Sharko-Marie 신경 근위축증 (peroneal muscular atrophy)은 느리게 진행되는 특성이 있습니다.

이 질병은 원위 다리의 근육 섬유 위축에 기초합니다.

유전 적 소인이있는 질병 범주에 속합니다. 그것은 상 염색체 우성에서 대부분 상속되며 상 염색체 열성 형질에서는 덜 일반적입니다..

섬유 퇴화는 말초 신경과 그 뿌리에서 발생합니다. 간질 조직에 비대 변화가있는 경우가 있습니다. 근육 돌연변이는 신경 학적 기초가 있습니다. 개별 근육 그룹 위축.

후기 형태의 질병은 히 알린 변성 및 근육 섬유의 완전한 분해를 특징으로합니다..

종종이 질병에는 척수에 중대한 변화가 동반됩니다. 앞 뿔의 영역과 요추 및 자궁 경부 부위에 영향을 주어 척수의 신경 전도를 위반합니다..

질병의 증상

더 많은 비율의 경우, Charcot Marie 질병은 남성에게 영향을 미칩니다.

질병의 징후는 원칙적으로 15 세에서 30 세 사이를 나타냅니다. 매우 드물게, 유치원 시대에 질병이 발생합니다..

질병의 발병은 근육 약화, 다리의 피로와 같은 증상이 특징입니다. 환자는 한 곳에 서서 근육 긴장을 줄이기 위해 한 지점에서 정체하기 시작할 수 없습니다.

  • 발가락 모양이 망치처럼 구부러져 있습니다.
  • 다리와 발의 감도 감소;
  • 하지와 팔뚝의 근육 경련;
  • 사람은 다리를 수평 방향으로 움직일 수 없습니다.
  • 발목 염좌 및 발의 골절과 같은 증상이 일반적입니다.
  • 감도 상실 : 진동, 차갑고 뜨거운 감촉을 구별 할 수 없음;
  • 편지의 위반;
  • 미세 운동 기술 위반 : 환자가 버튼을 조일 수 없음.

주로 퇴행은 대칭 적으로 다리와 발 근육에 영향을 미칩니다. 경골의 근육도 위축됩니다. 이러한 과정에서 다리 모양이 원위 영역에서 급격히 좁아집니다..

다리는 거꾸로 된 병 모양처럼 보입니다. 다른 방법으로 그들은 "황새 다리"라고합니다. 발의 변형이 발생합니다. 발의 마비는 보행의 본질을 크게 변화시킵니다..

환자는 발 뒤꿈치를 밟을 수 없으며 걷는 동안 다리를 높이 올리십시오. 이 걸음 걸이를 steppage라고하며 영어에서 "작업 말"로 번역됩니다..

발 변성이 시작된 후 몇 년이 지나면 원위 팔뿐만 아니라 손의 작은 근육에서도 질병이 감지됩니다..

환자의 손이 원숭이의 구부러진 손처럼됩니다. 근육 톤이 약해집니다. 힘줄 반사가 고르지 않다.

Babinsky의 병리학 적 증상이 주목됩니다. 아킬레스 반사 수준이 현저하게 떨어집니다. 오랫동안 어깨의 삼 근육 및 이두근 근육의 무릎 반사 및 반사 만이 손상되지 않습니다..

다한증 및 손발의 충혈과 같은 영양 장애가 주목됩니다. 환자 지능은 일반적으로 고통받지 않습니다.

근위 말단은 퇴행성 변화에 취약하지 않습니다. 위축 과정은 몸통, 자궁 경부 및 머리의 근육에는 적용되지 않습니다..

종아리 근육의 전체 위축은 매달린 발 증후군을 유발합니다.

흥미롭게도, 심한 근육 변성에도 불구하고 환자는 여전히 한동안 일할 수있는 능력을 유지할 수 있습니다..

질병의 진단

진단은 환자의 유전학 및 질병 증상의 특징에 대한 연구를 기반으로합니다. 의사는 질병의 증상과 병력에 대해 신중하게 질문하고 환자를 검사해야합니다.

신경 및 근육 반사를 확인하십시오. EMG는 신경 전도 매개 변수를 기록하기 위해 이러한 목적으로 사용됩니다..

DNA 검사와 일반 혈액 검사가 처방됩니다. 필요한 경우 신경 섬유의 생검.

비슷한 질병, 유전성 Friedreich 운동 실조증도 비슷한 증상과 치료 방법을 가지고 있습니다. 질병에 대해 알아야 할 사항?

치료 접근

치료는 신경 근위축증 Charcot Marie Tooth의 이용 가능한 증상에 따라 수행됩니다. 이벤트는 포괄적이고 평생.

조정 및 환자 이동성의 기능적 지표를 최적화하는 것이 중요합니다. 치료 조치는 약화 된 근육을 부상으로부터 보호하고 감도를 낮추는 것을 목표로해야합니다..

환자의 친척은 가능한 한 모든 방법 으로이 질병과의 싸움에서 그를 도와야합니다. 결국 치료는 의료 시설뿐만 아니라 가정에서도 수행됩니다..

모든 처방 된 절차는 엄격히 수행하고 매일 수행해야합니다. 그렇지 않으면 치료 결과가 없습니다..

근위축증 치료에는 여러 가지 기술이 포함됩니다.

  • 물리 치료 절차;
  • 작업 요법;
  • 신체 운동 세트;
  • 발을위한 특별한지지 장치;
  • 변형 된 발을 교정하기위한 정형 외과 용 아치 지지대;
  • 발 관리;
  • 주치의와의 정기적 인 상담;
  • 정형 외과 수술의 사용;
  • B 비타민 주사;
  • 비타민 E, A, C 임명.
  1. 근 위축성 병변으로 특정식이 요법이 이루어집니다. 단백질 함량이 완전한 식품을 사용하는 것으로 나타 났으며, 환자는 칼륨식이 요법을 준수하고 더 많은 비타민을 섭취해야합니다.
  2. 질병 과정의 퇴행성으로 진흙, 진달래, 침엽수, 황화물 및 황화수소 욕은 위의 수단과 병행하여 처방됩니다. 전기 영동 절차는 말초 신경을 자극하는 데 사용됩니다..
  3. 관절의 운동 장애와 골격 변형의 경우 정형 외과 교정이 표시됩니다.

환자의 정서적 상태를 완화시키기 위해 심리 치료 대화가 필요합니다..

치료는 신경 섬유를 따라 영양 지수 및 임펄스 전달을 향상시키는 약제의 사용을 기반으로합니다..

약물 치료

이를 위해 다음과 같은 약물 사용 :

  • 글루 토 민산;
  • 아미나 론;
  • 디바 졸;
  • 단백 동화 호르몬의 생체 자극제;
  • 종종 아데노신 트리 인산, 코 카르 복실 라제, 세레브로 리신, 리복 신, 포스 파덴, 카르니틴 클로라이드, 메노 닌, 류신의 사용에 의존한다;
  • 혈액 미세 순환을 최적화함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있습니다 : 니코틴산, 크 산티 놀 니코 티 네이트, 니코 슈판, 펜 톡시 필린, 파미 딘;
  • 신경의 전도를 향상시키기 위해 항콜린 에스테라아제 약물이 처방됩니다 : galantamine, oxazyl, pyridostigmine bromide, stefaglabrin sulfate, amiridine.

질병 합병증

결과적으로 보행 능력이 절대적으로 손실 될 수 있습니다. 심각한 접촉 상실 및 귀 먹음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다..

질병 예방

예방은 유전학 자의 조언을 구하는 것입니다. 소아마비 및 진드기 매개 뇌염 백신은 정시에 제공해야합니다..

발의 조기 변형 방지를 위해 편안한 정형 외과 용 신발을 착용하고 있습니다..

환자는 발병 전문의를 방문해야합니다-발병 전문의는 영양 연성 조직의 변화를 적시에 예방하고 필요한 경우 적절한 약물 요법을 처방 할 수 있습니다.

특수 멜빵 (발목 보조기)을 착용하면 걷기 어려움을 해결할 수 있습니다. 허리와 다리의 굴곡을 제어하고 발목 불안정을 제거하며 신체 균형을 향상시킵니다..

이러한 장치를 통해 환자는 다른 사람의 도움없이 움직일 수 있으며 원치 않는 추락 및 부상을 예방할 수 있습니다. 매달린 발 증후군에 사용되는 발 버팀대.

해외에서는 환자와 그 가족이“차르트 마리 치아 질환이없는 세상”을 돕는 조치 체계가 널리 개발되었습니다.

다양한 전문 조직, 사회 및 재단이 기능합니다. 이 질병에 대한 새로운 치료법을 찾기위한 연구가 진행 중입니다..

불행히도 러시아 연방에는 그러한 기관이 없지만 최적의 치료 방법을 연구하고 연구하는 분야의 연구가 활발히 진행되고 있습니다..

이러한 프로그램은 바쉬 코르토 스탄, 보 로네시, 크라스 노야 르 스크, 노보 쿠즈네츠 크, 사마라, 사라 토프 및 톰 스크의 연구소에서 작동합니다..

샤 르트 병 마리 투타 치료

Charcot-Marie-Tooth 질병의 병인과 발생률 Charcot-Marie-Tooth 질병은 만성 운동 및 감각 다발성 신경 병증을 특징으로하는 유 전적으로 이질적인 유전성 신경 병증 그룹입니다. 이 질병은 유전의 유형, 신경 변화 및 임상 증상에 따라 나뉩니다..

정의에 따르면, 유형 1 Charcot-Marie-Tooth 질병은 상 염색체 우성 탈수 초성 신경 병증입니다. 유병률은 100,000 명당 약 15 명이며, 유 전적으로도 이질적입니다. 모든 병리학 적 사례의 70-80 %를 나타내는 Charcot-Marie-Tooth type 1A 질병은 염색체 17에서 PMP22 유전자의 복제로 인한 PMP22 단백질의 증가 된 복용량으로 인해 발생합니다. 이 돌연변이의 90 % 이상이 남성 감수 분열 중에 발생합니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 병인

단백질 PMP22는 막내 당 단백질이다. 말초 신경계에서 PMP22는 소형 미엘린에서만 발견됩니다. PMP22의 기능은 완전히 설명되지 않았지만, 이것이 미엘린 치밀화에 중요한 역할을한다는 증거가있다..

PMP22 유전자의 기능 상실 및 증가 된 용량의 PMP22를 갖는 주요 돌연변이는 탈수 초성 말초 다발 신경 병증을 유발한다. PMP22 단백질의 용량 증가는 염색체 17에서 p11.2 영역의 탠덤 복제 동안 발생합니다.이 1.5 메가베이스 영역은 거의 98 % 동일한 DNA 서열을 반복함으로써 제한됩니다. 감수 분열 중 측면 반복 요소의 교합을 위반하면 교차 교차가 불균일 해지고 1.5 메가 바이트의 영역이 중복되는 염색체와 상호 삭제가있는 염색체가 형성 될 수 있습니다. [역행 결실은 압박 마비와 유전성 신경 병증을 일으킨다].

복제로 염색체를 물려받은 개인은 정상적인 PMP22 유전자의 3 가지 사본을 가지게되므로 PMP22 단백질의 과발현.

PMP22 단백질의 과도한 발현 또는 우세한 음성 형태의 발현은 소형 미엘린을 형성하고 유지할 수 없게한다. 심하게 영향을받은 어린이의 신경 생검 샘플은 수초의 파종 부족을 보여줍니다. 손상이 적은 환자의 신경의 생검 샘플에서는 탈수 초 부위와 수초의 비대가 보입니다. PMP22 단백질의 과도한 발현에 의한 이러한 변화의 형성 메카니즘은 명확하지 않다.

제 1 형 Charcot-Marie-Tooth 질환의 근력 약화 및 위축은 축삭 변성으로 인한 탈신 경화의 결과로 발생합니다. 환자의 장기 추적 관찰은 질병의 증상의 발달과 일치하여 신경 섬유의 밀도에있어서 연령에 따라 감소하는 것을 보여준다. 또한, 마우스 모델에서의 연구는 미엘린이 축삭 세포 골격의 기능에 필수적임을 나타낸다. 탈수 초화가 축삭 세포 골격을 변형시키고 그들의 퇴행에 영향을 미치는 방법은 완전히 설명되지 않았다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 표현형과 발달

유형 1A Charcot-Marie-Tooth 질병은 가족 내에서 그리고 가족마다 심각하게 다르지만 병의 심각성, 발병 연령 및 경과는 거의 완전한 침투성을가집니다. 대부분의 환자는 증상을 느끼지 않거나 이러한 증상을 쉽게 견딜 수 있기 때문에 의학적 치료를받지 않습니다. 반면에 많은 사람들이 유아기에 심각한 질병을 앓고 있습니다..

이 질병의 증상은 대개 처음 20 년 동안 나타납니다. 30 년 후 발병이 드물다. 증상은 일반적으로 다리의 원위 근육의 인식 할 수없고 천천히 점진적인 약점과 위축과 가벼운 감각 장애로 시작됩니다. 발의 약점은 보행 이상, 박수 발 및 궁극적으로 발 모양의 변화 (빈 발, 유백색 발가락) 및 균형 상실을 초래합니다. 그러나 이것은 거의 걷기 능력의 손실로 이어지지 않습니다.

손의 중요한 근육의 약점은 일반적으로 질병의 끝에 나타납니다. 심각한 경우 플 렉서의 근육 강도와 손의 신근 사이의 불균형으로 인해 떨리는 주먹 형태로 손의 이상이 발생합니다. 다른 관련 증상은 반사의 감소 또는 부재, 운동 상실 및 상지의 진전, 측만증 및 두꺼워 진 표면 신경의 촉진입니다. 횡격막 및 자율 신경도 때때로 영향을받습니다..

전기 생리 학적 연구에서, Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 1A의 병리학 적 징후는 탈수 초화의 결과로 모든 신경 및 신경 세그먼트에서 전도 속도의 균일 한 감소이다. 임상 적으로 명백한 증상이 수년 동안 발견되지 않을 수 있지만, 수행 속도의 현저한 감소는 이미 2-5 년의 수명으로 이미 존재.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 표현형 증상의 특징 :
• 발병 연령 : 유년기부터 성인기까지
• 진행성 원위 약점
• 원위 근육 낭비
• 저 굴절

숯-마리-치아 ​​질병 치료

임상, 전기 생리 학적 및 조직 병리학 적 소견에 근거하여 제 1 형 Charcot-Marie-Tooth 질환이 의심 될 수 있지만, 최종 진단은 종종 돌연변이의 검출에 달려 있습니다. 염증성 말초 신경 병증은 종종 압박 마비를 갖는 제 1 형 숯-마리-이 질환 및 유전성 신경 병증과 구별하기가 어렵고, 분자 진단 전에 유전성 신경 병증을 앓고있는 많은 환자는 면역 억제제로 치료되어 신경 병증을 개선하지 않으면 서 사망률을 증가시켰다..

급진적 치료가 아직 개발되지 않았기 때문에 치료는 증상이 있습니다. 질병의 발달과 병행하여, 요법은 일반적으로 걷기 및 기타 운동 기능을 유지하기위한 운동 강화 및 스트레칭, 정형 외과 신발 및 특수 타이어 사용, 정형 외과 수술의 3 단계로 구성됩니다. 더 악화되면 목발, 보행기 또는 드물게 심한 경우 휠체어와 같은 이동식 지지대가 필요할 수 있습니다. 모든 환자는 신경 독성 약물 및 화학 물질에 노출되지 않도록주의해야합니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 유전 위험

PMP22 유전자의 복제 및 대부분의 점 돌연변이는 상 염색체 우성이고 완전히 침투하기 때문에, 아픈 부모의 각 아동은 1A Charcot-Marie-Tooth 질환이 발생할 확률이 50 %입니다. 그러나, PMP22 유전자에서 복제 및 돌연변이의 가변적 발현은 질병의 중증도를 예측하는 것을 불가능하게한다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 예. 지난 몇 년 동안 18 세의 여성은 점진적인 약점, 체력 감소, 달리기 및 걷기 능력에주의를 기울였습니다. 그녀는 또한 다리 다리 경련이 자주 발생하고 냉각으로 인해 악화되고 물건을 밟거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪고 있다고 불평했습니다. 그녀는 근육통, 열 또는 밤 땀과 같은 염증 과정과 유사한 이전 질병이나 불만을 기억하지 못했습니다..

다른 가족 구성원 중 비슷한 문제 나 신경 근육 질환이 없었습니다. 검사하는 동안 환자는 얇은 위축성 다리, 원위 섹션에서 더 많음, 굴곡 및 발 확장시 약간의 약점, 발 반사의 부족, 무릎 반사의 감소, "걸림"걸음 걸이 및 복막 신경의 두꺼움을 나타 냈습니다. 그녀가 발가락을 밟는 것은 어렵고 발 뒤꿈치를 걷는 것은 불가능합니다. 그렇지 않으면 설문 조사 결과는 정상입니다. 검사의 일환으로 신경과 전문의는 신경 속도를 포함한 여러 검사를 요청했습니다..

신경 전도 속도가 비정상적입니다. 평균은 25m / s (정상> 43m / s)였다. 후속 신경 생검은 분절 탈수 초화, 수초 (myelin sheath)의 비대 (신경 섬유 주위의 과도한 슈반 세포) 및 염증의 징후를 보이지 않았다. 신경과 전문의는 이러한 결과가 제 1 형 유전성 모터-센서 신경 병증으로도 알려진 제 1 형 Charcot-Marie-Tooth 질병과 같은 탈수 초성 신경 병증과 매우 유사하다는 결론을 내 렸습니다. Charcot-Marie-Tooth 질병의 가장 흔한 원인은 말초 미엘린 단백질 22 (PMP22) 유전자의 복제라고 설명했지만, 신경 학자는이 복제에 대한 분석을 제안했습니다. 이 검사에서 환자는 PMP22 대립 유전자와 Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 1A의 배가를 확인했습니다..

샤 르트 병 마리 치아

질병

조작 및 조작

환자 이야기

샤 르트 병 마리 치아

샤 르트 병 마리 치아.

빈 발에 대해 말하면,이 병리의 주요 유전 적 원인 인 Charcot의 Marie Tooth 병을 무시할 수 없습니다. 다른 이름은 유전 운동 감각 신경 병증이며, 두 가지 형태가 구별되는데, 첫 번째는 근육 약화의 유병률과 두 번째 형태는 감수성 손상입니다. 가장 흔한 유전성 신경계 질환입니다 (빈도 1 : 2500). 이 질환으로 짧은 복막 근육, 전 경골 근육, 발과 손의 자신의 근육과 같은 말초 근육의 신경 분포가 방해받습니다..

유전 운동 감각 신경 병증의 유전 이름은 3 명의 의사에 의해 결정됩니다 : Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). 그들의 성은 Charcot-Marie-Tooth라는 이름의 기초를 형성했습니다..

Charcot 's disease Marie Tooth는 상 염색체 우성 원칙에 따라 더 자주 유전됩니다. 이것은 어린이의 50 %가 아픈 부모로부터 질병을 물려 받음을 의미합니다. X 염색체에 연결된 상 염색체 열성 유형의 상속도 발견됩니다..

Charcot 's disease Marie Tooth는 결함이있는 신경 단백질의 합성으로 이어지는 돌연변이와 관련이 있으며, 대부분의 돌연변이는 미엘린의 구조에 영향을 미칩니다. 가장 중요한 단백질은 신경 구조의 위반으로 인해 신경의“격리 감기”역할을하며 신호 전송 속도가 크게 떨어집니다. 60-70 %의 경우, 17 번째 염색체에서 돌연변이가 발생하여 P22 유전자가있는 부위가 두 배가됩니다. 돌연변이가 미토콘드리아 유전자 MFN2에서 발생할 때 더 드문 형태의 질병이 있으며, 이는 액손 수송 및 시냅스 전달 장애로 이어진다.

따라서 두 가지 주요 형태의 질병을 구별 할 수 있습니다. 첫 번째 경우에는 단순히 신경의 기능을 위반하고 두 번째는 퇴행합니다..

Charcot 's disease 정형 외과 증상 Marie Tooth-속이 빈 발, 망치 모양의 손가락, 고관절 이형성증, 척추 측만증.

Charcot 's disease Marie Tooth의 분류.

CMT 질환의 한 유형은 탈수 초성 질환으로, 신경 충동 속도의 현저한 감소를 동반합니다. 상 염색체 우성 질병, 증상은 삶의 첫 10 년 또는 20 년에 나타나며 대부분 빈 발을 형성합니다..

유형 II CMT-축 퇴로 인한 축삭의 점진적 사망. 온화한 과정을 겪고, 삶의 2 년에서 30 년 사이에 시작되며 종종 평평한 발로 연결됩니다.

Charcot의 질병 마리 치아의 증상.

Charcot의 질병의 증상 Marie Tooth는 질병의 형태에 따라 삶의 2-10 년에서 시작됩니다. 질병이 시작되면 종종 종아리 근육의 약점과 발의 처짐으로 나타납니다. 미래에는 속이 빈 발의 특징적인 그림이 형성되고, 손가락의 망치 모양의 변형, 종골의 반전, 다리 아래쪽의 근육 위축이 종종 "반전 된 샴페인 병"처럼 보이는 것처럼 다리가 아래쪽으로 이어집니다. 많은 환자들도 약한 팔과 팔뚝을보고합니다..

발, 발목 및 다리에 닿는 감도의 감소는 점차적으로 진행되며, 고통스러운 근육 경련이 동반되며, 강도는 과정의 활동에 따라 크게 다릅니다. 운동은 종종 발과 손에 마비, 경련 및 통증을 유발합니다. 더 심한 경우,이 질환은 턱 근육, 성대, 척추 근육에 영향을 줄 수 있으며 발음 장애 및 척추 측만증이 동반됩니다. 스트레스, 임신, 장기 고정화로 질병 악화.

가장 흔한 증상 요약 : 발 바깥 쪽의 통증, 촉각 감수성 감소, 발적, 발목 관절의 빈번한 부상, 계단 걷기 문제.

Charcot 's disease 진단 Marie Tooth.

신체 검사 중에는 먼저 발의 변형에주의를 기울입니다..

먼저, 제 1 광선의 발바닥 측으로의 변위가 결정된다. 두 번째 요소는 긴 fibular muscle (normal)이 영향을받는 전방 경골 근육보다 강하기 때문에 cavus 변형을 나타냅니다. 기형의 세 번째 요소는 Varus 기형입니다. 후 경골 근육이 영향을받는 짧은 복막 근육보다 강하기 때문에 나타납니다.

두 번째로 중요한 점은 짧은 신전 손가락과 엄지 발가락의 짧은 신근의 위축, 다리의 위축, 특히 아랫 부분의 위축, 약한 등 굴곡 및 발의 굴곡 및하지의 반사 감소를 결정하는 것입니다..

뒷발의 탄성을 결정하기 위해 Coleman 블록 테스트가 수행됩니다..

판자가 등의 변형이있는 발의 바깥 쪽 가장자리 아래에 배치 할 때 중립 위치로 수정됩니다. 단단한 변형의 경우 종골의 위치는 변경되지 않습니다..

상지를 검사 할 때 손의 근육이 위축됩니다..

EMG-복막, 척골, 중추 신경의 신경 자극 률 감소.

유전자 검사-PMP 22 유전자의 돌연변이를 결정하기위한 PCR, 가장 흔한 상 염색체 우성 형태의 질병에서 염색체의 어깨 17의 중복을 탐지하는 염색체 분석.

빈발에 관한 기사에서 Charcot Marie Tooth 질병의 발 기형에 대한 보수적이고 외과 적 치료의 원리를 찾을 수 있습니다.

니키 포로 프 드미트리 알렉산드로 비치
발과 발목 수술 전문가.

숯불 마리 투스 라이프 스타일

SHARCO-MARI-HERE 질병은 전 세계 3 백만 명에 달합니다. 크라스 노야 르 스크와 크라스 노야 르 스키에서이 목초 신경병의 유전 적 질병은 또한 충분히 제공됩니다. 우리 지역에서는이 회의에서 100 개가 넘는 10 개의 사례가 있습니다. 신경계, 정형 외과 및 소아과에서의 라이프 스타일 (물리적 부하, 스포츠, 음식 스타일 선택) 및 진료소 관찰은 건강의 진행 속도를 상당히 느리게 할 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병이란 무엇입니까?

Charcot-Marie-Tooth disease (동의어 : 유전성 Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT, 근 위축 신경)는 팔과 다리의 감각과 운동 신경의 손상을 특징으로하는 말초 신경계의 유전병입니다.

말초 신경의 긴 섬유가 더 많이 손상되므로 처음에는 큰 육체 노동을 경험하는 사지의 가장 먼 (원위) 부분의 기능을 위반합니다. 이것은 발 근육과 다리 아래쪽 근육입니다. 손과 팔의 근육은 일반적으로 병리학 적 과정에 관여합니다..

첫 증상은 보통 10-20 세의 나이에 나타납니다. Charcot-Marie-Tooth 질병은 점진적으로 점진적으로 진행됩니다.

  • 영향을받는 근육에서 약점이 점차 커집니다.
  • 발과 다리의 근육이 부피가 줄어들 었다는 것이 눈에 띄게됩니다 (근육 위축).
  • 팔다리의 모양이 변합니다. 다리 모양이“반대 샴페인 병”(소위“황금 다리”)의 모양과 비슷해지기 시작합니다.
  • 발의 굴곡 변형이 형성된다 (먼저, 발이 높은 아치를 획득 할 수 있고, 소위 "중공 발"이 형성됨);
  • 걷기가 어렵습니다. 양말이나 발 뒤꿈치에 서서 걷는 것은 거의 불가능합니다.
  • 나중에 (첫 번째 증상이 나타난 후 약 10 년 후) 손 (손과 팔뚝)이 병리학 적 과정에 관여합니다.“발톱 발”유형의 변형이 형성되면서 다리와 동일한 변화가 발생합니다.
  • 때로는 통제되지 않은 떨림이 손의 손가락에 나타납니다 (자세 또는 자세 운동 떨림).
  • 위축 과정에서 몸통 근육의 관여로 인한 척추의 척추 만곡 (측만증 또는 척추 측만증).

Charcot-Marie-Tooth 질환이있는 사람이 피해야 할 작업량?

유전성 Charcot-Marie-Tooth 신경 병증 (동의어 : Charcot-Marie-Tooth disease)이있는 어린이와 성인은 신체적, 정신적 과부하를 피해야합니다. 이로 인해 상태가 악화 될 수 있습니다 (팔과 다리 근육의 약화 증가 및 민감도 손상) 사지).

Charcot-Marie-Tooth 질병에 좋은 스포츠는 무엇입니까??

관절 수축을 예방하고 근육 위축의 중증도를 높이기 위해 치료 운동, 빌라도, 사이클링 및 수영과 같은 투약 된 신체 활동이 권장됩니다..

수영 선수 Donna DeWick은 2004 년에 유전성 Charcot-Marie-Tooth 신경 병증으로 진단되었습니다. 의사들이이 보고서와 관련하여 심각한 충격을 겪은 후 2004 년에서 2007 년 사이에 그녀의 건강이 급격히 악화되기 시작한다는 사실을 알게 된 후 그녀는 자신의 건강과 복지를 통제하고 이동성을 유지하기로 결정했습니다. 시간이 지남에 따라, 그녀는 자선 기금을 모으는 수단으로뿐만 아니라 자신을 믿는 방법으로 스포츠를 사용했습니다. 그녀는 최근 Great Chesakpik Bay에서 7,000 미터 수영에 참여했습니다..

"결과에 관계없이, 나는 오늘이 날 최고의 성공을 거두기 위해 최선을 다했습니다.".

학제 간 접근과 주치의, 신경 유전학 및 운동 요법 및 스포츠 의학 전문가 인 정형 외과의의 도움은 Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 스포츠로드와 스포츠 다이어트를 선택하는 데 중요합니다. 따라서 접근 방식은 대학 병원의 신경 센터를 기반으로 성공적으로 구현되었으며, 어린이와 성인은 질병의 본질과 심각도, 환자의 나이에 따라 체육관, 수영장 및 가정에서 개별 스포츠 부하 프로그램을 선택합니다. 센터의 신경 유전학과 함께 환자 상담 및 지원은 물리 치료 및 스포츠 의학 전문가 Sergey Valentinovich Nevzorov가 수행합니다..

발 변형을 방지하기 위해 수행해야 할 사항?

발의 조기 변형에 대한 예방 조치로 발을 구속하지 않는 편안한 신발을 착용해야합니다. 적절한 신발은 Charcot-Marie-Tooth 유전성 신경 병증을 앓고있는 사람들에게 매우 중요한 점이지만, 종종 높은 상승과 발의 특정 모양 ( "빈 발")과 발가락 ( "해머 같은 발가락") 때문에 신발을 찾기가 어렵습니다. »).

환자는 또한 발병 전문의의 질병 문제에 대한 전문가를 정기적으로 방문하는 것이 좋습니다. ) 이것은 발의 기형의 발달로 인한 최대 외상의 장소에서 발의 연조직의 영양 결함의 예방 및 적시 치료에 중요합니다..

걷는 이상은 AFO (발목 보조기)라고하는 다른 유형의 멜빵을 사용하여 수정할 수 있습니다. 이 마운트는 다리와 다리의 뒤로 굴곡, 발목 관절의 불안정성을 제어하고 종종 균형 감각을 향상시킵니다. 보조기를 통해 환자는 가능한 한 오랫동안 신체 활동을 유지하고 독립적으로 움직여 추락과 부상을 예방할 수 있습니다.

생리 학적 위치에서 발의 고정을위한 보조기는 "매달린 발"증후군에 사용됩니다..

Ekaterina Aleksandrovna Kozulina, 의료 과학, 신경 유전학의 후보, 대학 병원의 신경 센터의 유전 신경 근육 병리학 전문가, 유전성 Sharko-Mari-Tooth 신경 병증을 앓고있는 어린이, 청소년 및 성인의 개별 특성 및 근위축증 및 유형의 심각성에 따라 보조기를 선택하는 데 도움이됩니다 운동 장애. 어떤 사람들은 보행을 안정적으로 유지하기 위해 목발이나 지팡이가 필요하고 5 % 미만이 휠체어를 필요로합니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병으로 고통받는 어린이와 성인에게 권장되는식이 요법?

환자는 비만을 피하기 위해 균형 잡힌 식단을 유지해야합니다. 비만은 허리 통증을 낮추고 근육 약화에 추가적인 부담을 줄 수 있습니다. 음식에는 항산화 제가 풍부해야합니다 (비타민 E, C, A, 셀레늄).

비타민 C의 원천은 식물성 식품입니다. 후추와 까치, 딜, 파슬리, 양배추, 밤색, 감귤류 및 딸기는 특히 비타민 C가 풍부합니다. 그러나 로즈힙은 모든 식물 중에서 챔피언입니다-말린 딸기 100g 당 1.2g. 매일 50mg의 아스코르브 산을 얻어야하지만 가장 스트레스가 많은 상황을 제외하고 가장 최적 인 것은 하루 100-200mg입니다. CMT에서 비타민 C의 일일 복용량을 2g으로 늘릴 수 있습니다. 외국 연구에 따르면, 1-3g의 복용량으로 아스 코르 빈산을 매일 사용하면 병리학 적 유전자 PMP22의 과발현을 줄이고 질병의 표현형 징후를 줄일 수 있습니다 [Passage E. et al., 2004].

일일 복용량 100mg의 아스코르브 산은 혈액 세포를 포화시키기에 충분하고, 400mg / 일은 혈장을 포화시키기에 충분하다고 여겨진다. M. Fontes는 다량의 아스코르브 산 (최대 3g / 일)의 사용을 제안했으며, CMT의 세포 수준에서는 큰 농도 만 효과적이라고 설명합니다..

약물 복용이 질병의 중증도에 악영향을 줄 수 있음?

유전성 Charcot-Marie-Tooth 신경 병증으로 고통받는 사람들은 말초 신경계에 독성 영향을 미치는 약물 복용을 피하여 CMT의 영향을받는 신경의 기능을 손상시켜야합니다 [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

저자 : Natalya Alekseevna Schneider, 의학적 유전자 및 임상 신경 생리학과 IPO KrasGMU 국장 교수 V.F. Voino-Yasenetsky, 대학교 클리닉의 신경 센터 장, MD, 교수;
Ekaterina Aleksandrovna Kozulina, MD, PhD, 대학 병원 신경과, 신경과 신경과
엘레나 블라디 미 로브 나 글루 첸코 (Elena Vladimirovna Glushchenko), 의과학 후보, 신경학과, 신경 유전학과

출처 :-Schneider N.A., Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. Charcot-Marie-Tooth 유전성 신경 병증 : 의사의 대학원 교육을위한 교재입니다. -크라스 노야 르 스크 : 출판사 "Grotesque", 2010.-105 p..
- 유전자에 관한 모든 것 http://vse-pro-geny.com/en_home.html
- Donna DeUwick의 블로그“나는 할 수 있기 때문에 시도합니다....” (나는 할 수 있기 때문에 TRI...) http://www.beatinglimitations.com/
-국가 CMT 리소스 센터 http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

© 저작권 보유. 대학 클리닉 및 KrasGMU의 웹 사이트, 저자 링크에서 자료를 사용하여 교수 V.F. War-Yasenetsky 필요.

황새 다리와 7 가지 숯불 마리 치아 질환의 징후

신경계에는 많은 병리가 있으며, 그 연구는 여러 전문가가 동시에 수행했습니다. Charcot 's disease 또는 오히려 Charcot-Marie-Tooth disease는 예외가 아닙니다 (때로는 하이픈이없는 철자법 옵션이 Charcot-Marie Tooth입니다). 질병의 이름에 이름이 포함 된이 의사들 각각은이 nosology의 설명에 귀중한 기여를했습니다. 주요 증상은 다리에있는 복부 근육의 위축, 반사 및 감도의 감소입니다. 주요 특징 중 증후군의 유전 적 특성에도 불구하고 같은 가족 구성원 사이에서도 증상의 다른 정도의 심각성을 구별 할 수 있습니다..

가장 일반적인 형태의 Charcot 's disease Marie Tooth

Sharko Marie Tooth 질병은 유전 신경 병증의 범주에 속하며, 감각 신경계의 말초 신경계 섬유의 손상을 특징으로합니다. 종종 다른 병리학 이름을 만날 수 있습니다. 예를 들어, 복막 또는 신경 샤르코-마리 근위축증.

현대 신경학에서 질병의 4 가지 변형이 구별됩니다. 그러나 이것은 아마도 최종 숫자가 아닙니다. 결국, 질병을 유발할 수있는 유전자의 모든 유형의 돌연변이는 여전히 알려지지 않았습니다..

첫 번째 (또는 탈수 초화) 유형의 샤르코 증후군은 환자의 60 %에서 관찰됩니다. 그는 20 세가되기 전에, 심지어는 종종 아이의 생애 첫 해에도 데뷔합니다. 이 질병은 상 염색체로 우세하게 전염됩니다. axonal이라고도하며 병의 20 %에서 발생하는 병리학의 두 번째 변형은 동일한 방식으로 상속됩니다. 즉, 부모 중 하나가 아프면, 어떤 경우에도 아이들은이 유전 적“고장”을“수신”하여 질병으로 발전 할 것입니다. 그러나 후자의 유형의 근 위축에서 증상의 증상은 때로는 60-70 년까지 지연됩니다..

세 번째 병리학 옵션은 X 염색체를 통해 주로 상속되는 것입니다. 또한 남성의 경우 여성보다 증상이 더 두드러집니다. 이 버전의 의사 증후군에 대해 생각하면 모든 세대의 남성에서 질병의 징후가 발견되지 않는다는 정보를 얻을 수 있습니다..

네 번째 유형의 근위축증은 탈수 초화로 간주되며 상 염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 아픈 부모의 건강한 아이들을 낳을 가능성이 있습니다.

Charcot 's disease의 원인

현재 과학은 변화를 겪고있는 20여 개의 유전자를 알고 있으며, 그 결과 근위축증으로 이어집니다. 대부분의 경우, "파괴"는 1 번 및 8 번 염색체에있는 유전자, 즉 PMP22, MPZ, MFN2 등에서 발견됩니다. 그리고 이것은 그들 중 일부일뿐입니다. 환자의 약 10-15 %가 자신의 질병을 깨닫지 못하고 의학적 도움을 구하지 않기 때문에 많은 사람들이“뒤에서 이야기”하고.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상이 더 두드러지게 나타나고 기존의 임상상을 악화시키는 위험 요인도 있습니다..

질병의 유발 요인은 다음과 같습니다.

  • 알코올 소비;
  • 잠재적으로 신경 독성 약물의 사용. 예를 들어, 빈 크리스틴, 리튬 염, 메트로니다졸, 니트로 푸란 등.

Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 나타 납니까?

Charcot-Marie-Tooth 질병은 같은 가족 내에서도 항상 동일하지는 않습니다. 그리고 그 문제는 다양한 징후가 아닙니다. 그리고이 병리를 인코딩하는 유전자가 다양한 정도의 증상으로 증상을 형성 할 수 있다는 사실. 간단히 말해, 염색체에 동일한“고장”이 생기면 아버지와 아들의 질병 징후는 개별 색상을 갖게됩니다.

일반적인 증상

질병의 임상상은 실제로 유형과 무관하며 다음을 포함합니다.

  • 원위 근육의 위축, 즉 몸통에서 가장 먼 말단;
  • 힘줄 및 골막 반사 감소;
  • 감량의 손실로 특징 지워지지 만, 따끔 거림이나 "크롤링 크립"의 출현을 동반하지 않는 감도의 변화;
  • 근골격계의 변형-척추 측만증, 발 아치의 증가 등.

그러나 여전히 다양한 변형에서 질병의 경과를 구별하는 많은 징후가 있습니다..

첫 번째 유형

첫 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 종종 환자가 신체의 변화를 느끼지 않고 의학적 도움을 구하지 않는 매우 지워진 형태로 진행됩니다. 병리학 자체가 나타나면, 이것은 인생의 첫 번째, 최대 두 번째, 십 년 동안 발생합니다..

이 경우 다음이 있습니다.

  • 다리 근육 덩어리에 통증이있는 ​​경련, 종아리 근육에서는 드물게, 더 자주 전 근육 그룹에서 발생합니다. 이러한 경련은 장기간의 신체 활동 (산책, 스포츠, 사이클링) 후에 증가합니다.
  • 근육 약화의 점진적인 증가와 관련된 보행의 변화. 동시에 아이들은 발끝으로 데뷔 할 수 있습니다.
  • 후자의 아치가 높고 해머 모양의 손가락이 있으면 발의 변형이 일어나며, 이는 플 렉서 및 신근의 색조의 불균형으로 인해 발생합니다.
  • 발에서 시작하여 다리 아래쪽으로 올라가는 근육 위축. 그런 다음 과정이 손에 영향을 미칩니다. 특히 손을 흔들면 손가락이 약해지며 특히 작은 움직임을 시도 할 때 약합니다. 예를 들어, 단추를 고정하고 곡물을 분류하십시오.
  • 팔과 다리가 더 근위로부터 보존 된 힘줄 및 골막 반사, 즉 아킬레스, 육안 반사의 억압 또는 완전한 부재. 즉, 무릎과 이두근과 삼두근 반사는 그대로 유지됩니다.
  • 점진적인 손실로 표현되는 손과 발의 민감성 장애. 또한 병리학은 진동 및 촉각 영역에서 시작하여 근골격 및 통증 감각으로 확장됩니다.
  • 척추 측만증 및 척추 측만증;
  • 신경 줄기의 두껍게, 가장 흔히 피상적 인 복막 및 ​​큰 귀.

첫 번째 유형의 Charcot Marie 신경 근 위축은 비정형 형태입니다. 그중 하나는 Rus-Levy 증후군으로, 한 위치에서 손을 잡으려고 할 때 심한 떨림과 걷는 경우 불안정성이 관찰됩니다. 여기에는 표준 증상 외에도 마비, 종아리 근육 비대, 종아리 근육의 예민한 감퇴 및 야간 경련으로 나타나는 증상이 포함됩니다..

두 번째 유형

두 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병의 경우, 발병뿐만 아니라 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 덜 뚜렷한 감도 변화;
  • 발과 손가락의 기형 발생이 더 드;니다.
  • 불안한 다리 증후군의 존재 (취침 중에 다리에서 불편 함이 발생하여 환자가 움직이게하여 상태를 촉진시킵니다);
  • 종종 브러시의 강도를 유지합니다.
  • 신경 줄기의 농축 부족.

X 염색체를 통해 전염되는 Charcot-Marie-Tooth 증후군에서 고도에서 육체 운동 후 발생하는 감각 신경 청력 상실 (청력 상실) 및 일시적 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 후자는 운동 2-3 일 후에 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 병리의 징후는 흔들림, 언어 장애, 삼키기, 근위 팔과 다리의 약점입니다. 일반적으로 질병의 임상 양상은 몇 주 안에 저절로 사라집니다..

진단을 확인하는 데 필요한 것

가족 병력이있는 의사, 즉 환자의 가장 가까운 친척 중 하나에서 비슷한 증상이있는 의사를 의심하는 것은 Charcot-Marie-Tooth 질병이라는 것을 기억해야합니다.

도구 검사 방법 중에서 가장 유용한 정보는 전기 영동 조영술 (ENMG)입니다. 이 경우, 신경을 따른 임펄스 속도의 감소는 팔에서 정상 38 m / s에서 20 m / s로, 다리에서 16 m / s로 감지됩니다. 전혀 호출되지 않거나 진폭이 상당히 감소 된 감각 유발 전위도 조사됩니다..

신경 근위축증의 존재에 대한 최종 검증은 얻어진 물질의 조직 학적 분석으로 신경 생검을 허용한다..

이 경우 질병의 첫 번째 변형은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • "양파 헤드"의 형성에 의한 섬유의 탈수 초화 및 재수 초화;
  • 큰 수초화 섬유의 비율 감소;
  • 직경이 감소한 축삭 위축.

그리고 Charcot의 질병 Marie Tooth의 두 번째 유형은 탈수 초화와 "양파 머리"의 형성을 동반하지 않으며, 그렇지 않으면 표시가 일치합니다.

Charcot의 질병 접근

현재 Charcot의 질병에 대한 특정 치료법은 없으며 증상 만 개발되었습니다. 또한 운동 요법과 물리 요법에 더 중점을 둡니다. 똑같이 중요한 단계는 적절한 발 위생과 정형 외과 신발 착용입니다..

수술

Charcot 증후군에 대한 외과 적 중재 중, 그들은 종종 발목 관절 관절에 의존합니다 : 연골 표면 제거 및 talus와 tibia의 융합. 이것은 다리를 한 위치에 고정시키고 발의 이동성을 상실하지만 이동 능력을 절약 할 수 있습니다..

물리 치료 방법

병리의 징후가 확인되면 환자 운동 요법 운동을 가르치는 데 즉시 의지하여 근육과 힘줄의 탄력성을 최대한 유지할 수 있습니다. 마사지, 유산소 운동 (예 : 수영, 걷기)은 환자의 상태에 유익한 영향을 미칩니다..

약물의 주요 그룹

Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 약물 사용은 효과가 낮기 때문에 매우 제한적입니다. 예를 들어 비타민, 코엔자임 Q, 신경 보호제 및 대사 산물을 사용하더라도 병리학 적 과정의 심각성을 감소시키지 않습니다..

갑자기 증상이 진행되고 다리가 약 해지면 코르티코 스테로이드 (덱사메타손, 메틸 프레드니솔론), 면역 글로불린 제제 (바이오 벤 모노) 또는 혈장 분리가 처방됩니다. 이 악화의 원인은 대부분자가 면역 과정의 부착이기 때문에.

환자가 다리에 심한 통증을 호소하면 항우울제 (Amitriptyline) 및 항 경련제 (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramat)가 선택되는 약물이됩니다..

예보

Charcot-Marie-Tooth 질병은 만성 진행 과정을 거치지 만 병리 증상은 수 년 또는 수십 년 동안 매우 느리게 진행됩니다. 거의 일생이 끝날 때까지 환자는 도움없이 걸을 수 있습니다. 물론 이것은 적시에 의료 조치를 취하고 추가 의사의 권고 사항을 준수하는 경우에만 가능합니다.

임신은 환자의 상태뿐만 아니라이 병리에 금지 된 약물의 사용을 악화시킬 수 있습니다 : Thiopental, Vincristine 등. 20-25 %의 경우 열화는자가 면역 과정의 부착과 관련이 있습니다. 자신의 신경의 칼집.

Charcot-Marie-Tooth 질병으로 고통받는 환자는 미래의 미세 운동 기술 문제를 고려하여 유능한 진로지도가 필요하다는 것을 기억해야합니다.

숯불 병 합병증

Charcot-Marie-Tooth 질병은 합병증이 풍부하지 않습니다. 손의 걷기와 움직임의 장애 외에도 발의 영양 궤양이 관찰 될 수 있습니다. 그러나 오랜 병력이 있더라도 병리학은 대부분의 환자가 독립성을 유지하고 독립적으로 움직일 수 있도록합니다..

결론

오늘날 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병을 완전히 막을 수있는 약물은 없지만 가까운 시일 내에 나타나지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 만성적으로 꾸준히 진행되고 있음에도 불구하고 증후군의 예후는 유리합니다. 환자가 운동을 유지하고 그의 가정 및 전문 업무를 수행 할 수 있도록하는 많은 증상 조치가 개발되었습니다..

Charcot 's disease Marie Tooth : 증상 및 치료

대부분의 경우, Charcot 's disease Marie Tooth는 선천적 인 형태로 유전됩니다. 이 질병은 감수성 손상과 이동성의 변화로 이어집니다. 병리학을 치료하지 않으면 합병증이 발생합니다.

처음에는 이것이 절름발이의 형태로 나타날 수 있지만 호흡계의 위반으로 이어질 것입니다. 의사는 병리학이 유전학에 의해 전염되며 상당히 흔하다고 말합니다..

친척 중 하나가 질병을 앓고 있다면 자녀가 이러한 위반을 저지를 가능성이 큽니다. 대부분의 경우 신경 근위축증은 남성에서 발견됩니다. 첫 증상은 의사와 상담하십시오.

조짐

Charcot 's disease Marie Tooth는 질병의 진행 상황을 알기 위해 여러 가지 방식으로, 가장 중요한시기에 나타날 수 있습니다. 이것은 의료 기관에 적시에 연락하기 위해 필요합니다..

환자가 일부 증상이 걱정되는 경우 증상을 무시하고 의사를 방문하지 않는 것이 좋습니다. 소아에서는 질병이 거의 눈에 띄지 않게 진행되므로 병리학은 14 세 이상의 어린이에서만 발견 될 수 있습니다..

질병 발병의 주요 증상 :

  • 다리가 빨리 피곤해지기 시작하면 환자가 서있는 것보다 제자리를 걷는 것이 더 쉽습니다..
  • 하지의 민감도가 감소하고 거위 덩어리가 몸 전체에서 느껴지는 것을 알 수 있습니다..
  • 병리학이 진보 된 형태라면 근육 위축이 관찰 될 수 있습니다. 다리 근육의 양이 작아 질 수 있습니다. 하지를 보면 반전 병 형태로 어떻게 생겼는지 알 수 있습니다. 발의 변형이 발생할 수 있습니다..
  • 잘못된 걸음 걸이가 종종 발생하고 환자가 걷고 무릎을 높이 올릴 수 있습니다..

신경 근위축증은 눈에 띄지 않고 천천히 발달 할 수 있습니다. Charcot-Marie-Tooth 유전성 신경 병증이 몇 년 동안 진행된 경우 환자는 팔과 다리의 신경 조직에 손상을 줄 수 있습니다.

대체 영양 장애 증후군은 팔뚝과 손에서 가장 흔하게 발생합니다. 신체의 근육이 영향을 받아 결국 위축이 발생합니다. 그런 다음 척추 변형이 발생합니다..

상지와하지는 수축되어지지 될 수 있습니다. 환자는 걷기를 멈추고 심지어 서있을 수도 있습니다. 이 질병은 뇌에 영향을 미치지 않으며 오랫동안 발전 할 수 있습니다..

병리의 가속화를 유발하고 건강을 악화시키기 위해 감염, 중독 및 부상을 유발할 수 있습니다. 신경 근위축증이 약간 의심되는 경우 주저하지 말고 의사와 상담하십시오.

진단

대부분의 경우 신경 근위축증은 청소년기부터 시작됩니다. 근육은 천천히 위축되기 시작하여 신경 병리학자는 Charcot-Marie-Tooth를 의심 할 수 있습니다. 우선, 전문가는 신경 학적 검사를 실시합니다. 이것은 운동 장애와 근육 위축을 보는 데 도움이됩니다. 정확한 진단을 내리는 것은 어렵습니다.이 때문에 종합적인 검사를 받아야합니다..

상속 유형을 확립하기 위해 DNA 분석이 처방 될 수 있습니다. 유전자 마커가 아직 완전히 이해되지 않았기 때문에 이러한 연구 방법은 정확한 정보를 제공 할 수 없습니다. 근전도 검사 (electroneuromyography)가 사용되어 신경 종말을 통과하는 충동의 속도를 볼 수 있습니다..

절차에 대한 특별한 준비는 필요하지 않지만 시계와 다양한 보석을 제거해야하기 전에. 일반적으로 환자는 반 앉은 자세와 의자에 있어야하며 모든 근육은 이완되어야합니다. 실제로 EMG에 대한 금기 사항은 없지만 임플란트와 맥박 조정기가있는 경우 절차를 진행할 수 없습니다.

전문가는 종종 근육이나 신경의 생검을 처방하는데, 이것은 정확한 진단을 확인하는 데 도움이됩니다. 의사는 혈당을 결정할 수있는 분석을 지시 할 수 있습니다. 갑상선 호르몬 수준에 대한 연구가 처방됩니다. 불쾌한 증상이 나타나면 의사와 반드시 상담해야합니다. 신경 근위축증의 징후를 무시하면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다..

대체 치료 방법

신경 근위축증을 제거하기 위해 대체 치료 방법을 사용할 수 있습니다. 다양한 요리법이 있으며 집에서 준비합니다..

달걀 껍질, 꿀, 레몬 및 코냑을 기본으로 한 팅크는 치료에 긍정적 인 결과를줍니다. 이것은 칼슘 부족을 없애고 근육을 강화시키는 데 도움이됩니다. 시작하려면 달걀 껍질을 가져 오지만 흰색이어야합니다. 잘 씻어서 3 리터짜리 항아리에 넣어야합니다. 레몬 약 10 개를 꺼내서 항아리에 넣고 거즈로 단단히 묶습니다..

약 일주일 동안 어두운 곳에 두십시오. 모두 껍질이 얼마나 빨리 녹는 지에 달려 있습니다. 그 후 따뜻한 린든 꿀을 조금 넣고 코냑 한 잔을 부으십시오. 결과 팅크는 시원하고 어두운 곳에 있어야합니다. 식사 후 하루에 몇 티스푼을 섭취하십시오.

신경 근위축증에 대한 특별한 달인은 창포 뿌리, 옥수수 낙인, 매듭, 세이지 및 아마에서 준비됩니다. 각 식물의 약 100g을 섭취하고 보온병에 끓는 물을 부으십시오. 고집하기 위해 밤에 넣고 아침에 이미 가져갈 수 있습니다. 하루에 약 4 시간 식사 전에 약 1 시간을 먹어야합니다..

제품을 준비하기 위해 귀리 팅크는 귀리 곡물을 가져야합니다. 철저히 헹구고 유리 병에 넣으십시오. 용기에 설탕과 레몬 주스를 넣고 깨끗한 물을 붓습니다. 팅크는 약 며칠 내에 준비됩니다. 하루에 여러 번 사용할 수 있습니다.

갈대 panicles에서 만들어진 특별한 압축은 긍정적 인 결과를 제공합니다. 이렇게하려면 프레스를 세 번 누르고 40 분 동안 끓는 물을 부어야합니다. 액체에서 꺼내어 약간 식히십시오. 그런 다음 아픈 부위에 바르고 붕대로 고정해야합니다..

따뜻한 스카프로 그것을 감싸고 갈 때까지 갈대 휘어집니다. 추워지면 모든 사지를 제거하고 마사지해야합니다..

마늘을 기본으로 한 팅크는 사지 마비에 좋습니다. 유리 항아리를 가져 와서 마늘 덩어리로 채우고 보드카로 모두 붓습니다. 몇 주 동안 어두운 곳을 덮어서 두십시오. 그러나 때로는 병을 흔들어야합니다. 사용하기 전에 약 5 방울을 물로 희석하고 하루에 여러 번 마셔야합니다. 일반적으로 치료 과정은 한 달 이내에 수행됩니다..

손의 관절이 손상되어 특별한 목욕을 할 수 있습니다. 이렇게하려면 당근, 양파, 감자, 사탕무를 껍질을 벗기고 5 리터 용기에 끓입니다. 다음으로, 당신은 물동이로 액체를 배출하고 욕조를 만들어야합니다.

약간의 요오드와 소금을 넣을 수 있습니다. 따뜻한 장갑을 끼기 위해서는 절차 중과 마지막에 마사지를해야합니다. 모든 것을 올바르게하면 민속 요리법이 질병을 없애는 데 도움이됩니다. 이러한 모든 방법을 다른 치료 방법과 결합하는 것이 가장 좋습니다..

치료

신경 근위축증의 주요 원인은 유전 적 소인입니다. 질병을 완전히 치료할 수는 없지만 병리의 진행을 늦출 수 있습니다. 질병의 증상을 없애는 데 도움이되는 여러 가지 방법이 있습니다..

다음과 같은 치료 방법이 사용됩니다.

  • 물리 치료 절차;
  • 치료 운동;
  • 마사지;
  • 외과 개입 =

의사의 모든 권장 사항을 따르면 짧은 시간 안에 증상을 제거하는 데 도움이됩니다. 가장 중요한 것은 치료를 처방하기 위해 정시에 의사와 상담하는 것입니다. 신경 근위축증의 첫 징후를 무시하면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다..

환자의 상태를 완화시키기 위해 다음 약물이 처방됩니다.

  • 근육 섬유의 영양을 향상시키는 특수 비타민 보충제 과정;
  • Nivalin과 Proserin은 신경 전도를 촉진합니다.
  • 니아신, Halidor는 혈액 공급을 정상화합니다.

치료는 각 환자마다 개별적으로 선택됩니다. 그것은 모두 질병의 발병 단계에 달려 있습니다. 환자가 더 편안하게 느끼려면 특정 치료 방법을 적용해야합니다. 일반적으로 약물만으로는 충분하지 않으므로 다른 치료 방법과 결합해야합니다. 병리의 첫 징후에서 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

마사지 트리트먼트는 신경 근위축증의 징후에 대처하는 데 도움이됩니다. 손과 장치로 마사지가 이루어지며 신체에 영향을 미칩니다. 마사지 절차는 피부, 근육, 혈관, 신경을 포착합니다. 여러 유형의 마사지를 사용하면 주로 긴장을 푸는 데 도움이됩니다. 강장제 효과, 진통제 등을 얻을 수 있습니다..

운동은 반드시 실시해야합니다. 그들을 수행하기 전에 의사는 개별적으로 선택해야합니다. 질병이 발생하면 특정 근육과 다른 근육의 고장이 영향을받는 부위의 효율성을 가정합니다. 운동이 잘못 처방되면 치료로 인한 영향이 없습니다. 의사 만 각 환자에 대한 특정 신체 활동을 선택해야합니다.

성인은 종종 질병에 대한 심리적 도움이 필요합니다. 병리학의 발달이 일어날 때, 그들은 나쁜 생각을 가질 수 있습니다. 병으로 인해 친척들에게 불필요한 문제 만 가져 오는 것처럼.

어린 시절에는 지적 발달이 필요한 경우에만 도움이 필요합니다. 결국, 근육은 또한 뇌의 발달에 참여합니다. 아이가 늦어지는 것을 방지하려면 특별한 지적 운동을 사용해야합니다.

질병에 사용이 금지 된 많은 제품이 있습니다. 알코올 및 전력 엔지니어를 거부해야합니다. 단 음료와 커피도 식단에서 제외해야합니다. 소금의 사용은 질병의 발병을 유발하기 때문에 줄여야합니다. 패스트 푸드와 패스트 푸드는 근육 섬유의 파괴로 이어집니다. 병리학은 Charcot-Marie-Tooth 또는 유전 운동 감각 신경 병증이라고합니다..

합병증

신경 근위축증을 시작하면 돌이킬 수없는 결과가 발생할 수 있습니다. 그것들은 호흡기 위반의 형태로 나타납니다. 병리가 횡격막을 제어하는 ​​신경 종말에 영향을 미치는 경우. 환자는 대부분 기관지 확장 제나 기계적 환기 장치를 사용해야합니다. 과체중이거나 비만이면 환자가 숨쉬기가 어려워 질 수 있습니다..

우울증은 스트레스가 많은 상황 때문일 수 있습니다. 대부분 병리학의 진행으로 인해 발생합니다. 특수 의약품과 심리적 지원이 모두 사용될 수 있습니다. 질병이 진행된 형태이고 치료가 없으면 장애로 이어질 것입니다.

환자가 완전히 움직이지 않고이 배경에서 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 심각한 결과를 피하려면 적절한시기에 의사와상의해야합니다. 정확한 진단을 내리기 위해 포괄적 인 진단을 처방 할 수 있습니다. 그래야만 치료 방법이 적용됩니다. 이 질환은 만성 운동 및 감각 다발 신경 병증을 제공합니다.

질병이 감지되면해야 할 일

치료는 상태를 개선하고 신경근 육아의 발달을 늦추는 데 도움이됩니다. 그러나 모두 똑같이 특정 규칙을 준수하고 특정 라이프 스타일을 이끌어야합니다. 신체 운동을 더 자주해야합니다. 즉시 구현을 시작하면 긍정적 인 효과가 더 빨라집니다. 이 질병에 걸린 사람은 약간의 짐이 없도록 스포츠를 선택해야합니다..

자전거, 수영, 스키가 될 수 있습니다. 작업은 또한 환자에게 특별한 신체적 스트레스없이 맞춤화되어야합니다. 신발은 편안하고 부서지지 않아야합니다. 환자가 이미 "걸리는 발"을 가지고 있다면, 특수 고정 버팀대가 있도록 주문하기 위해 신발을 집어 야합니다. 신발이 올바른 경우 넘어져 다 치지 않도록 도와줍니다..

음식이 올바른지 확인하십시오. 이렇게하면 여분의 파운드를 피할 수 있습니다. 실제로, 비만은 약한 근육에 추가적인 부담을줍니다.

다이어트에는 항산화 제와 그룹 A, C, E의 비타민이 있어야합니다. 감기와 저체온증을 피하려고 노력하면 기분이 좋아질 것입니다..

현재까지 의사는 신경 근 위축을 완전히 제거 할 수 없습니다. 질병이 환자에게 영향을 미쳤다면 걱정하지 마십시오. 라이프 스타일을 약간 바꿔야합니다. 의사를 빨리 만나면 질병의 증상을 더 빨리 제거 할 수 있습니다.

다리를위한 체조