. 차별 진단 절차는 유전 적 결함에 의해 유발되지 않는 신경 병증과 질병을 구별하기 위해 사용됩니다.

가장 흔한 유형의 질병

분류는 BSMT를 여러 유형으로 나눕니다..

CMT 1

이 질병의 가장 흔한 유형은 CMT 1 그룹에 속합니다. 먼저, 상 염색체 우성 유전 유형으로 다발성 다발성 신경 병증입니다. 임상 적으로 전형적인 것은 1-2 년의 삶에서 나타나는 초기 증상입니다. 신경 생검은 2 차 축삭 소실과 조합 된 양파 구근의 이미지 인 부분 탈수 초화 및 재수 초화를 보여줍니다..

CMT 1A

병인에서, 미엘린 22 말초 단백질 유전자 (PMP 22)의 복제가 사용된다. PMP 22의 점 돌연변이의 드문 경우도이 유형으로 설명되어 있습니다. 유형 1A는 CMT의 모든 신경 병증의 60-70 %를 나타냅니다. 전형적인 증상의 발병은 첫 10 년간 (환자의 75 %까지) 발생합니다. 전형적인 증상은 보행 장애, 특히 다리의 걸림 또는 변형 (고층)입니다.

CMT 1B

이것은 상 염색체 우성 유형의 유전을 가진 주요한 Charcot-Marie-Tooth 탈수 초성 질환의 한 유형입니다. MPZ 유전자의 돌연변이 (myelin protein zero)가 원인으로 나타납니다. 임상 양상은 유형 1A와 유사하거나 증상이 조기에 발병하는 더 심각한 형태의 CMT 1입니다..

CMT X1

이 유형은 모든 질병 사례의 약 10 %를 차지하며 두 번째로 가장 일반적으로 유 전적으로 결정된 유형입니다. 이 질병은 코 넥신 32 (Cx32)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. X1은 성 염색체 X가 알려진 유전자 염기에 결합하는 것을 특징으로하는 유일한 유형의 질병이다. 남자는 여자보다 빨리 아프게됩니다. 일부 여성은 오랫동안 임상 증상이 나타나지 않습니다..

CMT 1C

이 하위 군은 SIMPLE (리소좀 / 말단 엔도 솜의 작은 일체형 막 단백질) 유전자에서 인과 돌연변이가 나타나는 1 차 탈수 초화 형태에서 제외되었다. 타입 1A에서 균일 한 신경 손상과 달리, 1C의 전기 생리 학적 징후는 주로 n의 영역에서 일시적 분산 및 전도 블록의 존재를 포함한다. 티비 아리스.

CMT 1D

이것은 EGR2 유전자의 돌연변이 (초기 성장 반응)가 입증 된 상 염색체 우성 유형의 유전을 갖는 드문 유형의 일차 탈수 초성 질환이다. 1A와 비교하여, 척추 측만증의 조기 발병과 함께보다 심각한 형태의 CMT 1입니다. 그러나 나이가 들면서 증상이 시작되는 경우도 기록됩니다..

일반적인 증상

Charcot-Marie-Tooth 질병의 첫 증상은 대개 5-15 세에 나타납니다. 때로는 중년에도 증상이 나타나기 시작하는 경우가 있습니다.

첫 징후 중 하나는 근육 병증의 특징 인하지의 근육이 약화되는 것입니다. 이로 인해 걸림돌이되며, 이후 독립적 인 걷기를 방해 할 수 있습니다. 질병의 추가 진행은 다리의 구조적 변형을 동반합니다. 소위 속이 빈 발 (높은 상승, 단축 된 아킬레스 건 및 망치 모양의 발가락). 점진적 근육 약화는 걷기, 달리기, 균형 유지시 문제를 일으킴.

환자는 걸을 때 무릎을 들어서 걸려 넘어지는 것을 방지합니다. 어떤 사람들에서는 근육 약화가 고관절 수준에서 발생할 수 있습니다..

근육 위축으로 인해 손 기능이 손상 될 수 있습니다. 특히 미세 운동 능력 (쓰기) 영역. 신경 병변은 만져서 작고 따뜻하고 차가운 물체를 구별하는 능력을 줄입니다..

이 질병은 유전되지만 손상 정도는 같은 가족 내 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 아이는 부모보다 피해가 적을 수 있습니다.

BSMT 상속

질병의 상속은 주로 상 염색체 우성입니다. 이것은 부모 중 한 명이 질병을 앓고 있다면 (아버지 나 어머니와 상관없이) 상속을 통해 어린이에게 전염 될 확률이 50 %라는 것을 의미합니다. 그러나 상속은 열성 또는 X 연결 일 수도 있습니다. 유전의 유형을 결정하기 위해 전문적인 유전 연구가 수행됩니다..

진단

진단 절차에는 다음과 같은 여러 가지 방법이 있습니다.

  • 자세한 개인 및 가족 역사;
  • 근력, 민감도의 임상 평가;
  • 신경 섬유의 전도 속도에 대한 전기 생리 학적 연구;
  • 신경 학적 검사.

가장 흔한 형태의 질병은 환자의 혈액에서 DNA를 분석하여 진단 할 수 있습니다..

진단에는 신경과 전문의, 유전학, 재활 전문의, 정형 외과 의사 및 보철의 긴밀한 협력이 필요합니다. 검사 결과에 따라 개별 재활 계획에 대한 권장 사항이 제공되며 필요한 경우 정형 외과 수술이 처방됩니다..

많은 의사들 사이에서 질병에 대한 지식이 부족하고 질병의 임상 징후가 크게 변하면 종종 잘못된 진단으로 이어집니다..

치료

오늘날 Charcot-Marie-Tooth의 인과 적 치료법은 알려져 있지 않습니다. 유일한 옵션은 질병에 대한 매우 효과적인 다 분야 접근 방식 인 증상 치료입니다..

Charcot-Marie-Tutta 질병 치료 프로그램의 중요한 부분은 스파 치료입니다. 다른 방법은 다음과 같습니다.

  • 운동 요법 (위축 된 근육 발생);
  • 정형 외과 및 보철기구, 특히 신발 안창, 복부 약점 고정 장치의 사용;
  • 안정된 정형 외과 신발 착용.

필요한 경우 기형의 외과 적 치료가 수행됩니다-아킬레스 건 수축, 발의 아치 교정, 발목 관절의 안정화, 척추 측만증 제거.

치료 전망

Charcot-Marie-Tooth의 치료에 대한 전망은 질병의 동물 모델에 대한 일부 연구 결과를 제시했습니다. 현재까지, 마우스에서 CMT 1A에 의한 말초 신경 골수 화의 긍정적 효과가보고되었다. 비타민 C는 프로게스테론 길항제,오나 프리스톤 및 뉴로 트로 핀 -3이 효과적인 것으로 나타났습니다. 이러한 물질 중 일부는 이미 임상 시험을 받고 있습니다. 최신 방법을 사용하여 질병을 치료할 수있을 때 연구가 얼마나 빨리 또는 느리게 수행되는지에 달려 있습니다..

신경 독성 물질

이 물질들은 말초 신경계에 유독합니다. Charcot-Marie-Tooth 질환 환자의 경우 증상을 악화시킬 수 있습니다 : 아드리아 마이신, 알코올, 아미오다론, 클로람페니콜, 시스플라틴, 돕손, 디 페닐 히단 토인, 디 설피 람,에 티온 아미드, 글루 타티 미드, 히드라진, 이소니아지드, 비타민 A, D, B6, 메트로니다졸, 니트로 푸란 토인, N2O (반복 흡입), 페니실린 (고용량에서만, 중독 경계에서), 페니 실라 민, 퍼헥 실린, 탁솔, 빈 시스틴, 금.

리튬, 미소 미다 졸 및 Zoloft를주의해서 사용하십시오..

약을 복용하기 전에 가능한 부작용에 대해 의사와 상담하십시오..

요약

Charcot-Marie-Tooth 질병은 유전성 신경병입니다. 그것은 모든 인종과 민족 그룹에서 발견되는 전세계에 널리 퍼져 있습니다. 1886 년 3 명의 의사 (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tut)가이 질병을 발견했지만 일부 형태의 질병의 원인은 불분명합니다..

현재까지 분자 유전학은 40 개의 유전자에서 인과 돌연변이를 확인했으며, 병인을 이해하는 데있어 BSMT의 분자 유전자 분류에 크게 기여했습니다..

상속에는 모든 유형의 단백 전달이 포함됩니다-utosomal dominant, utosomal recessive, gonosomal dominant.

인과 요법이 없기 때문에 현재의 치료 전략은 재활, 보철 및 정형 외과 치료를 기반으로합니다. 대다수의 형태를 가진 환자의 예후는 정상적인 수명을 줄이지 않지만 품질에 큰 영향을 미치기 때문에 유리합니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병-Charcot – Marie – 치아 질병

Charcot-Marie-Tooth disease (SMT)는 말초 신경계의 다양한 유전 장애 그룹으로 유전 조직 감각 및 운동 신경 병증 중 하나이며, 근육 조직의 점진적 손실과 신체의 다양한 부분을 통한 접촉 감각을 특징으로합니다. 현재 치료가 불가능한이 질환은 가장 일반적으로 신경계 질환으로 유전되며 2,500 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. CMT는 이전에 근이영양증의 하위 유형으로 분류되었습니다..

함유량

징후 및 증상

SMT의 증상은 일반적으로 유아기 또는 성인기에서 시작되지만 나중에 시작될 수 있습니다. 어떤 사람들은 30 대 또는 40 대가 시작될 때까지 증상이 나타나지 않습니다. 일반적으로 다리의 초기 증상은 질병의 시작 부분에서 떨어집니다. 또한 손가락이 항상 꼬이는 망치 손가락으로 이어질 수 있습니다. 아래쪽 다리에 근육을 낭비하면“토크 다리”또는“거꾸로 된 샴페인 병”모양이 생길 수 있습니다. 팔과 팔뚝의 약점은 질병이 진행됨에 따라 많은 사람들에게 발생합니다..

손, 손목 및 손뿐만 아니라 다리, 발목 및 다리의 감각 감각 상실은 다양한 유형의 질병으로 발생합니다. 초기 및 지연된 형태는 "온 / 오프"통증 경련성 근육 수축으로 발견되며, 이는 질환이 활성화 될 때 단절 될 수 있습니다. 높은 아치형 다리 (PES Cavus) 또는 평평한 아치형 다리 (PES flat feet)는이 장애와 관련된 고전입니다. 팔과 다리의 민감하고 고유 한 신경이 종종 손상되는 반면, 수초가 아닌 통증은 신경이 손상되지 않습니다. 영향을받는 팔이나 팔다리를 과도하게 사용하면 마비, 경련 및 고통스러운 경련을 포함한 증상이 나타날 수 있습니다..

질병의 증상과 진행은 다를 수 있습니다. 치아와 곁눈질의 강제 분쇄는 일반적이며 영향을받는 사람은 종종 눈에 띄지 않습니다. 청력, 시각 및 목과 어깨 근육과 마찬가지로 호흡에 영향을 줄 수 있습니다. 척추 측만증은 흔히 발생하며 웅크 리고 높이를 잃습니다. 고관절이 손상되었을 수 있습니다. 위장 문제는 CMT의 일부가 될 수 있으며, 씹고 삼키고 말하기 (성대 위축으로 인해)가 어려울 수 있습니다. 떨림은 근육 낭비로 발전 할 수 있습니다. 임신은 심각한 정서적 스트레스뿐만 아니라 SMT를 악화시키는 것으로 알려져 있습니다. CMT 환자는 예를 들어 2 차 손상으로부터 회복 될 때 연장 된 부동 기간을 피해야하며, 이동성이 제한된 장기간은 CMTA 증상을 크게 가속화 할 수 있습니다.

자세 변화, 골격 변형, 근육 피로 및 경련으로 인한 통증은 SMT 환자에게 매우 흔합니다. 이것은 물리 치료, 수술 및 교정 또는 보조 장치를 사용하여 완화하거나 치료할 수 있습니다. 다른 치료법이 통증 완화를 제공하지 않으면 진통제가 필요할 수도 있습니다. 신경 병증 통증은 종종 CRT의 증상이지만 다른 증상과 마찬가지로 CRT의 존재와 심각도는 경우에 따라 다릅니다. 어떤 사람들에게는 심한 통증이 통증이 심할 수 있고 일상 활동을 방해 할 수 있습니다. 그러나 SMT를 가진 모든 사람들이 통증을 경험하지는 않습니다. 신경 병증 통증의 경우, 이는 SMT의 증상으로 존재하며, 다른 질병 중에서도 다른 말초 신경 병증뿐만 아니라 포진 후 신경통 및 복잡한 국소 통증 증후군과 비교 될 수있다.

원인

Charcot-Marie-Tooth 질병은 뉴런 단백질에 결함을 일으키는 돌연변이에 의해 발생합니다. 신경 신호는 수초가 감싸 진 축삭을 사용하여 수행됩니다. CMT의 대부분의 돌연변이는 수초에 영향을 미치지 만 일부는 축삭에 영향을 미칩니다.

SMT (70-80 %의 경우)의 가장 흔한 원인은 PMP22 유전자를 포함하는 염색체 17의 짧은 팔에 넓은 부위가 복제 된 것입니다. 일부 돌연변이는 미토콘드리아 단백질을 암호화하는 MFN2 유전자에 영향을 미칩니다. 세포는 핵과 미토콘드리아에 별도의 유전자 세트를 포함합니다. 미토콘드리아의 신경 세포에서 긴 축색 돌기는 내려갑니다. 일부 형태의 CMT에서, 돌연변이 된 MFN2는 미토콘드리아가 시냅스를 향해 축삭을 따라 이동할 수없는 큰 클러스터 또는 응괴를 형성하게한다. 시냅스가 작동하지 않습니다..

CMT는 빈번한 중첩으로 일차 탈수 초성 신경 병증 (CMT1, CMT3 및 CMT4)과 신경 병증 (CMT2)의 일차 축삭으로 나뉜다. SMT에 관여하는 또 다른 세포는 슈반 (Schwann) 세포로, 세포막을 축삭 주위에 감싸서 수초를 생성합니다..

뉴런, 슈반 세포 및 섬유 아세포는 함께 작용하여 기능성 신경을 생성합니다. 슈반 세포 및 뉴런은 생존 및 분화를 조절하는 갭 접합의 분자 신호를 교환한다. 이러한 신호는 X 염색체 (CMTX CMT)에서 중단됩니다. CMTX에서 돌연변이 된 connexons는 분자 교환 및 신호 전달을 방해하는 비 기능적 갭 접합을 만듭니다..

Demyelinating Schwann 세포는 비정상적인 축색 돌기 구조와 기능을 유도합니다. 축퇴의 축삭을 유발하거나 축색의 오작동을 유발할 수 있습니다..

신경 세포의 수초 (myelin sheath)는 더 빠른 신호 전달을 가능하게한다. 수초 (myelin sheath)가 손상되면 신경 신호가 느려지 며 이는 일반적인 신경 학적 검사 인 근전도 검사를 사용하여 측정 할 수 있습니다. 그러나 축삭이 손상되면 근육 활동 전위의 연결이 감소합니다..

진단

SMT는 증상, 신경 자극 속도 (신경 전도 연구), 신경 생검 및 DNA 분석을 통해 진단 할 수 있습니다. DNA 검사는 결정적인 진단을 제공 할 수 있지만 CMT에 대한 모든 유전자 마커가 알려진 것은 아닙니다. SMT는 누군가가 다리 떨어짐 또는 해머 토즈 및 높은 아치를 포함하여 발의 변형과 같은 다리 약화가 덜 발생했을 때 처음으로 알아 차 렸지만 증상만으로는 진단으로 이어지지 않습니다. 환자는 신경과 및 재활 의학 전문 의사에게 문의해야합니다. 근육 약화의 징후를보기 위해 신경 병리학자는 환자에게 발 뒤꿈치를 걸거나 다리의 일부를 반대 세력에 맞서 움직이라고 요청합니다. 민감도의 상실을 결정하기 위해 신경과 전문의는 무릎 반사와 같은 심부 힘줄 반사를 검사하여 CMT에서 감소되거나 부재합니다. CMT는 유전 적이므로 의사는 가족력에 대해서도 묻습니다. 가족력이 없다고해서 CMT가 배제되는 것은 아니지만 당뇨병이나 특정 화학 물질이나 약물에 노출되는 것과 같은 신경 병증의 다른 원인을 배제하는 데 도움이됩니다..

SMT는 2010 년에 특정 환자의 질병의 유전 적 원인이 영향을받은 사람의 전체 게놈을 시퀀싱함으로써 정확하게 결정된 최초의 질병 중 하나였습니다. 이것은 Charcot-Marie Tooth Association (CMTA)에 의해 고용 된 과학자들에 의해 수행되었으며, 유전자에서 SH3TC2가 SMT를 일으키는 것으로 알려진 두 가지 돌연변이가 확인되었습니다. 연구진은 병이 있거나없는 어머니, 환자의 아버지, 형제 자매 7 명의 유전자와 영향을받은 환자의 게놈을 비교했다. 어머니와 아버지는 각각이 유전자의 하나의 정상 및 돌연변이 체 사본을 가졌으며 경증이거나 증상이 없었습니다. 이 질병으로 완전히 대표되는 2 개의 돌연변이 유전자를 물려받은 자손.

조직학

CT에서 발생하는 탈수 초화 및 재수 초화의 일정한주기는 양파에서 불리는 일부 신경 주위에 미엘린 층을 형성 할 수있다. 그들은 또한 만성 염증성 탈수 초성 다발 신경 병증에서 나타난다. 근육은 섬유 유형 그룹화, 동일하게 비특이적 인 결론을 보여 주며, 이는 탈신 경화 / 재신 경화주기를 나타냅니다. 전형적으로, 타입 I 및 타입 II 근육 섬유는 체커 보드의 임의 분포를 나타낸다. 그러나, 재신 경화가 발생하면 한 그룹의 섬유가 동일한 유형의 하나의 신경에 연결됩니다. 섬유의 유형을 나타내는 표준은 조직 효소 아데노신 트리 포스파타제 (pH 9.4의 ATPase)입니다.

분류

SMT는 다수의 유전자에서 유전자 돌연변이의 결과이다. 영향을받는 유전자에 따라 SMT는 유형과 하위 유형으로 나눌 수 있습니다..

제어

종종 SMT 환자에게 가장 중요한 목표는 운동, 근력 및 유연성을 유지하는 것입니다. 따라서 작업 치료, 물리 치료, 정형 외과 의사, 정형 외과 의사 및 정형 외과 의사와의 부문 간 팀 접근이 권장됩니다. PT는 일반적으로 근력 강화, 근육 스트레칭 및 유산소 운동에 중점을두고 있으며, OT는 전략 및 일일 에너지 절약 활동에 대한 교육을 제공 할 수 있습니다. 물리 치료는 개인의 장점과 유연성에 맞는 운동 프로그램 개발에 참여해야합니다. 앵커리지는 SMT로 인한 문제를 해결하는 데에도 사용할 수 있습니다. 정형 외과 의사는 발목 발목 사용을 처방하여 보행 이상을 해결할 수 있습니다. 이 보조기는 발 넘어지기 및 발목 불안정을 제어하고 종종 환자에게 더 나은 균형 감각을 제공합니다. 적절한 신발도 SMT를 가진 사람들에게 매우 중요하지만 높은 아치형 다리와 망치 발가락으로 인해 잘 맞는 신발을 찾기가 어려운 경우가 많습니다. 다리에 감각 감각이 부족하기 때문에 CMT 환자는 손톱을 다듬거나 다리 발가락에 생기는 굳은 살을 제거하기 위해 정형 외과 의사를 만나야 할 수도 있습니다. 환자가 할 수있는 최종 결정은 수술을하는 것입니다. 정형 외과 의사 또는 정형 외과 의사를 사용하여 환자는 다리를 안정 시키거나 진행성 문제를 해결하도록 선택할 수 있습니다. 이러한 절차에는 손가락 펴기 및 고정, 아치 높이기, 때로는 발목 관절을 융합하여 안정성을 보장하는 것이 포함됩니다. CMT 환자는 근본적인 질병 과정을 가진 사람의 골절이 더 오래 걸리기 때문에 낙상을 피하기 위해 특히주의해야합니다. 또한, 비 활동으로 인해 CMT가 악화 될 수 있습니다..

Charcot-Marie-Tooth Association은 빈 크리스틴 약물에 대한 화학 요법을 "특정 위험성이 높은"것으로 분류하고 "빈 크리스틴은 위험성이 입증되었으며 증상이없는 환자를 포함한 모든 CMT 환자에게는 피해야합니다"라고 말합니다.

또한, 신체 상태를 개선하기 위해 일부 교정 수술 절차를 수행 할 수 있습니다..

예보

증상의 중증도는 같은 유형의 CRT에서도 매우 다양합니다. 다양한 정도의 질병 중증도를 갖는 단일 접합성 쌍둥이의 사례가보고되었으며, 동일한 유전자형이 다른 수준의 중증도와 연관되어 있음을 보여줍니다 (침투 참조). 일부 환자는 정상적인 생활을 할 수 있으며 거의 ​​또는 완전히 무증상입니다. 2007 년 한 리뷰에서“수명은 알려져 있지 않으며 대부분의 경우 변경 될 수 있습니다.

다리를위한 체조

숯불 마리 투스
동의어Charcot-Marie-Tooth 신경 병증, 복막 근 위축
Charcot-Marie-Tooth 질환이있는 사람의 다리 : 근육 부족, 높은 아치 및 발톱 발가락이이 유전 질환의 징후.
발음