Charcot-Marie-Tooth 신경 근위축증은 말초 운동 뉴런의 주요 병변이있는 천천히 진행되는 유전성 퇴행성 질환이며, 그 주요 증상은 말초하지의 근육 위축입니다.

신경 근위축증에 대한 첫 번째 묘사는 지난 세기 말에 나타났습니다. 그러나 현재 까지이 질병은 신경 근육 시스템의 잘 연구되지 않은 질병 중 하나입니다. 말초 신경에서 미엘린 형성의 특정 유전자 블록의 존재가 가정되고, 혈관 가설 또한주의를 기울여야하지만 일반적으로 질병의 발병 기전은 알려져 있지 않습니다.

이 질병의 형태 학적 기초는 주로 축 원통과 미엘린 칼집과 관련하여 말초 신경과 신경 뿌리에서 퇴행성 변화로 구성됩니다. 근육의 변화는 주로 근육 섬유의 "번들"위축 형태의 신경 원성입니다. 어떤 경우에는 척수에 변화가 있습니다. 그들은 주로 앞 요추 세포의 위축, 주로 요추 및 자궁 경부 척수 및 도체 시스템의 다양한 손상으로 구성됩니다.

Charcot-Marie-Tooth 신경 근위축증은 상당히 흔한 질병입니다. 남자는 여자보다 더 자주 아프다. 대부분의 경우 (80 %)는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이 질병은 종종 환자의 부모 중 하나에서 발견되지만 산발적 인 경우도 있습니다. 이 질병의 발병은 주로 삶의 후반 20 년 상반기 또는 후반기의 후반부와 관련이 있지만 훨씬 더 이른 나이에 관찰 될 수 있습니다. 최대 발병률은 5-10 세입니다..

질병의 경과는 천천히 진행되고 있습니다. 상지 및하지에서 근위축증이 시작될 때까지 10 년이 지나고 일부 경우에는 35-40 년 동안 과정이 늘어납니다. 다양한 외인성 및 내인성 요인 (외상, 감염, 중독 등)이 질병을 악화시킬 수 있습니다. 환자는 일반적으로 노년기에 살면서 걸을 수있는 능력을 유지하고 평생 동안 부분 작업 능력을 유지합니다..

이 질병의 주요 임상 증상은 근위축증이며, 이는 말단 말단에서 대칭으로 시작됩니다. 우선, 발의 신근과 납치자가 영향을 받아 발이 매달리면 특징적인 보행이 나타납니다-steppage. 발의 굴곡부와 내전근은 나중에 영향을받습니다. 발 근육의 위축은 발톱과 같은 손가락 설치 및 변형을 유발합니다. 근 위축 과정은 점차 더 근위 섹션으로 확장됩니다. 그러나 대부분의 경우 근위 사지는 그대로 남아 있습니다. 이 과정은 몸통, 목 및 머리의 근육에도 적용되지 않습니다. 다리의 모든 근육이 위축되면 매달려있는 발이 형성됩니다. 이 병의이 단계에서, 서있는 자세의 환자가 계속해서 발에서 발로 움직일 때 "트램 핑"의 증상이 종종 나타납니다. 고관절의 근육은 전혀 고통받지 않거나 체중 감량은 더 낮은 3 분의 1로 제한됩니다. 잘 보존 된 허벅지 근육으로 날카롭게가는 경골은 다리에 황새 다리 또는 뒤집힌 병의 다리의 특징적인 외관을 제공합니다. 후반 단계에서, 일반적으로 질병의 발병 후 5-10 년 후, 손의 작은 근육뿐만 아니라 팔뚝의 근육이 위축되기 시작하여 손이 원숭이 발 형태를 취합니다. 어깨 근육은 덜 영향을받습니다. 파시 큘러 트위 스팅이 관찰 될 수 있으며, 종아리 근육의 고통스러운 강장 경련은 드물지 않습니다. 이 질병의 초기 징후 중 하나는 힘줄 반사의 부재 또는 현저한 감소입니다. 우선, 아킬레스가 사라지고 무릎이 반사됩니다. 신경 근위축증은 또한 감수성 손상이 특징입니다. 사지의 원위 부분에서 통증과 온도 감도의 감소가 결정되고 일부 환자 및 진동이 결정됩니다. 팔다리의 통증과 감각 이상이 발생할 수 있으며 신경 줄기의 압력에 대한 민감도가 증가합니다. 어떤 경우에는 팔다리 피부의 부종 및 청색증과 같은 영양 장애가 나타납니다. 골반 장애는 발생하지 않습니다. 정신은 그대로 남아 있습니다.

신경 근위축증에 대한 연구에 따르면 고전적인 형태와 함께 질병의 다양한 임상 변형이 있음을 보여주었습니다. 임상 형태의 신경 근위축증의 큰 다형성은 종종 임상 진단을 복잡하게 만듭니다. 따라서 임상 유전자 방법을 사용해야합니다. 환자의 신체적, 신경 학적 검사, 삶의 기억 상실, 유전 적 기억 상실 및 가계도를 포함합니다. 효소 방법을 포함한 생화학 적 연구 방법은 신경성 근위축증을 나타내지 않습니다. 그러한 경우에, 고도의 진단 방법은 근전도 및 전기 영동법이며, 이는 상이한 형태의 질환을 구별 할 수있게한다. 예시적인 진단 방법은 운동 신경을 따른 여기 속도의 연구를 포함하며, 이는 신경성 근위축증에 의해 상당히 감소된다. 진단상의 어려움으로 생검 근육의 조직 학적 검사가 수행됩니다..

Charcot-Marie-Tooth 신경 근위축증 환자의 재건 치료는 파괴를 늦추고 근육 단백질의 합성을 강화하며 신경 자극의 전도를 향상시키는 것을 목표로해야합니다. 이를 위해, 그룹 B와 E의 비타민을 이용한 코스 치료는자가 혈액 요법, 소량의 단일 그룹 혈액 수혈, ATP 주사와 병용됩니다. 신경근 전달을 향상시키는 약물 (프로 세린, 갈란 타민, 니 발린). 복잡한 치료에서 중요한 장소는 물리 치료입니다. 치료 체조의 개별 운동은 평균적이고 느린 속도로 수행되며 대부분의 경우 초기 위치, 앉고 누워 있습니다. 약화 된 근육 그룹의 규칙적인 마사지도 수행됩니다. 물리 치료 절차 중 약화 된 근육의 전기 자극, 프로젝션 또는 갈란 타민의 전기 영동, 투영 영역 및 초음파가 사용됩니다. 발모 요법 (라돈, 황화수소 등), 회복 치료가 필요합니다. 복잡한 치료 과정을 체계적으로 수행하면 병리학 적 과정을 안정화하거나 늦출 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 신경 근위축증 환자는 오랫동안 일을 할 수 있지만 이미 질병의 초기 단계에서 먼 거리를 걷는 것과 관련된 서있는 일, 상당한 짐을 들어 올리고 운반하는 노출과 같은 금기의 유형의 작업을 제외하고는 합리적인 고용이 필요합니다. 진동, 독성 물질, 저체온증 등. 정신 기능의 보존은 적당한 신경 정신적 스트레스 (경제적)로 정신적 직업을 추천 할 수있게합니다., 회계사, 번역가), 사무 업무 (회계사, 상품), 청소 소량. 가볍고 적당한 수동 육체 노동 (소형 부품 피팅, 제본업자, 조각사)은 물론 집에서 또는 장애인을위한 전문 기업에서 작업하는 것이 좋습니다. 고용이 자격의 감소 또는 노동량의 감소로 이어지는 경우, MREC는 장애 그룹 III을 가진 환자를 결정합니다. 과정의 일반화, 상지 및하지의 표현 된 마비, 수축으로 인한 근육 위축으로 질환의 진행이 진행되며,자가 치료가 불가능한 경우, 환자는 의료진 및 친척의 지속적인 외부 치료 및 지원이 필요하며 II 및 I 그룹은 장애인입니다.

심한 운동 장애는 병자를 돌보는 데 상당한 어려움을 낳습니다. 특히 조심스런 가사 서비스 (화장실, 옷 입기, 식사, 생리적 필요 등)가 필요합니다. 특히 어깨 뼈, 천골, 엉덩이의 피부 주름에서 장뇌 또는 살리실산 알코올로 피부를 정기적으로 치료하는 것은 간호사의 책임입니다. 욕창의 발생을 피하기 위해 환자는 주기적으로 신체의 위치를 ​​변경해야합니다. 침대에는 부스러기, 침대 린넨 주름이 없어야합니다. 울혈 성 폐렴을 예방하려면 침대의 머리 끝을 올리고 방을 정기적으로 환기시켜야합니다. 간병의 구현은 또한 환자와의 특정 의사 소통, 개별적인 성격 특성을 고려하여 자비 롭게, 재치있게, 그들과의 접촉을 설정하고, 그들의 요구를 이해하고, 친절하게 적응할 수있는 능력을 제공합니다. 환자의 정서적 및 심리적 배경, 활동적인 생활 활동에 대한 관심은 간호사의 관리, 기술, 지식, 친절에 크게 좌우됩니다. 적절한 치료를 고려한 적응 요법은 삶의 보존을 보장하고 그러한 환자의 노동 활동을 지원합니다..

95. 중증 근무력증. 에 티오 파토 제네시스, 임상 증상, 진단, 치료.

중증 근무력증 (Latin myasthenia gravis; Other Greek. Μῦς- "근육"및 ἀσθένεια- "발기 부전, 약점")은 줄무늬 근육의 병리학 적, 빠른 피로를 특징으로하는자가 면역 신경근 질환입니다..

중증 근무력증 (무력증 구근 마비, 무력 안과 마비, 거짓 구근 마비, Erb-Goldflam 질병)은 전형적인 인간자가 면역 질환입니다. 중증 근무력증의 주요 임상 증상은 병리학 적 근육 피로 증후군입니다 (신체 운동 후 중증 근무력증의 증상이 증가하고 휴식 후 감소).

Charcot-Marie Tooth 질환의 치료 방법 및 징후, 신경 근위축증

Charcot 's disease는 다음과 같이 Jean-Martin Charcot로 명명 된 여러 질병을 지칭 할 수 있습니다.

  • 근 위축성 측삭 경화증, 루 게릭 병으로 알려진 퇴행성 근육 질환;
  • 말초 신경계의 유전성 탈수 초성 질환 인 Charcot-Marie-Tooth 증후군;
  • 신경 병성 관절증, 체중 관절의 점진적인 퇴행, Sharkot 's disease 또는 Charcot 's arthropathy.

Charcot Maritut Neutral Amyotrophy (CMT)는 운동 또는 감각 말초 신경에 영향을 미치는 장애 그룹입니다. 이것은 근육 약화, 위축, 감각 상실로 이어집니다. 먼저 다리에서 증상이 나타나고 손에서 증상이 나타납니다..

이 장애가있는 사람의 신경 세포는 신경 축삭 또는 미엘린 시스의 이상으로 인해 전기 신호를 제대로 보낼 수 없습니다. 특정 유전자 돌연변이는 비정상적인 말초 신경 기능을 담당합니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연결 방식으로 상속.

조짐

Charcot Marie 질병의 증상은 청소년기에서 점차적으로 시작되지만 조만간 시작될 수 있습니다. 거의 모든 경우에 가장 긴 신경 섬유가 먼저 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 영향을받은 사람들은 다리와 팔을 정상적으로 사용할 수 없게됩니다..

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 열, 접촉, 통증에 대한 감수성 감소;
  • 팔다리의 근육 약화;
  • 미묘한 운동 능력 문제;
  • 흔들리는 걸음 걸이;
  • 다리의 근육량 손실;
  • 자주 떨어지는;
  • 발 또는 편평한 발의 높은 아치.

반사 신경이 손실 될 수 있습니다. 질병은 천천히 진행됩니다. 영향을받는 사람들은 몇 년 동안 활동을 유지하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 가장 심한 경우 호흡 곤란으로 사망이 가속화됩니다.

원인

유전 질환은 아버지와 어머니로부터받은 염색체에있는 특정 형질에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.

질병에 대해 하나의 정상 유전자와 하나의 유전자를받는 사람은 보균자이지만 일반적으로 증상을 보이지 않습니다.

  • 결함이있는 유전자를 어린이에게 전염시키는 두 부모의 위험은 25 %입니다..
  • 아이를 가지고-캐리어 -50 %.
  • 어린이가 정상적인 유전자를 얻을 수있는 기회-25 %.

남성과 여성의 위험은 동일합니다.

주요 유전자 장애는 질병이 나타나기 위해 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요한 경우에 발생합니다. 비정상 유전자는 모든 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이의 결과 일 수 있습니다 (유전자 변화).

  • 영향을받는 부모에서 자손에게 비정상적인 유전자를 전염시킬 위험은 아동의 성별에 관계없이 임신마다 50 %입니다.

X- 연관 우성 유전자 장애는 X 염색체의 비정상 유전자에 의해 발생합니다. 비정상 유전자를 가진 남성은 여성보다 고통.

유전성 신경 병증은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX라는 여러 유형으로 나뉩니다..

신경 전도율이 느린 장애의 주된 형태입니다. CMT2보다 일반적입니다. 미엘린의 구조와 기능에 관여하는 비정상 유전자에 의해 발생합니다. 특정 이상에 따라 CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X로 추가로 세분화.

  1. CMT1A는 17p11.2에서 염색체 17에 위치한 PMP22 유전자의 복제로 인해 나타난다. 가장 일반적인 유형입니다.
  2. 1q22의 염색체 1에서 MPZ 유전자의 이상으로 인한 CMT1B.
  3. CMT1C는 16p13.1-p12.3에서 염색체 16에 위치한 단순 이상에서 나타납니다..
  4. 10, 10q21.1-q22.1에 위치한 CMT1D 이상 EGR2.
  5. CMT1X는 돌연변이 GJB1 (Xq13.1)에서 발생하며, connexin32 연결 화합물 단백질을 암호화합니다..

이는 신경 전도율이 보통 정상이거나 평소보다 약간 느린 상 염색체 우성 형태의 장애입니다. 축삭의 구조와 기능에 관여하는 비정상 유전자에 의해 발생합니다. CMT2A-2L을 기반으로 한 돌연변이로 추가 세분화.

  1. CMT2A가 가장 흔하며 1p36.2의 염색체 1에있는 MFN2 오류로 인해 발생합니다..
  2. 3q21에서 염색체 3의 RAB7 돌연변이로부터의 CMT2B.
  3. CMT2C는 12-12q23-34에서 알려지지 않은 유전자에 의해 발생합니다.
  4. 7-7p15에서 CMT2D GARS 오류.
  5. 8-8p21에 위치한 NEFL CMT2E.
  6. CMT2F HSPB1 유전자 오류.
  7. CMT2L 돌연변이 HSPB8.

지배적 인 중간 DI-CMT. "중간"전도 속도, 신경 병증이 축삭인지 탈수 초인지에 대한 불확실성 때문에 그렇게 불린다. DMN2와 YARS의 지배적 인 돌연변이는이 표현형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다..

Degerin-Sottas 질병이라고도하며, CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4를 담당하는 유전자 중 하나에서이 장애를 가진 개인에서 돌연변이가 발견되었습니다..

상 염색체 열성 형태의 상태. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F로 구분됩니다..

  1. CMT4A는 GDAP1 이상으로 인해 발생합니다. 유전자는 8q13-q21에서 염색체 8에 있습니다.
  2. CMT4B1-MTMR2 이상 11-11q22.
  3. 11p15에서 11 일 때 SBF2 / MTMR13 이상에서 CMT4B2.
  4. 염색체 5-5q32에서 KIAA1985 CMT4C 오류.
  5. 염색체 8-8Q24.3에 CMT4D 돌연변이 NDRG1.
  6. 선천성 hypomyelinic neuropathy로도 알려진 CMT4E. 10-10q21.1-q22.1의 EGR2 이상에서 비롯됩니다..
  7. 염색체 19-19q13.1-q13.2에 PRX의 CMT4F 예외.
  8. CMT4H FDG4 오류.
  9. CMT4J 돌연변이 FIG4.

그러나 대부분의 CMT2 사례는 이러한 단백질의 돌연변이로 인한 것이 아니므로 아직 많은 유전 적 원인이 발견되지 않았습니다..

그것은 X- 연관 우성 형태의 장애이다. CMT1X는 사례의 약 90 %를 차지합니다. 나머지 10 % CMTX를 담당하는 특정 단백질은 아직 확인되지 않았습니다.

상 염색체 열성 CMT2는 ​​LMNA, GDAP1의 돌연변이로 인해 발생합니다..

상단에 위치한 보조 구조 요소와의 구조적 정렬. CMT를 유발하는 10 개의 돌연변이는 수직 화살표로 표시됩니다. (클릭하면 확대됩니다)

영향을받는 인구

Charcot-Marie Tooth 질병의 증상은 청소년기, 성인기 또는 중년에 서서히 시작됩니다. 상태는 남녀 모두에게 동일하게 영향을 미칩니다. 유전성 신경 병증은 가장 흔한 유전 적 신경계 질환입니다. 종종 인식, 오진 또는 늦게 인식되지 않기 때문에 영향을받는 개인의 실제 수는 정확하게 결정되지 않습니다.

관련 위반

Charcot Maritut 질환의 유전 적 감각 및 자율 신경 병증에서, 감각적 (식물성) 뉴런 및 축색 돌기가 영향을 받는다. 지배적이고 열성적인 돌연변이는 유전 장애를 유발합니다..

유전성 운동 신경 병증은 우세하거나 열성 방식으로 유전됩니다. 종종 감각 섬유는 손상되지 않은 상태로 남아 있습니다. 일부 종에는 골수 병이 동반됩니다..

유전성 신경 근위축증

상완 신경총의 유전성 신경 병증은 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 피해자는 어깨에 갑작스러운 통증이나 약점을 경험합니다. 증상은 종종 어린 시절에 시작되지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다..

때때로 감각 상실이 존재합니다. 부분 또는 완전 복구가 종종 관찰됩니다. 증상이 동일하거나 반대쪽 사지에서 재발 할 수 있습니다. 일부 가정에서 언급 된 신체적 특징에는 키가 짧고 눈이 세게 있습니다..

선천성 hypomyelinic neuropathy (CHN)

출생시 신경계 장애. 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 호흡 곤란
  • 근육 약화 및 운동 조정 부족;
  • 가난한 근육 톤;
  • 반사의 부족;
  • 걷기 어려움;
  • 신체의 일부를 느끼거나 움직이는 능력 약화.

재발 증후군

피틴산 저장 질병. 지방 (지질) 대사의 드문 열성 유전 장애입니다. 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 말초 신경증;
  • 근육 조정 장애 (안타 시아);
  • 망막염 색소 증 (RP); 청각 장애;
  • 뼈와 피부 변화.

이 질병은 혈장과 조직에 눈에 띄게 축적 된 phytic acid로 나타납니다. 이 장애는 신진 대사에 필요한 효소 인 phytic acid hydroxylase가 부족하여 발생합니다. 피 탄산없이 긴식이 요법으로 치료.

가족 성 아밀로이드 신경 병증

상 염색체가 지배적으로 상속되었습니다. 말초 신경에 비정상적인 아밀로이드 축적이 특징입니다. 대부분의 경우 TTR 유전자의 돌연변이에서 비롯됩니다. 혈청 트랜스 티 로틴 단백질을 암호화합니다. APOA1 지배적 인 돌연변이-드문 원인.

유전성 압력 신경 병증 (HNPP)

상 염색체 우성 방식으로 유전되는 드문 장애. HNPP는 압박 부위의 초점 신경 병증을 특징으로한다 (비골의 골수 신경 병증, 팔꿈치의 척골, 손목의 중앙값). HNPP는 염색체 17-17p11.2에서 PMP22의 2 개 사본 중 하나의 이상에서 발생합니다..

말초 신경증

그것은 일반적으로 다른 증상에 의해 가려 지지만 100 개의 유전 된 증후군의 일부입니다. 말초 축삭 탈수 초화는 특징이다. 축삭 신경 병증 증후군은 더 흔합니다.

유전성 경련 보조 보조의 여러 유형에는 운동 및 감각 축삭 또는 단순히 운동 축삭을 포함하여 축삭 신경 병증이 있습니다. 축삭 신경 병증은 많은 유전성 운동 실조증의 징후입니다..

진단

Charcot Marie Tooth 질병 진단은 어렵습니다. 진단은 신체 증상, 가족력, 임상 시험을 기반으로합니다. 임상 시험에는 근육의 전기 활동을 기록하는 근전도 (EMG) 인 신경 전도 속도 (NCV) 측정이 포함됩니다..

분자 유전자 검사는 현재 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX에 사용 가능합니다..

치료

Sharko mari tuta 복합 질환 치료 방법은 증상이 있고지지 적입니다. 치료법이 없으므로 증상을 최소화하거나 중단하는 것이 중요합니다. 통합 된 방법은 다음과 같습니다.

  • 물리 치료;
  • 정형 외과 신발;
  • 다리 지지대;
  • 변형 교정 수술.

추가 심리적 지원은 통증과 불편을 완화하고 전반적인 삶의 질을 향상시킵니다. 젊은 환자에게 유용한 장애의 진행을 설명하는 전문 상담..

다리를위한 체조