Peroneal muscle atrophy (Charcot-Marie-Tooth disease)-이 질환은 유 전적으로 결정된 신경 병증의 가장 흔한 형태입니다. 유병률 3.8 : 인구 100,000 명. 상속 유형은 상 염색체 우성이며, 표현력은 83 %입니다. 비정상 유전자는 유전자좌 17p11.2에 매핑됩니다. 유전자 생성물은 말초 수초 단백질 P22 (PMP22)이다. 상 염색체 열성 유전형을 갖는 I 형 NMH는 훨씬 덜 일반적으로 발생하며, Xql3.1 유전자 좌의 유전자 결함의 결과로 발생하며, 이는 코 넥신 -32 단백질 합성을 손상시킨다.

어린이의 Charcot-Marie-Tooth 질병의 임상 증상. 대부분의 환자에서이 질병의 증상은 유년기 또는 청소년기 전까지는 없습니다. 그러나 일부 어린이의 경우 두 번째 해에는 보행이 방해받습니다. 경골 신경과 골 신경이 가장 초기에 영향을받으며, 다른 신경과 비교하여 손상이 가장 두드러집니다. 이 질환이있는 어린이는 어색해 보이며 종종 넘어지고 넘어집니다. 생후 60 년까지 증상 발병이 지연 될 수 있음.

하부 다리의 앞면 근육이 위축되고 다리는 황새 다리의 특징적인 모양을 취합니다. 근육 위축은 이러한 근육의 점진적 약점을 동반하며, 발의 등 굴곡이 어렵고, 그로 인해 처지는 발의 증상이 형성됩니다. 병변은 양측이지만 약간의 비대칭 성을 결정할 수 있습니다. 발의 내부 근육이 탈구되어 페스트 캐비 우스 (발톱 발)의 변형이 가능하여 보행 장애가 더욱 심해집니다. 팔뚝과 손 근육의 위축은 일반적으로하지의 근육 위축만큼 뚜렷하지 않으며, 질병의 진행으로 손목 관절과 손가락의 수축이 가능하여 발톱 발이 형성됩니다. 근위 근력 약화는 질병의 말기 단계에서 발생하며 보통 경증입니다. 축 근육은 영향을받지 않습니다.

Peroneal muscle atrophy는 일생 동안 천천히 진행되지만 어떤 경우에는 운동 장애가 몇 년에 걸쳐 빠르게 진행됩니다. 발목 관절을 안정시키기 위해서는 정형 외과기구가 필요하지만 대부분의 환자는 보행 능력과 정상적인 수명을 유지합니다..

민감한 섬유 중에는 주로 큰 골수 신경 섬유가 영향을 받아 고유 감각 및 진동 감도에 대한 정보를 전달하며 통증 및 온도 감도의 임계 값이 증가 할 수 있습니다. 일부 어린이는 발에 따끔 거림이나 타는듯한 느낌을 호소하며 통증은 거의 발생하지 않습니다. 근육 질량의 감소로 인해 신경은 특히 외상이나 압박에 취약합니다. 자율 증상에는 발의 피부가 붉은 반점이나 창백한 것처럼 보이는 혈관 운동 장애가 포함될 수 있으며 발은 비정상적으로 차갑습니다..

촉진시 신경이 종종 두꺼워집니다. 원위 말단의 힘줄 반사가 사라집니다. 두개골 신경은 영향을받지 않습니다. 골반 장기의 기능은 손상되지 않습니다. 자율 신경 병증으로 심장, 위장관 및 방광에 손상이 없습니다. 지능이 감소하지 않음.

Davidenkov 증후군-견갑골-위축 및 근육 약화가있는 변형 IMSN 유형 I.

어린이의 Charcot-Marie-Tooth 질병의 실험실 연구 및 진단

운동 및 감각 신경을 따라 여기되는 속도는 크게 감소하며 때로는 정상 값의 20 %에 도달합니다. 가족력이없는 상태에서 새로운 질병 사례가 발견되면 부모를 모두 검사하고 신경을 따라 흥분 속도를 연구해야합니다..

진단을 확인하기 위해, EMG 및 근육 생검은 일반적으로 필요하지 않지만, 이러한 검사 방법은 수많은주기의 탈신 경화 및 재신 경화 징후를 나타냅니다. 혈액에서 CPK의 활동은 정상입니다. CSF에서는 단백질 수준의 증가가 가능하며 세포증이 없습니다..

위장 생검은 진단 가치가 있습니다. 생검 샘플에서, 중소 크기의 수초 섬유의 수가 감소하고, 콜라겐 함량이 증가하며, 축삭 주위의 슈반 세포 세포질의 증식 결과 전구의 특징적인 형성이 결정됩니다. 이러한 병리학 적 변화를 간질 비대 신경 병증이라고합니다. 또한, 광범위한 분절 탈수 초화 및 재수 초화가 결정된다..

혈액 분석을위한 정확한 분자 유전자 진단 방법이 개발되었습니다.

어린이의 Charcot-Marie-Tooth 질병 치료. 주요 문제는 발목 관절의 안정화입니다. 질병의 초기 단계에서, 특히 환자가 얼음, 눈 또는 바위와 같은 고르지 않은 표면을 걷고있을 때, 다리 아래쪽의 중간만큼 뻣뻣한 신발을 신는 것이 도움이됩니다. 앞으로, 발의 등 굴곡을 생성하는 근육의 약화가 발전함에 따라, 발목 관절의 뒷면과 발의 하부를 고정하기 위해 가벼운 플라스틱 타이어를 사용할 수 있습니다. 그들은 양말 아래에 착용하고 보이지 않으므로 환자에게 특히 편리합니다. 매달린 발의 증상이 발달함에 따라 다리 아래쪽 부위에 외부 고정 정형 외과 장치를 사용해야 할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 발목 관절의 외과 적 강화 가능성이 고려됩니다..

외상으로 인한 부상으로부터 다리를 보호해야합니다. 질병의 진행 단계에서 다리 아래 또는 수면 중에 부드러운 베개를 배치하여 압박 신경 병증의 발병을 예방할 수 있습니다. 발에 타는 형태의 감각 이상은 드물며 페니토인과 카바 마제 핀을 복용하면 종종 중단됩니다. 질병의 진행을 멈추거나 늦출 수있는 약물 치료는 개발되지 않았습니다.

Peroneal muscle atrophy는 axonal type입니다. 임상상에 따르면,이 질환은 유형 I NCH와 유사하지만, 진행률이 낮고 운동 장애의 심각성이 특징입니다. EMG에서 근육 탈신 경화. 위 신경의 생검은 제 1 형 NMH의 특징 인 슈반 세포로부터의 탈수 초화 및 구상 성장보다 축삭 변성을 훨씬 더 많이 드러내고, 비정상 유전자는 유전자좌 1p35-p36의 염색체 1에 위치한다. 이 질환은 NMSN 타입 I과 다르지만, 두 질환 모두 상 염색체 우성 유형으로 유전된다..

샤 르트 마리 투스 병 (CMT)

Charcot-Marie-Tooth 질병이란 무엇입니까?

유전 운동 및 감각 신경 병증으로도 알려진 챠트-마리-투스 병 (CMT)은 말초 신경 손상 (신경 병증)을 유발하는 유전 조건의 그룹입니다..

말초 신경은 주요 중추 신경계 (뇌 및 척수) 외부에 있습니다. 그들은 근육을 제어하고 손발과 같은 감각 정보를 사지에서 뇌로 전달합니다..

유전성 운동 감각 신경 병증이있는 사람은

  • 근육 약화, 어색한 보행 및 뒤틀린 손가락과 같은 운동 증상;
  • 마비 또는 통증과 같은 감각 증상.

Charcot-Marie-Tooth 질환의 증상은 대개 청소년기 또는 성인기 초기에 시작됩니다. Charcot-Marie-Tooth 질환은 진행성 질환으로 민감도와 운동 신경이 악화됨에 따라 증상이 점차 악화됨.

CMT는 얼마나 흔합니까??

CMT는 말초 신경에 영향을 미치는 가장 일반적인 유전 조건 중 하나입니다. 유럽에서는 Charcot-Marie-Tooth 질병이 2500 명당 최대 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

여성과 남성 모두 유전 운동 감각 신경 병증으로 고통받습니다. 이 상태는 모든 인종 그룹의 사람들에게도 영향을 미칩니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상

Charcot-Marie-Tooth 질환의 증상의 중증도는 질병을 앓고있는 친척 사이에서도 사람마다 다를 수 있습니다. CMT에는 여러 가지 유형이 있습니다. 각 유형의 증상은 같은 유형 내에서도 다음과 같이 다양 할 수 있습니다.

  • 증상이 처음 나타나는 연령;
  • 증상이 얼마나 빨리 진행되는지;
  • 증상이 얼마나 심각합니까.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 초기 증상

Charcot-Marie-Tooth 질병은 진행성 상태이므로 시간이 지남에 따라 증상이 점차 악화됩니다. 따라서 CMT 소아에서 조기 증상을 발견하기 어려울 수 있습니다..

아기에게 CMT가 있음을 나타내는 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

  • 비정상적으로 서투른 걸음 걸이 및 사고에 자주 노출;
  • 다리를 바닥에서 들어 올리는 데 어려움이있을 수 있으므로 걷기가 어렵습니다.
  • 어린이의 경우 다리를 올릴 때 손가락을 앞으로 내릴 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 일반적인 증상

CMT의 증상은 대개 20 세가되기 전에 나타납니다. 사춘기 이후 (아기가 성적으로 발달 한 성인이 된 경우) 증상이 더 분명 해지고 신체가 완전히 발달 할 수 있습니다. 그러나 질병의 증상은 사람이 70 세가 넘더라도 언제든지 시작할 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 다리, 발목 및 손가락의 근육 약화;
  • 다리가 매우 구부러져 발목이 불안정하거나 반대로 발이 평평해질 수 있습니다.
  • 종종 "해머 핑거"라고 불리는 꼬인 핑거 (사진 참조);
  • 발목 근육 사용에 어려움;
  • 서투른 단계 또는 평소보다 높은 단계;
  • 팔과 다리의 감각 부족.

유전성 운동 감각 신경 병증이있는 경우, 역병 샴페인과 유사한 특징적인 다리 모양을 개발할 수도 있습니다. 일반적으로 허벅지 근육은 정상적인 모양과 벌크 근육 질량을 유지하지만 무릎 아래의 다리 부분은 매우 세련 될 수 있습니다 (얇음).

점진적 CMT의 증상

CMT가 진행됨에 따라 근육 약화와 민감도가 부족하면 팔과 손에 영향을 미칩니다. 이로 인해 손의 and과 손의 강도에 문제가 생길 수 있으며, 셔츠의 단추 고정 또는 경우에 따라 불가능한 작업을 완료하기가 어렵습니다..

걷기와 자세에 문제가 있으면 신체에 과도한 스트레스를 유발하여 근육과 관절 통증을 유발할 수 있습니다. 덜 일반적으로, 손상된 신경은 신경 병증 통증으로 알려진 통증을 유발할 수 있습니다..

이동성 및 보행 문제는 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다. Charcot-Marie-Tooth 질병을 앓고있는 노인들은 이동을 위해 걷는 도움이 필요할 가능성이 더 큽니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 원인

Charcot-Marie-Tooth 질병의 원인을 이해하려면 먼저 말초 신경이 어떻게 작동하는지 이해하는 것이 도움이됩니다..

말초 신경

말초 신경은 뇌와 척수 (중추 신경계)에서 이동하여 팔다리 및 기관과 같은 신체의 나머지 부분으로 충동을 전달하는 신경망입니다. 말초 신경은 신체의 감각과 움직임을 담당합니다..

말초 신경은 축삭과 수초 (myelin sheath)의 두 부분으로 구성된 전기 케이블과 유사합니다..

  • 축삭은 전기 케이블의 배선과 같습니다. 이것은 뇌와 팔다리 사이에 전기적 정보를 전달하는 신경의 일부입니다..
  • 수초 (myelin sheath)는 전기 케이블의 절연체 역할을합니다. 그것을 보호하고 전기 신호가 방해받지 않도록 축삭 주위에 감겨 있습니다..

신경 손상

일부 유형의 CMT에서, 결함 유전자 (유전자 물질의 단위)는 수초 (myelin sheath)를 파괴시킨다. 수초가 보호되지 않으면 축삭이 손상되고 근육과 감각 기관이 더 이상 뇌로부터 올바른 메시지를받지 못합니다. 이것은 근육 약화와 마비로 이어집니다..

다른 유형의 CMT에서 결함있는 유전자는 축삭에 직접 영향을줍니다. 결함이있는 유전자로 인해 축삭은 적절한 강도로 전기 신호를 전송하지 않아 근육과 감각 자극이 불충분합니다. 다시, 이것은 근육 약화 및 마비의 증상을 초래합니다..

CMT의 유전학

Charcot-Marie-Tooth 질병은 부모에게서 물려받은 돌연변이 된 (변경된) 유전자에 의해 발생하는 유전성 (유전) 질병입니다. 관련된 유전자는 말초 신경의 축삭 또는 미엘린 시스에 영향을 미치는 단백질을 생산합니다..

CMT를 일으키는 단일 돌연변이 유전자는 없습니다. 많은 종류의 CMT는 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다..

돌연변이 유전자는 여러 가지 방법으로 유전 될 수 있기 때문에 CMT는 특이한 유전 질환입니다. 이러한 방법은 아래에 설명되어 있습니다..

상 염색체 우성 유전

Charcot-Marie-Tooth 질병의 상 염색체 우성 유전은 돌연변이 유전자의 한 카피가 상태를 유발하기에 충분할 때 발생합니다. 어떤 부모에게 결함이있는 유전자가 있다면,이 상태가 그의 자녀들에게 전염 될 가능성이 있습니다..

상 염색체 열성 유전

Charcot-Marie-Tooth 질병의 상 염색체 열성 유전은 두 개의 결함있는 유전자가 작용할 때 발생합니다. 즉, 각 부모로부터 결함 유전자의 사본 하나가 상속됩니다. 부모는이 유전자의 사본을 하나만 가지고 있기 때문에 스스로 아프지 않을 수 있습니다.

귀하와 귀하의 파트너가 상 염색체 열성 CMT 유전자의 운반자 인 경우 :

  • 자녀가 CMT를 개발할 가능성은 4 분의 1입니다
  • 그들이 결함이있는 유전자 중 하나를 물려 받고 운반자가 될 가능성은 1-2 배입니다 (CMT 증상은 없지만)
  • 그들이 건강한 유전자 몇 가지를 얻을 확률은 1-4입니다

상 염색체 열성 유전자가 없지만 파트너가 그렇지 않은 경우 아기는 CMT를 발달시키지 않습니다. 그러나 아이에게 결함이있는 유전자가있을 수 있습니다..

X- 링크 상속

X- 연관된 상속에서, 돌연변이 된 유전자는 X 염색체에 위치하고 어머니에서 자녀로 전염됩니다. 염색체-유전자를 운반하는 신체 세포의 일부.

남자는 XY 성 염색체가 있습니다. 그들은 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를받습니다. 여성에게는 성 염색체가 XX 개 있습니다. 그들은 어머니로부터 하나의 X 염색체를, 아버지로부터 또 다른 X 염색체를 얻습니다..

X 염색체 결함이있는 여성 (담체 여성)은 다른 건강한 X 염색체가 결함의 영향을 상쇄 할 수 있기 때문에 경미한 증상을 갖지 않거나 가질 수 없습니다. 그러나 일부 여성은 남성만큼 심각하게 고통받을 수 있습니다. 여성 운반자가 결함이있는 유전자를 아들에게 전염시킬 가능성이 50 %이며, CMT는 아프게됩니다..

운송인이 결함이있는 유전자를 딸에게 전달하면 딸에게 증상이 없거나 약간 영향을 받거나 남성처럼 영향을받을 수 있습니다. 그러나 딸이 증상이 없더라도 유전자를 자녀에게 전염시킬 수 있으므로 Charcot-Marie-Tooth 질병은 한 세대를 건너 뛸 수 있습니다. 결함이있는 X 염색체를 가진 여성이 딸만있는 경우,이 질병은 손자 중 한 명이 유전 될 때까지 세대를 건너 뛸 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 종류

유전자의 다양한 돌연변이 (변이)에 의해 유발되는 많은 다른 유형의 CMT가 있습니다. 현재 50 개 이상의 서로 다른 유전자가 CMT를 유발하는 것으로 알려져 있으며, 다른 많은 유전자는 여전히 알려져 있지 않습니다. 가장 일반적인 CMT 유형은 다음과 같습니다..

  1. CMT 1 : 수초 (myelin sheath) 생산에 관여하는 결함 유전자에 의해 발생합니다. 결함으로 인해 수초가 천천히 분해됩니다. CMT 1은 가장 일반적인 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병으로 약 3 분의 1을 차지합니다..
  2. CMT 2 : 축삭의 결함으로 인해 발생합니다. 첫 번째 유형보다 덜 일반적이며 6 가지 경우 중 약 1입니다..
  3. Degerin-Sott 질병으로도 알려진 CMT 3은 미엘린 칼집에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병입니다. 그것은 극단적 인 근육 약화와 감각 문제가 특징입니다. 다른 많은 유형의 질병과 달리 증상은 대개 유아기부터 시작됩니다..
  4. CMT 4는 미엘린 칼집에도 영향을주는 또 다른 드문 유형의 질병입니다. CMT 3과 마찬가지로 CMT 4의 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작 되며이 상태의 많은 사람들이 걸을 수 없습니다..
  5. CMT X는 사람의 성별을 결정하는 염색체 중 하나 인 'x'염색체의 돌연변이로 인한 CMT 유형입니다. CMT X는 여성보다 남성에서 더 흔하며 10 건 중 약 1 건으로 추정됩니다.

진단

Charcot-Marie-Tooth 질병 진단의 초기 단계에서 의사는 증상과 가족에 CMT 병력이 있는지 묻습니다..

신체 검사

의사가 증상과 가족력을 ​​요청하면 신체 검사를받습니다. 검사 중에 주치의는 다음과 같은 상태의 증거를 찾습니다.

  • 근육 약화;
  • 근육 톤 감소;
  • 높은 아치 또는 편평한 발과 같은 발 변형.

추가 시험

Charcot-Marie-Tooth 질환이 의심되는 경우 추가 검사를 위해 신경과 전문의 (신경계 치료 전문 의사)에게 의뢰 될 수 있습니다.

신경 전도 검사

신경 전도 검사는 말초 신경을 통해 전달되는 신호의 강도와 속도를 측정합니다 (뇌와 척수에서 신체의 나머지 부분 (사지 및 기관)까지의 신경망).

전극 (작은 금속 디스크)은 피부에 놓여지고 신경을 자극하는 작은 전류를 방출합니다. 그런 다음 신경 신호의 속도와 강도가 측정됩니다. 비정상적으로 느리거나 약한 신호는 Charcot-Marie-Tooth 질병을 나타낼 수 있습니다.

근전도 (EMG)

근전도 (EMG)는 근육의 전기적 활동을 측정하기 위해 피부에 작은 바늘 전극을 사용합니다. 일부 유형의 CMT는 EMG를 사용하여 감지 할 수있는 전기적 활동 구조의 특성 변화를 유발합니다..

EMG 생검

신경 생검은 실험실에서 검사를 위해 작은 말초 신경 샘플을 다리에서 제거하는 작은 수술 절차입니다. CMT는 신경의 형태에 물리적 변화를 일으킬 수 있으며, 현미경에서만 볼 수 있습니다..

생검은 국소 마취하에 실시되므로 통증이 없습니다..

유전자 검사

유전자 검사는 혈액 샘플 채취 및 질병을 유발하는 것으로 알려진 결함 유전자 (유전자 물질 단위) 검사를 포함합니다. 현재까지 50 개가 넘는 그러한 유전자가 발견되었습니다..

CMT를 가진 사람들의 70 %가 유전자 검사로 진단을 확인하고 그들이 가지고있는 CMT의 유형을 정확히 알아낼 수 있다고 추정됩니다. 다른 미확인 유전자가이 질병에 관여 할 수 있기 때문에 유전자 검사에서 부정확 한 결과가 나올 수 있습니다..

숯-마리-치아 ​​질병 치료

Charcot-Marie-Tooth 질병의 치료는 증상에 대처하는 데 도움이되는 재활 방법과 발과 같은 뼈의 기형을 교정하는 수술을 기반으로합니다..

CMT는 진행성 질환이므로 (시간이 지남에 따라 악화됨) 상태의 새로운 변화가 있는지 정기적으로 평가해야합니다. 얼마나 자주 검사를 받는지는 CMT 유형과 증상의 심각성에 따라 다릅니다..

다 분야 팀에서 함께 일하는 많은 건강 전문가가 치료 프로그램에 참여할 수 있습니다. 일반적으로 치료 프로그램을 조정하고 필요한 경우 상태의 모든 측면을주의 깊게 모니터링하고 치료할 수있는 의사가 있습니다..

물리 치료

물리 치료는 CMT의 증상을 완화하고 상태의 진행을 늦추는 가장 중요한 치료법 중 하나입니다..

물리 치료는 종종 마사지와 조작과 같은 신체적 방법을 사용하여 회복과 복지를 증진시킵니다. 이들은 일반적으로 다음과 같은 충격이 적은 운동입니다.

  • 스트레칭;
  • 수영;
  • 적당한 강도의 훈련.

작업 요법

작업 요법은 드레싱과 같은 일상 생활에서 문제 영역을 식별 한 다음 실용적인 솔루션을 개발하는 것입니다..

팔과 손의 근육 약화로 인해 옷을 갈아 입거나 글씨를 쓰는 것과 같은 일상적인 일이 어려워지면 직업 요법이 매우 도움이 될 것입니다..

전문 치료사는 버튼 대신 패스너가있는 옷과 같이 적응 도구를 사용하여 어려움을 보완하는 방법을 알려줍니다..

직교

보조기는 팔다리의 강도와 기능을 개선하거나 보행을 교정하기 위해 신발 내부 또는 다리에 착용되는 장치입니다..

다음과 같은 여러 가지 유형의 직교가 있습니다.

  • 신발 안창;
  • 발목을지지하는 맞춤형 신발;
  • 발목 또는 다리 교정기.

가장 심각한 경우 CMT를 가진 사람은 휠체어가 필요할 수 있습니다. 그러나 휠체어는 20 명 중 1 명 미만이 필요하다고 믿어집니다..

통증 관리

CMT와 관련된 두 가지 유형의 통증이 있습니다.

  • 관절과 근육통-CMT가 신체에 가하는 스트레스로 인해 발생합니다.
  • 신경 병증 통증-신경 손상으로 인한.

관절과 근육통

관절 및 근육통은 일반적으로 이부프로펜과 같은 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)를 복용하여 조절할 수 있습니다.

신경 병증 통증

신경 병증 통증은 삼환계 항우울제 (TCA)로 알려진 약물로 치료할 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이 TCA는 원래 우울증을 치료하기 위해 개발되었지만 일부 신경 병증 통증을 성공적으로 치료했습니다..

TCA의 일반적인 부작용은 다음과 같습니다.

  • 마른 입
  • 변비 (장을 비울 수 없음);
  • 발한;
  • 배뇨 문제;
  • 시력의 약간의 흐리게;
  • 졸음.

신체가 약물에 익숙해지기 때문에 이러한 부작용은 7-10 일 후에 사라져야합니다..

또한 carbamazepine, gabapentin 또는 pregabalin과 같은 항 경련제 (발작을 예방하기 위해 종종 사용되는 약)를 처방받을 수 있습니다. 그들은 종종 신경 충동을 진정시키고 통증 완화에 도움을주기 때문에 신경 병증을 유발하는 다른 상태를 치료하는 데 사용됩니다..

어떤 경우에는 항 경련제가 다음과 같은 몇 가지 부작용을 일으킬 수 있습니다.

수술

Charcot-Marie-Tooth 질병이 다리에 심각한 기형을 유발하여 통증을 유발하는 경우이를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 기형을 교정하기위한 세 가지 주요 수술 방법이 있습니다. 즉 :

  1. 절골술
  2. 관절염;
  3. 발바닥 근막 방출.

그것들은 아래에 더 자세히 설명되어 있습니다..

절골술

절골술은 다리의 심한 편평도를 교정하는 데 사용되는 수술 절차입니다. 다리에 절개가 이루어지고 외과의는 다리의 뼈를 제거하거나 움직여 모양을 교정합니다..

수술 후, 다리 (또는 발)는 뼈가 치유 될 때까지 몇 주 동안 캐스트 상태로 유지해야합니다..

관절염

관절염은 평평한 발을 교정하고 관절 통증을 완화하고 발 뒤꿈치 변형을 교정하는 데 사용될 수 있습니다. 다리 뒤쪽에 3 개의 주요 관절이 융합되어 다리를 강화하고 모양을 수정하며 통증을 완화시킵니다..

수술 후 다리 (또는 발)는 석고 (보통 석고로 만든 단단한 코팅)에 6 주 동안 놓으면 다리의 무게를 옮길 수 없습니다. 이때 목발 또는 휠체어를 사용해야합니다..

체중을 다리로 옮긴 후에는 6 주 동안 (12 주만) 석고를 착용해야합니다. 그러나 수술 후 완전히 회복되는 데 최대 10 개월이 걸릴 수 있습니다..

발바닥 근막 방출

발바닥 근막 방출은 아픈 힘줄로 인한 지속적인 발 뒤꿈치 통증을 완화하는 데 사용되는 수술 절차입니다. 힘줄은 뼈를 근육에 연결하는 흰색 섬유질 끈입니다..

시술 중에 힘줄의 일부가 제거되고 나머지 힘줄이 움직여 치유됩니다. 이 후 3 주 동안 석고를 착용해야 하며이 기간 동안 체중을 다리로 옮길 수 없습니다.

숯불 마리 치아 합병증

Charcot-Marie-Tooth 질병은 일반적으로 생활 방식에 영향을 줄 수있는 여러 가지 추가적인 건강 합병증을 유발할 수 있습니다..

호흡 곤란

드문 경우에, Charcot-Marie-Tooth 질병은 횡격막 (호흡을 돕는 근육)을 조절하는 신경에 ​​영향을줍니다. 호흡 곤란으로 이어질 수 있습니다. 예를 들어 항상 질식하는 것처럼 느낄 수 있습니다..

호흡 문제는 즉각적인 치료가 필요하므로 호흡 관련 증상은 가능한 빨리 의사에게보고하십시오..

호흡에 문제가있는 경우기도를 확장하여 호흡에 도움을 줄 수있는 기관지 확장 제가 처방 될 수 있습니다.

과체중이거나 비만인 경우 체중을 줄이십시오. 건강한 체중을 달성하면 다이어프램 스트레스가 줄어들고 호흡이 쉬워집니다..

우울증

아시다시피, 악화되는 긴 (만성) 상태의 삶은 사람에게 압력을 가할 수 있습니다. 이것은 우울증으로 이어질 수 있습니다..

지난 달에 기분이 좋지 않고 전에 즐거움을 누리지 못했다면 우울해질 수 있습니다.

CMT를 가진 다른 사람들과 의사 소통하면 고립감과 스트레스를 줄일 수 있습니다..

예보

Charcot-Marie-Tooth 질환은 신경 손상을 유발하여 다음과 같은 사지 기형을 유발할 수 있습니다.

CMT는 또한 손이 얇아도 문제가 발생할 수 있습니다. 이 상태에있는 사람들은 캔 열기, 입력 또는 항목 픽업과 같은 일상적인 작업을 수행하는 데 어려움이있을 수 있습니다..

유전성 모터-감각 신경 병증에 대한 치료법은 현재 없다. 그러나 여러 가지 치료법으로 증상을 완화하고 이동성을 돕고이 질환을 앓고있는 사람들의 독립성과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다 (“치료”섹션 참조)..

이 질병은 생명을 위협하지 않으며,이 질병을 앓고있는 대부분의 사람들은 질병이없는 사람과 수명이 동일합니다.

Charcot-Marie Tooth 질환의 치료 방법 및 징후, 신경 근위축증

Charcot 's disease는 다음과 같이 Jean-Martin Charcot로 명명 된 여러 질병을 지칭 할 수 있습니다.

  • 근 위축성 측삭 경화증, 루 게릭 병으로 알려진 퇴행성 근육 질환;
  • 말초 신경계의 유전성 탈수 초성 질환 인 Charcot-Marie-Tooth 증후군;
  • 신경 병성 관절증, 체중 관절의 점진적인 퇴행, Sharkot 's disease 또는 Charcot 's arthropathy.

Charcot Maritut Neutral Amyotrophy (CMT)는 운동 또는 감각 말초 신경에 영향을 미치는 장애 그룹입니다. 이것은 근육 약화, 위축, 감각 상실로 이어집니다. 먼저 다리에서 증상이 나타나고 손에서 증상이 나타납니다..

이 장애가있는 사람의 신경 세포는 신경 축삭 또는 미엘린 시스의 이상으로 인해 전기 신호를 제대로 보낼 수 없습니다. 특정 유전자 돌연변이는 비정상적인 말초 신경 기능을 담당합니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연결 방식으로 상속.

조짐

Charcot Marie 질병의 증상은 청소년기에서 점차적으로 시작되지만 조만간 시작될 수 있습니다. 거의 모든 경우에 가장 긴 신경 섬유가 먼저 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 영향을받은 사람들은 다리와 팔을 정상적으로 사용할 수 없게됩니다..

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 열, 접촉, 통증에 대한 감수성 감소;
  • 팔다리의 근육 약화;
  • 미묘한 운동 능력 문제;
  • 흔들리는 걸음 걸이;
  • 다리의 근육량 손실;
  • 자주 떨어지는;
  • 발 또는 편평한 발의 높은 아치.

반사 신경이 손실 될 수 있습니다. 질병은 천천히 진행됩니다. 영향을받는 사람들은 몇 년 동안 활동을 유지하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 가장 심한 경우 호흡 곤란으로 사망이 가속화됩니다.

원인

유전 질환은 아버지와 어머니로부터받은 염색체에있는 특정 형질에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.

질병에 대해 하나의 정상 유전자와 하나의 유전자를받는 사람은 보균자이지만 일반적으로 증상을 보이지 않습니다.

  • 결함이있는 유전자를 어린이에게 전염시키는 두 부모의 위험은 25 %입니다..
  • 아이를 가지고-캐리어 -50 %.
  • 어린이가 정상적인 유전자를 얻을 수있는 기회-25 %.

남성과 여성의 위험은 동일합니다.

주요 유전자 장애는 질병이 나타나기 위해 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요한 경우에 발생합니다. 비정상 유전자는 모든 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이의 결과 일 수 있습니다 (유전자 변화).

  • 영향을받는 부모에서 자손에게 비정상적인 유전자를 전염시킬 위험은 아동의 성별에 관계없이 임신마다 50 %입니다.

X- 연관 우성 유전자 장애는 X 염색체의 비정상 유전자에 의해 발생합니다. 비정상 유전자를 가진 남성은 여성보다 고통.

유전성 신경 병증은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX라는 여러 유형으로 나뉩니다..

신경 전도율이 느린 장애의 주된 형태입니다. CMT2보다 일반적입니다. 미엘린의 구조와 기능에 관여하는 비정상 유전자에 의해 발생합니다. 특정 이상에 따라 CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X로 추가로 세분화.

  1. CMT1A는 17p11.2에서 염색체 17에 위치한 PMP22 유전자의 복제로 인해 나타난다. 가장 일반적인 유형입니다.
  2. 1q22의 염색체 1에서 MPZ 유전자의 이상으로 인한 CMT1B.
  3. CMT1C는 16p13.1-p12.3에서 염색체 16에 위치한 단순 이상에서 나타납니다..
  4. 10, 10q21.1-q22.1에 위치한 CMT1D 이상 EGR2.
  5. CMT1X는 돌연변이 GJB1 (Xq13.1)에서 발생하며, connexin32 연결 화합물 단백질을 암호화합니다..

이는 신경 전도율이 보통 정상이거나 평소보다 약간 느린 상 염색체 우성 형태의 장애입니다. 축삭의 구조와 기능에 관여하는 비정상 유전자에 의해 발생합니다. CMT2A-2L을 기반으로 한 돌연변이로 추가 세분화.

  1. CMT2A가 가장 흔하며 1p36.2의 염색체 1에있는 MFN2 오류로 인해 발생합니다..
  2. 3q21에서 염색체 3의 RAB7 돌연변이로부터의 CMT2B.
  3. CMT2C는 12-12q23-34에서 알려지지 않은 유전자에 의해 발생합니다.
  4. 7-7p15에서 CMT2D GARS 오류.
  5. 8-8p21에 위치한 NEFL CMT2E.
  6. CMT2F HSPB1 유전자 오류.
  7. CMT2L 돌연변이 HSPB8.

지배적 인 중간 DI-CMT. "중간"전도 속도, 신경 병증이 축삭인지 탈수 초인지에 대한 불확실성 때문에 그렇게 불린다. DMN2와 YARS의 지배적 인 돌연변이는이 표현형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다..

Degerin-Sottas 질병이라고도하며, CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4를 담당하는 유전자 중 하나에서이 장애를 가진 개인에서 돌연변이가 발견되었습니다..

상 염색체 열성 형태의 상태. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F로 구분됩니다..

  1. CMT4A는 GDAP1 이상으로 인해 발생합니다. 유전자는 8q13-q21에서 염색체 8에 있습니다.
  2. CMT4B1-MTMR2 이상 11-11q22.
  3. 11p15에서 11 일 때 SBF2 / MTMR13 이상에서 CMT4B2.
  4. 염색체 5-5q32에서 KIAA1985 CMT4C 오류.
  5. 염색체 8-8Q24.3에 CMT4D 돌연변이 NDRG1.
  6. 선천성 hypomyelinic neuropathy로도 알려진 CMT4E. 10-10q21.1-q22.1의 EGR2 이상에서 비롯됩니다..
  7. 염색체 19-19q13.1-q13.2에 PRX의 CMT4F 예외.
  8. CMT4H FDG4 오류.
  9. CMT4J 돌연변이 FIG4.

그러나 대부분의 CMT2 사례는 이러한 단백질의 돌연변이로 인한 것이 아니므로 아직 많은 유전 적 원인이 발견되지 않았습니다..

그것은 X- 연관 우성 형태의 장애이다. CMT1X는 사례의 약 90 %를 차지합니다. 나머지 10 % CMTX를 담당하는 특정 단백질은 아직 확인되지 않았습니다.

상 염색체 열성 CMT2는 ​​LMNA, GDAP1의 돌연변이로 인해 발생합니다..

상단에 위치한 보조 구조 요소와의 구조적 정렬. CMT를 유발하는 10 개의 돌연변이는 수직 화살표로 표시됩니다. (클릭하면 확대됩니다)

영향을받는 인구

Charcot-Marie Tooth 질병의 증상은 청소년기, 성인기 또는 중년에 서서히 시작됩니다. 상태는 남녀 모두에게 동일하게 영향을 미칩니다. 유전성 신경 병증은 가장 흔한 유전 적 신경계 질환입니다. 종종 인식, 오진 또는 늦게 인식되지 않기 때문에 영향을받는 개인의 실제 수는 정확하게 결정되지 않습니다.

관련 위반

Charcot Maritut 질환의 유전 적 감각 및 자율 신경 병증에서, 감각적 (식물성) 뉴런 및 축색 돌기가 영향을 받는다. 지배적이고 열성적인 돌연변이는 유전 장애를 유발합니다..

유전성 운동 신경 병증은 우세하거나 열성 방식으로 유전됩니다. 종종 감각 섬유는 손상되지 않은 상태로 남아 있습니다. 일부 종에는 골수 병이 동반됩니다..

유전성 신경 근위축증

상완 신경총의 유전성 신경 병증은 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 피해자는 어깨에 갑작스러운 통증이나 약점을 경험합니다. 증상은 종종 어린 시절에 시작되지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다..

때때로 감각 상실이 존재합니다. 부분 또는 완전 복구가 종종 관찰됩니다. 증상이 동일하거나 반대쪽 사지에서 재발 할 수 있습니다. 일부 가정에서 언급 된 신체적 특징에는 키가 짧고 눈이 세게 있습니다..

선천성 hypomyelinic neuropathy (CHN)

출생시 신경계 장애. 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 호흡 곤란
  • 근육 약화 및 운동 조정 부족;
  • 가난한 근육 톤;
  • 반사의 부족;
  • 걷기 어려움;
  • 신체의 일부를 느끼거나 움직이는 능력 약화.

재발 증후군

피틴산 저장 질병. 지방 (지질) 대사의 드문 열성 유전 장애입니다. 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 말초 신경증;
  • 근육 조정 장애 (안타 시아);
  • 망막염 색소 증 (RP); 청각 장애;
  • 뼈와 피부 변화.

이 질병은 혈장과 조직에 눈에 띄게 축적 된 phytic acid로 나타납니다. 이 장애는 신진 대사에 필요한 효소 인 phytic acid hydroxylase가 부족하여 발생합니다. 피 탄산없이 긴식이 요법으로 치료.

가족 성 아밀로이드 신경 병증

상 염색체가 지배적으로 상속되었습니다. 말초 신경에 비정상적인 아밀로이드 축적이 특징입니다. 대부분의 경우 TTR 유전자의 돌연변이에서 비롯됩니다. 혈청 트랜스 티 로틴 단백질을 암호화합니다. APOA1 지배적 인 돌연변이-드문 원인.

유전성 압력 신경 병증 (HNPP)

상 염색체 우성 방식으로 유전되는 드문 장애. HNPP는 압박 부위의 초점 신경 병증을 특징으로한다 (비골의 골수 신경 병증, 팔꿈치의 척골, 손목의 중앙값). HNPP는 염색체 17-17p11.2에서 PMP22의 2 개 사본 중 하나의 이상에서 발생합니다..

말초 신경증

그것은 일반적으로 다른 증상에 의해 가려 지지만 100 개의 유전 된 증후군의 일부입니다. 말초 축삭 탈수 초화는 특징이다. 축삭 신경 병증 증후군은 더 흔합니다.

유전성 경련 보조 보조의 여러 유형에는 운동 및 감각 축삭 또는 단순히 운동 축삭을 포함하여 축삭 신경 병증이 있습니다. 축삭 신경 병증은 많은 유전성 운동 실조증의 징후입니다..

진단

Charcot Marie Tooth 질병 진단은 어렵습니다. 진단은 신체 증상, 가족력, 임상 시험을 기반으로합니다. 임상 시험에는 근육의 전기 활동을 기록하는 근전도 (EMG) 인 신경 전도 속도 (NCV) 측정이 포함됩니다..

분자 유전자 검사는 현재 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX에 사용 가능합니다..

치료

Sharko mari tuta 복합 질환 치료 방법은 증상이 있고지지 적입니다. 치료법이 없으므로 증상을 최소화하거나 중단하는 것이 중요합니다. 통합 된 방법은 다음과 같습니다.

  • 물리 치료;
  • 정형 외과 신발;
  • 다리 지지대;
  • 변형 교정 수술.

추가 심리적 지원은 통증과 불편을 완화하고 전반적인 삶의 질을 향상시킵니다. 젊은 환자에게 유용한 장애의 진행을 설명하는 전문 상담..

황새 다리와 7 가지 숯불 마리 치아 질환의 징후

신경계에는 많은 병리가 있으며, 그 연구는 여러 전문가가 동시에 수행했습니다. Charcot 's disease 또는 오히려 Charcot-Marie-Tooth disease는 예외가 아닙니다 (때로는 하이픈이없는 철자법 옵션이 Charcot-Marie Tooth입니다). 질병의 이름에 이름이 포함 된이 의사들 각각은이 nosology의 설명에 귀중한 기여를했습니다. 주요 증상은 다리에있는 복부 근육의 위축, 반사 및 감도의 감소입니다. 주요 특징 중 증후군의 유전 적 특성에도 불구하고 같은 가족 구성원 사이에서도 증상의 다른 정도의 심각성을 구별 할 수 있습니다..

가장 일반적인 형태의 Charcot 's disease Marie Tooth

Sharko Marie Tooth 질병은 유전 신경 병증의 범주에 속하며, 감각 신경계의 말초 신경계 섬유의 손상을 특징으로합니다. 종종 다른 병리학 이름을 만날 수 있습니다. 예를 들어, 복막 또는 신경 샤르코-마리 근위축증.

현대 신경학에서 질병의 4 가지 변형이 구별됩니다. 그러나 이것은 아마도 최종 숫자가 아닙니다. 결국, 질병을 유발할 수있는 유전자의 모든 유형의 돌연변이는 여전히 알려지지 않았습니다..

첫 번째 (또는 탈수 초화) 유형의 샤르코 증후군은 환자의 60 %에서 관찰됩니다. 그는 20 세가되기 전에, 심지어는 종종 아이의 생애 첫 해에도 데뷔합니다. 이 질병은 상 염색체로 우세하게 전염됩니다. axonal이라고도하며 병의 20 %에서 발생하는 병리학의 두 번째 변형은 동일한 방식으로 상속됩니다. 즉, 부모 중 하나가 아프면, 어떤 경우에도 아이들은이 유전 적“고장”을“수신”하여 질병으로 발전 할 것입니다. 그러나 후자의 유형의 근 위축에서 증상의 증상은 때로는 60-70 년까지 지연됩니다..

세 번째 병리학 옵션은 X 염색체를 통해 주로 상속되는 것입니다. 또한 남성의 경우 여성보다 증상이 더 두드러집니다. 이 버전의 의사 증후군에 대해 생각하면 모든 세대의 남성에서 질병의 징후가 발견되지 않는다는 정보를 얻을 수 있습니다..

네 번째 유형의 근위축증은 탈수 초화로 간주되며 상 염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 아픈 부모의 건강한 아이들을 낳을 가능성이 있습니다.

Charcot 's disease의 원인

현재 과학은 변화를 겪고있는 20여 개의 유전자를 알고 있으며, 그 결과 근위축증으로 이어집니다. 대부분의 경우, "파괴"는 1 번 및 8 번 염색체에있는 유전자, 즉 PMP22, MPZ, MFN2 등에서 발견됩니다. 그리고 이것은 그들 중 일부일뿐입니다. 환자의 약 10-15 %가 자신의 질병을 깨닫지 못하고 의학적 도움을 구하지 않기 때문에 많은 사람들이“뒤에서 이야기”하고.

Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상이 더 두드러지게 나타나고 기존의 임상상을 악화시키는 위험 요인도 있습니다..

질병의 유발 요인은 다음과 같습니다.

  • 알코올 소비;
  • 잠재적으로 신경 독성 약물의 사용. 예를 들어, 빈 크리스틴, 리튬 염, 메트로니다졸, 니트로 푸란 등.

Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 나타 납니까?

Charcot-Marie-Tooth 질병은 같은 가족 내에서도 항상 동일하지는 않습니다. 그리고 그 문제는 다양한 징후가 아닙니다. 그리고이 병리를 인코딩하는 유전자가 다양한 정도의 증상으로 증상을 형성 할 수 있다는 사실. 간단히 말해, 염색체에 동일한“고장”이 생기면 아버지와 아들의 질병 징후는 개별 색상을 갖게됩니다.

일반적인 증상

질병의 임상상은 실제로 유형과 무관하며 다음을 포함합니다.

  • 원위 근육의 위축, 즉 몸통에서 가장 먼 말단;
  • 힘줄 및 골막 반사 감소;
  • 감량의 손실로 특징 지워지지 만, 따끔 거림이나 "크롤링 크립"의 출현을 동반하지 않는 감도의 변화;
  • 근골격계의 변형-척추 측만증, 발 아치의 증가 등.

그러나 여전히 다양한 변형에서 질병의 경과를 구별하는 많은 징후가 있습니다..

첫 번째 유형

첫 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 종종 환자가 신체의 변화를 느끼지 않고 의학적 도움을 구하지 않는 매우 지워진 형태로 진행됩니다. 병리학 자체가 나타나면, 이것은 인생의 첫 번째, 최대 두 번째, 십 년 동안 발생합니다..

이 경우 다음이 있습니다.

  • 다리 근육 덩어리에 통증이있는 ​​경련, 종아리 근육에서는 드물게, 더 자주 전 근육 그룹에서 발생합니다. 이러한 경련은 장기간의 신체 활동 (산책, 스포츠, 사이클링) 후에 증가합니다.
  • 근육 약화의 점진적인 증가와 관련된 보행의 변화. 동시에 아이들은 발끝으로 데뷔 할 수 있습니다.
  • 후자의 아치가 높고 해머 모양의 손가락이 있으면 발의 변형이 일어나며, 이는 플 렉서 및 신근의 색조의 불균형으로 인해 발생합니다.
  • 발에서 시작하여 다리 아래쪽으로 올라가는 근육 위축. 그런 다음 과정이 손에 영향을 미칩니다. 특히 손을 흔들면 손가락이 약해지며 특히 작은 움직임을 시도 할 때 약합니다. 예를 들어, 단추를 고정하고 곡물을 분류하십시오.
  • 팔과 다리가 더 근위로부터 보존 된 힘줄 및 골막 반사, 즉 아킬레스, 육안 반사의 억압 또는 완전한 부재. 즉, 무릎과 이두근과 삼두근 반사는 그대로 유지됩니다.
  • 점진적인 손실로 표현되는 손과 발의 민감성 장애. 또한 병리학은 진동 및 촉각 영역에서 시작하여 근골격 및 통증 감각으로 확장됩니다.
  • 척추 측만증 및 척추 측만증;
  • 신경 줄기의 두껍게, 가장 흔히 피상적 인 복막 및 ​​큰 귀.

첫 번째 유형의 Charcot Marie 신경 근 위축은 비정형 형태입니다. 그중 하나는 Rus-Levy 증후군으로, 한 위치에서 손을 잡으려고 할 때 심한 떨림과 걷는 경우 불안정성이 관찰됩니다. 여기에는 표준 증상 외에도 마비, 종아리 근육 비대, 종아리 근육의 예민한 감퇴 및 야간 경련으로 나타나는 증상이 포함됩니다..

두 번째 유형

두 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병의 경우, 발병뿐만 아니라 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 덜 뚜렷한 감도 변화;
  • 발과 손가락의 기형 발생이 더 드;니다.
  • 불안한 다리 증후군의 존재 (취침 중에 다리에서 불편 함이 발생하여 환자가 움직이게하여 상태를 촉진시킵니다);
  • 종종 브러시의 강도를 유지합니다.
  • 신경 줄기의 농축 부족.

X 염색체를 통해 전염되는 Charcot-Marie-Tooth 증후군에서 고도에서 육체 운동 후 발생하는 감각 신경 청력 상실 (청력 상실) 및 일시적 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 후자는 운동 2-3 일 후에 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 병리의 징후는 흔들림, 언어 장애, 삼키기, 근위 팔과 다리의 약점입니다. 일반적으로 질병의 임상 양상은 몇 주 안에 저절로 사라집니다..

진단을 확인하는 데 필요한 것

가족 병력이있는 의사, 즉 환자의 가장 가까운 친척 중 하나에서 비슷한 증상이있는 의사를 의심하는 것은 Charcot-Marie-Tooth 질병이라는 것을 기억해야합니다.

도구 검사 방법 중에서 가장 유용한 정보는 전기 영동 조영술 (ENMG)입니다. 이 경우, 신경을 따른 임펄스 속도의 감소는 팔에서 정상 38 m / s에서 20 m / s로, 다리에서 16 m / s로 감지됩니다. 전혀 호출되지 않거나 진폭이 상당히 감소 된 감각 유발 전위도 조사됩니다..

신경 근위축증의 존재에 대한 최종 검증은 얻어진 물질의 조직 학적 분석으로 신경 생검을 허용한다..

이 경우 질병의 첫 번째 변형은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • "양파 헤드"의 형성에 의한 섬유의 탈수 초화 및 재수 초화;
  • 큰 수초화 섬유의 비율 감소;
  • 직경이 감소한 축삭 위축.

그리고 Charcot의 질병 Marie Tooth의 두 번째 유형은 탈수 초화와 "양파 머리"의 형성을 동반하지 않으며, 그렇지 않으면 표시가 일치합니다.

Charcot의 질병 접근

현재 Charcot의 질병에 대한 특정 치료법은 없으며 증상 만 개발되었습니다. 또한 운동 요법과 물리 요법에 더 중점을 둡니다. 똑같이 중요한 단계는 적절한 발 위생과 정형 외과 신발 착용입니다..

수술

Charcot 증후군에 대한 외과 적 중재 중, 그들은 종종 발목 관절 관절에 의존합니다 : 연골 표면 제거 및 talus와 tibia의 융합. 이것은 다리를 한 위치에 고정시키고 발의 이동성을 상실하지만 이동 능력을 절약 할 수 있습니다..

물리 치료 방법

병리의 징후가 확인되면 환자 운동 요법 운동을 가르치는 데 즉시 의지하여 근육과 힘줄의 탄력성을 최대한 유지할 수 있습니다. 마사지, 유산소 운동 (예 : 수영, 걷기)은 환자의 상태에 유익한 영향을 미칩니다..

약물의 주요 그룹

Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 약물 사용은 효과가 낮기 때문에 매우 제한적입니다. 예를 들어 비타민, 코엔자임 Q, 신경 보호제 및 대사 산물을 사용하더라도 병리학 적 과정의 심각성을 감소시키지 않습니다..

갑자기 증상이 진행되고 다리가 약 해지면 코르티코 스테로이드 (덱사메타손, 메틸 프레드니솔론), 면역 글로불린 제제 (바이오 벤 모노) 또는 혈장 분리가 처방됩니다. 이 악화의 원인은 대부분자가 면역 과정의 부착이기 때문에.

환자가 다리에 심한 통증을 호소하면 항우울제 (Amitriptyline) 및 항 경련제 (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramat)가 선택되는 약물이됩니다..

예보

Charcot-Marie-Tooth 질병은 만성 진행 과정을 거치지 만 병리 증상은 수 년 또는 수십 년 동안 매우 느리게 진행됩니다. 거의 일생이 끝날 때까지 환자는 도움없이 걸을 수 있습니다. 물론 이것은 적시에 의료 조치를 취하고 추가 의사의 권고 사항을 준수하는 경우에만 가능합니다.

임신은 환자의 상태뿐만 아니라이 병리에 금지 된 약물의 사용을 악화시킬 수 있습니다 : Thiopental, Vincristine 등. 20-25 %의 경우 열화는자가 면역 과정의 부착과 관련이 있습니다. 자신의 신경의 칼집.

Charcot-Marie-Tooth 질병으로 고통받는 환자는 미래의 미세 운동 기술 문제를 고려하여 유능한 진로지도가 필요하다는 것을 기억해야합니다.

숯불 병 합병증

Charcot-Marie-Tooth 질병은 합병증이 풍부하지 않습니다. 손의 걷기와 움직임의 장애 외에도 발의 영양 궤양이 관찰 될 수 있습니다. 그러나 오랜 병력이 있더라도 병리학은 대부분의 환자가 독립성을 유지하고 독립적으로 움직일 수 있도록합니다..

결론

오늘날 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병을 완전히 막을 수있는 약물은 없지만 가까운 시일 내에 나타나지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 만성적으로 꾸준히 진행되고 있음에도 불구하고 증후군의 예후는 유리합니다. 환자가 운동을 유지하고 그의 가정 및 전문 업무를 수행 할 수 있도록하는 많은 증상 조치가 개발되었습니다..

다리를위한 체조